Enfermedades · Cirugía y trauma
Hipertermia maligna !
Reacción muscular hereditaria a algunos anestésicos inhalados y a la succinilcolina: el músculo se endurece y se recalienta. Sin tratamiento rápido es mortal.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Por qué ocurre
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
- Lesión térmica: quemaduras, hipertermia e hipotermia
- Mecanismos de lesión celular: ATP, mitocondrias, calcio, membranas y ADN
- Acoplamiento excitación-contracción del músculo esquelético
- Músculo esquelético: sarcómero y contracción
Qué es
Trastorno farmacogenético del músculo esquelético en el que la exposición a anestésicos inhalados volátiles o a succinilcolina causa una liberación descontrolada de calcio dentro de la fibra muscular, con una crisis hipermetabólica que amenaza la vida. Entre exposiciones, las personas susceptibles suelen estar sanas.
A quién afecta
Las crisis son raras, del orden de 1 por cada decenas de miles de anestesias generales, más frecuentes en niños y hombres jóvenes, pero la susceptibilidad genética es más común. Todo quirófano donde se usen agentes desencadenantes, también en Colombia, necesita un protocolo de crisis y acceso al antídoto específico.
Causas
- Mutaciones autosómicas dominantes, con más frecuencia en el gen del receptor de rianodina (RYR1)
- Con menor frecuencia en CACNA1S (receptor de dihidropiridina) o STAC3
- Desencadenantes: anestésicos inhalados volátiles (como sevoflurano, desflurano, isoflurano) y succinilcolina
Factores de riesgo
- Antecedente personal o familiar de hipertermia maligna o de muerte inexplicada durante una anestesia
- Enfermedad del núcleo central y otras miopatías relacionadas con RYR1
- Síndrome de King-Denborough
- Edad joven y sexo masculino
Fisiopatología
El receptor de rianodina anómalo deja escapar calcio del retículo sarcoplásmico sin control cuando se activa. La contracción sostenida y la energía gastada en bombear de nuevo el calcio generan un consumo extremo de oxígeno y una gran producción de CO2 y de calor. El resultado es hipercapnia, acidosis láctica, rigidez, destrucción muscular con hiperpotasemia y mioglobinuria y, de forma tardía, temperatura muy alta.
Síntomas y signos
- Aumento inexplicado del CO2 espirado pese a aumentar la ventilación (a menudo el signo más temprano)
- Taquicardia sinusal y arritmias
- Rigidez del masetero tras la succinilcolina, o rigidez generalizada
- Taquipnea en el paciente con respiración espontánea
- Ascenso de la temperatura, a menudo un signo tardío
- Orina oscura (color cola) por mioglobina
- Piel caliente, sudorosa o moteada
Diagnóstico
- Clínico
- Se reconoce durante la anestesia o poco después por la combinación de CO2 espirado en ascenso, taquicardia, rigidez y, más tarde, hipertermia en un paciente expuesto a un agente desencadenante. El tratamiento se inicia ante la sospecha clínica, sin esperar exámenes.
- Pruebas
- Gases arteriales (acidosis mixta respiratoria y metabólica), potasio, creatina quinasa, mioglobina en orina, pruebas de coagulación y función renal. La susceptibilidad se confirma después con la prueba de contractura con cafeína-halotano en una biopsia de músculo del muslo o con estudio genético.
- Imágenes
- No se requieren imágenes para el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
- Anestesia insuficiente o problemas de ventilación (hipercapnia)
- Sepsis
- Tormenta tiroidea
- Crisis por feocromocitoma
- Síndrome neuroléptico maligno y síndrome serotoninérgico
- Sobrecalentamiento iatrogénico
Objetivo del tratamiento
Suspender de inmediato el desencadenante, revertir la liberación de calcio muscular con el antídoto específico, corregir los efectos metabólicos y cardiacos y prevenir la lesión renal.
Tratamiento
- Agudo
- Pedir ayuda, suspender los agentes volátiles y la succinilcolina, hiperventilar con oxígeno al 100% a flujos altos, pasar a anestesia intravenosa no desencadenante y terminar o suspender la cirugía lo antes posible.
- Médico
- El dantroleno, antagonista del receptor de rianodina, es el tratamiento específico y se administra por vía intravenosa lo antes posible, repitiéndolo hasta que ceden los signos; la hiperpotasemia, la acidosis y las arritmias se tratan con las medidas habituales (se evitan los bloqueadores de canales de calcio junto con el dantroleno).
- Conservador
- Enfriamiento activo con líquidos intravenosos fríos, bolsas de hielo y enfriamiento de superficie hasta que baje la temperatura, y líquidos para mantener una buena diuresis.
- Seguimiento
- Vigilancia en cuidado intensivo durante al menos 24 horas por el riesgo de recurrencia: temperatura, CO2 espirado, ECG, potasio, creatina quinasa, volumen y color de la orina, y coagulación.
Complicaciones
- Paro cardiaco por hiperpotasemia y arritmias
- Rabdomiólisis y lesión renal aguda
- Coagulación intravascular diseminada
- Síndrome compartimental
- Recurrencia en las primeras 24 horas
- Lesión cerebral y muerte
Pronóstico
La mortalidad bajó de niveles muy altos a unos pocos puntos porcentuales desde que se dispone de dantroleno y la capnografía es rutinaria; el retraso en el tratamiento aumenta mucho las complicaciones.
Prevención
- Preguntar a todo paciente quirúrgico por antecedentes personales y familiares de problemas con la anestesia
- Anestesia libre de desencadenantes (regional o intravenosa) en personas susceptibles, con la máquina de anestesia purgada
- Dantroleno disponible de inmediato donde se usen agentes desencadenantes
- Asesoría genética y estudio de los familiares
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál suele ser el signo más temprano de hipertermia maligna durante la anestesia?
Un aumento inexplicado del CO2 espirado, a menudo con taquicardia.
¿Qué gen está mutado con más frecuencia en la hipertermia maligna?
RYR1, el gen del receptor de rianodina del músculo esquelético.
¿Qué fármacos desencadenan la hipertermia maligna?
Los anestésicos inhalados volátiles y la succinilcolina.
¿Cuál es el tratamiento específico de una crisis de hipertermia maligna?
El dantroleno, tras suspender el desencadenante, junto con enfriamiento y corrección de la hiperpotasemia y la acidosis.
¿Qué prueba confirma la susceptibilidad tras un episodio sospechoso?
La prueba de contractura con cafeína-halotano en una biopsia muscular, o el estudio genético.
Enfermedades relacionadas
- Rabdomiólisis
- Síndrome neuroléptico maligno
- Síndrome serotoninérgico
- Golpe de calor y agotamiento por calor
- Tormenta tiroidea
- Sepsis y choque séptico
- Síndrome compartimental agudo
- Lesión renal aguda
- Coagulación intravascular diseminada
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Malignant hyperthermia: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Malignant hyperthermia: a review (Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015).
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