Enfermedades · Hematología y oncología
Mastocitosis (cutánea y sistémica) !
Exceso de mastocitos en la piel o dentro del cuerpo. Sus sustancias causan rubor, manchas que pican, molestias digestivas y a veces alergias graves.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Por qué ocurre
- Oncogenes: RAS, MYC, HER2, BCR-ABL y la tabla que hay que saber
- Histamina, serotonina, bradicinina y las cascadas de proteínas plasmáticas
- Tejido conectivo propiamente dicho: células y fibras
Qué es
Grupo de trastornos en los que mastocitos clonales se acumulan en la piel (mastocitosis cutánea) o en órganos internos como médula ósea, tubo digestivo, hígado y bazo (mastocitosis sistémica). Los síntomas se deben a los mediadores que liberan los mastocitos y, en las formas avanzadas, a la infiltración de los órganos.
A quién afecta
Es rara; se estima en alrededor de 1 por cada 10 000 a 20 000 personas. Las formas infantiles suelen empezar en el primer año de vida, casi siempre se limitan a la piel y con frecuencia desaparecen en la adolescencia; las del adulto suelen ser sistémicas, sobre todo del tipo indolente.
Causas
- Mutación activadora adquirida (somática) del receptor KIT, casi siempre KIT D816V, en la mayoría de los adultos
- Otras mutaciones de KIT en muchos niños
- Mutaciones adicionales (como TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1) en las formas avanzadas
Factores de riesgo
- No es hereditaria en la mayoría de los casos; existen formas familiares raras
- Desencadenantes de la liberación de mastocitos: picaduras de insectos, calor, fricción, alcohol, estrés, opioides, ácido acetilsalicílico y AINE, medios de contraste y anestesia
Fisiopatología
La activación constante de KIT, el receptor del factor de células madre, hace que los mastocitos sobrevivan y se multipliquen. Liberan histamina, triptasa, prostaglandinas y leucotrienos, que causan rubor, prurito, exceso de ácido gástrico, diarrea, hipotensión y anafilaxia. En la enfermedad avanzada los mastocitos infiltran médula ósea, hígado, bazo y hueso, con citopenias, organomegalia, malabsorción y osteólisis u osteoporosis.
Clasificación
- Mastocitosis cutánea: urticaria pigmentosa (maculopapular), cutánea difusa y mastocitoma solitario
- Mastocitosis sistémica indolente (la forma más común del adulto)
- Mastocitosis sistémica latente («smouldering»)
- Mastocitosis sistémica con neoplasia hematológica asociada
- Mastocitosis sistémica agresiva y leucemia de mastocitos (la más rara y grave)
Síntomas y signos
- Manchas o pápulas pequeñas de color rojo pardo en tronco y muslos (urticaria pigmentosa) que pican y se inflaman
- Signo de Darier: al frotar una lesión, esta se enrojece, se eleva y pica
- Episodios de rubor, palpitaciones, mareo o desmayo
- Dolor abdominal, acidez, náuseas y diarrea
- Dolor óseo, fracturas, fatiga y dificultad para concentrarse
- Hígado, bazo o ganglios aumentados de tamaño en las formas avanzadas
Diagnóstico
- Clínico
- Las lesiones cutáneas típicas con signo de Darier positivo sugieren el diagnóstico, sobre todo en niños. El rubor recurrente, la anafilaxia inexplicada o la osteoporosis en un adulto obligan a buscar enfermedad sistémica.
- Pruebas
- Biopsia de piel en las formas cutáneas. La triptasa sérica basal es la prueba clave de tamizaje (un valor elevado y persistente sugiere enfermedad sistémica). La biopsia de médula ósea muestra agregados densos y multifocales de mastocitos, el criterio mayor de la OMS; los criterios menores incluyen mastocitos fusiformes, expresión de CD25 (o CD2, CD30) y la mutación KIT D816V. Hemograma y pruebas hepáticas buscan daño de órganos.
- Imágenes
- Densitometría ósea para osteoporosis; ecografía o TC abdominal para hepatoesplenomegalia cuando se sospecha enfermedad avanzada.
Diagnóstico diferencial
- Anafilaxia o alergia de otras causas
- Síndrome de activación mastocitaria sin mastocitos clonales
- Síndrome carcinoide y feocromocitoma (rubor)
- Urticaria crónica
- Síndrome hipereosinofílico y otras neoplasias mieloides
Objetivo del tratamiento
Controlar los síntomas por mediadores, prevenir y tratar la anafilaxia, proteger el hueso y, en la enfermedad avanzada, reducir la carga de mastocitos para recuperar la función de los órganos.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Identificar y evitar los desencadenantes de cada persona, con planeación especial antes de cirugías, anestesia, estudios con contraste y exposición a insectos.
- Médico
- Antihistamínicos H1 y H2, cromoglicato oral (estabilizador de mastocitos), antileucotrienos e inhibidores de la bomba de protones para los síntomas; glucocorticoides en crisis graves.
- Agudo
- La epinefrina es el tratamiento de primera línea de la anafilaxia; las personas con enfermedad sistémica suelen llevar un autoinyector de epinefrina.
- Médico
- Inhibidores de tirosina cinasa de KIT activos contra D816V (como midostaurina o avapritinib) o cladribina en las formas avanzadas; trasplante alogénico en enfermedad agresiva seleccionada.
- Seguimiento
- Triptasa sérica, hemograma y densidad ósea en el tiempo; puede ofrecerse inmunoterapia con veneno tras una anafilaxia por picadura.
Complicaciones
- Anafilaxia recurrente, a veces mortal
- Osteoporosis, fracturas y lesiones óseas osteolíticas
- Enfermedad ácido-péptica y malabsorción
- Citopenias, disfunción hepática con hipertensión portal y ascitis en la enfermedad avanzada
- Neoplasia mieloide asociada o transformación a leucemia de mastocitos
Pronóstico
La mastocitosis cutánea infantil con frecuencia mejora o desaparece hacia la pubertad. La mastocitosis sistémica indolente tiene una expectativa de vida casi normal, mientras que las formas agresivas y la leucemia de mastocitos acortan mucho la supervivencia.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué es el signo de Darier?
Al frotar una lesión de mastocitosis aparecen enrojecimiento, edema y prurito locales por degranulación de mastocitos.
¿Qué mutación se encuentra en la mayoría de los adultos con mastocitosis sistémica?
La mutación activadora adquirida KIT D816V.
¿Qué prueba sanguínea es el marcador clave de tamizaje de la mastocitosis sistémica?
La triptasa sérica basal.
¿Cuál es el medicamento de primera línea para la anafilaxia en la mastocitosis?
La epinefrina (adrenalina).
¿Cuál es el curso habitual de la mastocitosis cutánea que empieza en la lactancia?
Con frecuencia mejora o desaparece hacia la adolescencia.
Enfermedades relacionadas
- Anafilaxia
- Urticaria y angioedema
- Síndrome carcinoide
- Feocromocitoma
- Osteoporosis
- Enfermedad ácido-péptica (úlcera péptica)
- Síndrome hipereosinofílico
- Síndromes mielodisplásicos
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Mastocytosis (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2024); Systemic mastocytosis (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026).
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