Osteogénesis imperfecta: la enfermedad del colágeno tipo I
- Lesión
Un colágeno tipo I defectuoso da huesos que se rompen con poca fuerza, además de escleróticas azules, articulaciones laxas, dientes frágiles e hipoacusia.
Qué es
La osteogénesis imperfecta es un grupo de trastornos hereditarios del colágeno tipo I, la principal proteína de la matriz ósea, presente también en piel, esclerótica, tendones, ligamentos y dentina. La mayoría son mutaciones autosómicas dominantes de COL1A1 o COL1A2 que reducen la cantidad de colágeno normal o producen cadenas anómalas que envenenan la triple hélice. El resultado es poco hueso, corticales delgadas y fracturas por traumatismos menores, desde una forma leve del adulto hasta la muerte intrauterina. Otras enfermedades de la matriz del esqueleto afectan el colágeno tipo II (cartílago y vítreo) y el tipo X (fisis).
Estructura
- El hueso está osteopénico: corticales delgadas y trabéculas escasas y finas.
- Persiste hueso reticular donde debería haber hueso laminar; los osteoblastos pueden ser numerosos pero depositan poca matriz normal.
- Las formas graves muestran huesos largos cortos y arrugados por fracturas consolidadas intraútero.
- Las escleróticas se ven azules porque el colágeno delgado deja ver la coroides.
- Los dientes son translúcidos y se desgastan rápido (dentinogénesis imperfecta).
Paso a paso
- El colágeno tipo I está formado por dos cadenas α1 y una α2 que se enrollan en triple hélice con glicina cada tres posiciones.
- Un alelo nulo reduce a la mitad el colágeno producido, pero el que se forma es normal: enfermedad leve.
- Una sustitución de glicina en una cadena altera toda hélice que la incluya: el efecto dominante negativo.
- El procolágeno anómalo se retiene y se degrada; la matriz que se forma es escasa y mal mineralizada.
- Disminuyen la masa y la resistencia ósea, y un traumatismo menor fractura el hueso.
Principales tipos clínicos de osteogénesis imperfecta
| Tipo | Defecto del colágeno | Gravedad | Rasgos clave |
|---|---|---|---|
| I | Menos colágeno normal (alelo nulo) | Leve, esperanza de vida normal | Fracturas en la infancia, escleróticas azules, hipoacusia en el adulto |
| II | Cadenas anómalas (dominante negativo) | Letal perinatal | Muchas fracturas intraútero, extremidades muy cortas y arrugadas |
| III | Cadenas anómalas | Grave, deformante y progresiva | Talla baja, arqueamiento, escoliosis; las escleróticas suelen volverse blancas |
| IV | Cadenas anómalas | Moderada | Fracturas y arqueamiento, escleróticas normales o grisáceas |
Correlación clínica
- Se presenta con fracturas por traumatismo mínimo, arqueamiento, talla baja e hipoacusia temprana (fijación de los huesecillos similar a la otosclerosis).
- En niños se usan bisfosfonatos para aumentar la masa ósea; el enclavado ortopédico corrige el arqueamiento.
- Ante un niño con muchas fracturas, el equipo considera a la vez osteogénesis imperfecta y maltrato; el estudio genético ayuda a separarlos.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué colágeno es defectuoso en la osteogénesis imperfecta?
El colágeno tipo I, por lo general por mutaciones de COL1A1 o COL1A2.
¿Por qué las escleróticas son azules?
El colágeno de la esclerótica es delgado y deja ver la coroides subyacente.
¿Por qué las sustituciones de glicina son más graves que los alelos nulos?
Las cadenas anómalas entran en las triples hélices y las arruinan (dominante negativo), mientras que un alelo nulo solo reduce a la mitad el colágeno normal.
¿Qué tipo de osteogénesis imperfecta es letal alrededor del nacimiento?
El tipo II.
En otras secciones
- Síntesis del colágeno
- Colágeno
- Matriz extracelular: tipos de colágeno, elastina y sustancia fundamental
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Osteogenesis imperfecta: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Osteogenesis imperfecta: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Ehlers-Danlos syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).
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