Patología general · Enfermedades genéticas
Alteraciones de los cromosomas sexuales: Klinefelter y Turner !
- Tema
Un cromosoma X de más en un varón (Klinefelter) o uno de menos en una mujer (Turner) alteran sobre todo las gónadas, la talla y la pubertad.
Actualizado 2026-11-01
Qué es
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales se toleran mejor que las de los autosomas porque los X sobrantes se inactivan y el Y tiene pocos genes. Aun así, el síndrome de Klinefelter (47,XXY) es la causa genética más común de hipogonadismo masculino e infertilidad, y el síndrome de Turner (45,X) es la causa cromosómica más frecuente de amenorrea primaria.
Estructura
- Testículo en Klinefelter: túbulos seminíferos pequeños, fibrosados e hialinizados, con pocas o ninguna célula germinal y células de Leydig en grupos prominentes.
- Ovario en Turner: cintilla de estroma fibroso sin folículos, por pérdida acelerada de ovocitos durante la vida fetal.
- El higroma quístico del cuello en el feto con Turner (linfáticos dilatados) deja después el cuello alado.
Paso a paso
- Al inicio del desarrollo, en cada célula femenina se inactiva al azar uno de los dos X (lionización), guiado por el ARN XIST.
- El X inactivo se condensa y se ve como corpúsculo de Barr junto a la membrana nuclear.
- Algunos genes escapan a esa inactivación, como los de la región seudoautosómica (por ejemplo SHOX).
- Por eso faltar un X (Turner) deja una sola dosis de esos genes: talla baja y fallo ovárico.
- Y tener un X extra (Klinefelter) da una dosis de más: piernas largas y fallo testicular.
Los síndromes de cromosomas sexuales
| Síndrome | Cariotipo | Gónadas y hormonas | Rasgos del cuerpo | Asociaciones |
|---|---|---|---|---|
| Síndrome de Klinefelter | 47,XXY (también mosaicos) | Túbulos seminíferos hialinizados; testosterona baja, FSH y LH altas | Talla alta, extremidades largas, ginecomastia, poco vello | Infertilidad, osteoporosis, mayor riesgo de cáncer de mama masculino |
| Síndrome de Turner | 45,X; mosaicos; isocromosoma Xq | Ovarios en cintilla; estrógenos bajos, FSH y LH altas | Talla baja, cuello alado, tórax ancho, implantación baja del pelo | Válvula bicúspide, coartación, riñón en herradura, hipotiroidismo |
| 47,XYY | Un Y extra | Fertilidad generalmente normal | Talla alta | Dificultades del aprendizaje; muchos no se diagnostican |
| 47,XXX | Un X extra | Fertilidad generalmente normal | Talla alta | Dificultades del aprendizaje y del lenguaje |
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué perfil hormonal tiene un varón con síndrome de Klinefelter?
Hipogonadismo hipergonadotrópico: testosterona baja con FSH y LH elevadas por falta de retroalimentación testicular.
¿Qué alteración cardiovascular es la más común en el síndrome de Turner?
La válvula aórtica bicúspide; la coartación de aorta también es característica.
¿Por qué las aneuploidías del X se toleran mejor que las de los autosomas?
Porque todos los X excepto uno se inactivan; solo los genes que escapan a la inactivación quedan en dosis anormal.
¿Qué tumor amenaza a una paciente con Turner que tiene material del cromosoma Y?
El gonadoblastoma de la gónada disgenética, por lo que se recomienda extirparla.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Klinefelter syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Turner syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Can changes in the number of chromosomes affect health and development?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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