Canalopatías musculares y parálisis periódicas
- Mecanismo
Canales iónicos defectuosos del músculo causan crisis de parálisis ligadas al potasio, rigidez que cede con el movimiento o una reacción mortal a la anestesia.
Qué es
Las canalopatías hereditarias del músculo esquelético alteran la excitabilidad más que la estructura. La parálisis periódica hipopotasémica (CACNA1S o SCN4A) causa crisis de debilidad flácida tras comidas ricas en carbohidratos o al reposar después del ejercicio, con potasio bajo; existe una forma tirotóxica en hombres jóvenes, sobre todo de ascendencia asiática. La parálisis periódica hiperpotasémica (SCN4A) da crisis cortas con potasio alto o normal. La miotonía congénita (CLCN1, canal de cloro) causa rigidez que mejora con la repetición, mientras la paramiotonía congénita (SCN4A) empeora con el frío y la repetición. La hipertermia maligna, causada sobre todo por variantes de RYR1, es una crisis hipermetabólica desencadenada por anestésicos volátiles y succinilcolina.
Estructura
- La biopsia suele ser normal entre las crisis.
- Debilidad permanente tardía en la parálisis periódica: miopatía vacuolar y agregados tubulares.
- Susceptibilidad a hipertermia maligna: puede mostrar núcleos (enfermedad del núcleo central) o ser normal.
Paso a paso
- La excitabilidad muscular depende de los canales de sodio, potasio, cloro y calcio y del receptor de rianodina.
- Las variantes de ganancia de función del canal de sodio mantienen la membrana despolarizada e inexcitable (parálisis) o disparando de forma repetida (miotonía).
- La pérdida de la conductancia de cloro vuelve hiperexcitable la membrana: miotonía.
- Las corrientes de poro de compuerta de las variantes de CACNA1S o SCN4A despolarizan las fibras cuando el potasio está bajo.
- En la hipertermia maligna, los fármacos desencadenantes abren el RYR1 mutado y liberan calcio sin control: contracción sostenida, calor y acidosis.
Canalopatías musculares
| Trastorno | Gen | Desencadenante | Rasgos clave |
|---|---|---|---|
| Parálisis periódica hipopotasémica | CACNA1S, SCN4A | Comida con carbohidratos, reposo tras el ejercicio | Potasio bajo, crisis de horas |
| Parálisis periódica hiperpotasémica | SCN4A | Reposo tras el ejercicio, potasio | Crisis cortas, potasio alto o normal |
| Miotonía congénita | CLCN1 | Reposo | Rigidez que cede con la repetición |
| Paramiotonía congénita | SCN4A | Frío, repetición | Rigidez que empeora con la repetición |
| Hipertermia maligna | RYR1, CACNA1S | Anestésicos volátiles, succinilcolina | Rigidez, hipertermia, acidosis, CO2 alto |
Correlación clínica
- Debilidad flácida súbita al despertar tras una cena rica en carbohidratos, con potasio bajo: pensar en parálisis periódica hipopotasémica y revisar la función tiroidea.
- La hipertermia maligna es una urgencia anestésica; los familiares de los pacientes se estudian o evitan los agentes desencadenantes.
- Atención: el síndrome neuroléptico maligno se parece a la hipertermia maligna pero sigue a los antipsicóticos.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué gen está mutado con más frecuencia en la hipertermia maligna?
RYR1, el receptor de rianodina del músculo esquelético.
¿Qué fármacos desencadenan la hipertermia maligna?
Los anestésicos inhalados volátiles y la succinilcolina.
¿Qué canal es defectuoso en la miotonía congénita?
El canal de cloro del músculo esquelético, CLCN1.
¿Qué enfermedad endocrina puede causar parálisis periódica con potasio bajo?
El hipertiroidismo (parálisis periódica tirotóxica).
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Conexiones
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Hypokalemic periodic paralysis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Malignant hyperthermia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).
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