Enfermedades · Hematología y oncología
Leucemia mieloide crónica !
La leucemia mieloide crónica es un cáncer de la médula ósea causado por el cromosoma Filadelfia; hoy las tabletas dirigidas la controlan por muchos años.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
Por qué ocurre
- Patología molecular: PCR, FISH, secuenciación y biopsia líquida
- Oncogenes: RAS, MYC, HER2, BCR-ABL y la tabla que hay que saber
- Translocaciones, amplificaciones y cambios epigenéticos en el cáncer
- Las características distintivas del cáncer
- Alteraciones cromosómicas: de número y de estructura
- Radiación y cáncer: ultravioleta e ionizante
Qué es
Neoplasia mieloproliferativa en la que una célula madre hematopoyética portadora del gen de fusión BCR-ABL1 produce demasiados granulocitos en todas las etapas de maduración. Cursa con una fase crónica que, sin tratamiento, progresa a una fase acelerada y a una crisis blástica.
A quién afecta
Representa cerca del 15 % de las leucemias del adulto y se diagnostica sobre todo en la edad media, algo más en hombres. Muchos casos se hallan por casualidad en un hemograma. En Colombia se maneja en centros especializados de hematología, y el acceso a la terapia dirigida y al seguimiento molecular define el pronóstico.
Causas
- Translocación recíproca t(9;22) que forma el cromosoma Filadelfia
- Gen de fusión BCR-ABL1, que codifica una tirosina cinasa activa de forma constante
- Exposición a dosis altas de radiación ionizante en una minoría; la mayoría no tiene causa conocida
Factores de riesgo
- Edad media o avanzada
- Sexo masculino
- Exposición previa a dosis altas de radiación
Fisiopatología
La tirosina cinasa BCR-ABL1 envía señales continuas de proliferación y bloquea la apoptosis, de modo que la médula se llena de células mieloides que pasan a la sangre y colonizan el bazo. Las células aún maduran, lo que mantiene relativamente estable la fase crónica. Con el tiempo, mutaciones adicionales bloquean la maduración, se acumulan blastos y la enfermedad se comporta como una leucemia aguda (crisis blástica, mieloide o linfoide).
Clasificación
- Fase crónica: blastos menores del 10 % en sangre o médula (la mayoría al diagnóstico)
- Fase acelerada: blastos del 10–19 %, recuentos en ascenso o nuevas alteraciones citogenéticas
- Fase blástica (crisis blástica): blastos del 20 % o más, o infiltración blástica extramedular
Síntomas y signos
- Con frecuencia sin síntomas; se descubre en un hemograma de rutina
- Fatiga, pérdida de peso y sudoración nocturna
- Sensación de llenura, saciedad precoz o dolor en el hipocondrio izquierdo por esplenomegalia
- Dolor óseo, dolor a la presión del esternón
- Equimosis o sangrado; infecciones y fiebre en fases avanzadas
Diagnóstico
- Clínico
- La esplenomegalia marcada en un paciente con leucocitosis es el hallazgo clásico.
- Pruebas
- Leucocitosis muy alta con granulocitos en todas las etapas de maduración, basofilia y eosinofilia, a menudo trombocitosis. Médula ósea hipercelular. El cromosoma Filadelfia por cariotipo o FISH y los tránscritos BCR-ABL1 por PCR cuantitativa confirman el diagnóstico y sirven para seguir la respuesta. La fosfatasa alcalina leucocitaria baja ayuda a diferenciarla de una reacción leucemoide.
- Imágenes
- La ecografía mide el tamaño del bazo; no es necesaria para el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
- Reacción leucemoide por infección o inflamación
- Otras neoplasias mieloproliferativas (policitemia vera, trombocitemia esencial, mielofibrosis primaria)
- Leucemia mielomonocítica crónica
- Leucemia aguda (cuando los blastos están altos)
Objetivo del tratamiento
Suprimir el clon BCR-ABL1 hasta una respuesta molecular profunda, evitar la progresión a crisis blástica y conservar la calidad de vida; en pacientes seleccionados con respuesta profunda sostenida se puede intentar la remisión sin tratamiento.
Tratamiento
- Médico
- Los inhibidores de tirosina cinasa que bloquean BCR-ABL1 (imatinib como el primero de la clase; agentes de segunda y tercera generación ante resistencia o intolerancia) son la primera línea en la fase crónica.
- Médico
- Citorreducción con hidroxiurea ante recuentos muy altos mientras se confirma el diagnóstico; leucoféresis en la leucostasis.
- Seguimiento
- Hemogramas periódicos y PCR cuantitativa de BCR-ABL1 para medir la respuesta molecular, verificar la adherencia y detectar mutaciones de resistencia.
- Procedimiento
- Trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos en la crisis blástica o en la enfermedad resistente a varios inhibidores.
Complicaciones
- Progresión a fase acelerada o crisis blástica
- Leucostasis y trombosis con recuentos muy altos
- Infarto o ruptura esplénica
- Hiperuricemia, gota y síndrome de lisis tumoral durante la citorreducción
- Efectos adversos de los medicamentos, como retención de líquidos, citopenias y eventos cardiovasculares
Pronóstico
Los inhibidores de tirosina cinasa transformaron la LMC: la mayoría de los pacientes en fase crónica con buena adherencia tiene una expectativa de vida cercana a la de la población general. La crisis blástica sigue siendo difícil de tratar.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué alteración citogenética define la leucemia mieloide crónica?
El cromosoma Filadelfia, t(9;22), que crea el gen de fusión BCR-ABL1.
¿Qué clase de medicamentos es la primera línea en la LMC en fase crónica?
Los inhibidores de tirosina cinasa de BCR-ABL1, como el imatinib.
¿Cuál es el hallazgo clásico del examen físico en la LMC?
La esplenomegalia marcada.
¿Qué hallazgo de laboratorio ayuda a diferenciar la LMC de una reacción leucemoide?
La fosfatasa alcalina leucocitaria baja, junto con basofilia y la fusión BCR-ABL1 en la LMC.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Chronic Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®)–Patient Version (National Cancer Institute, 2024); Chronic myelogenous leukemia (CML) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).
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