Osteopetrosis y enfermedad de depósito del hueso
- Lesión
Si los osteoclastos no retiran hueso, este se vuelve denso, frágil y desplaza la médula. Las enfermedades de depósito deforman el hueso de otro modo.
Qué es
La osteopetrosis es un grupo de trastornos hereditarios raros en los que los osteoclastos no logran resorber hueso. El hueso se sigue depositando pero nunca se remodela, de modo que el esqueleto se vuelve difusamente denso pero frágil, la cavidad medular se reduce y los agujeros por donde pasan los nervios se estrechan. Las causas incluyen la pérdida de la anhidrasa carbónica II, del canal de cloro CLCN7 o de la señal RANKL o RANK. Otro grupo distinto, las enfermedades de depósito lisosomal como las mucopolisacaridosis, llena condrocitos y macrófagos de material no degradado y deforma el esqueleto (disostosis múltiple).
Estructura
- Macroscopía: los huesos carecen de canal medular; los extremos de los huesos largos se ensanchan (matraz de Erlenmeyer) y las vértebras pueden mostrar placas terminales densas en sándwich.
- Microscopía: persisten la esponjosa primaria y núcleos de cartílago calcificado dentro de las trabéculas, porque nunca se resorbieron.
- Los osteoclastos pueden ser numerosos o faltar según el gen, pero carecen de lagunas de resorción y de borde en cepillo.
- Mucopolisacaridosis: condrocitos hinchados con vacuolas claras de glucosaminoglucanos almacenados; la fisis está desorganizada.
Paso a paso
- Los osteoclastos se sellan sobre el hueso y bombean ácido por una bomba de protones, alimentada por la anhidrasa carbónica II, con salida de cloro por CLCN7.
- El ácido disuelve el mineral y la catepsina K digiere la matriz.
- Si fallan la señal RANKL o RANK, la anhidrasa carbónica II o CLCN7, el hueso se deposita pero no se retira.
- El espacio medular se llena de hueso; la hematopoyesis se traslada al hígado y al bazo.
- Los agujeros estrechos comprimen pares craneales (óptico, facial, vestibulococlear) y el hueso frágil se fractura.
Dos razones muy distintas de hueso anómalo en la enfermedad hereditaria
| Rasgo | Osteopetrosis | Mucopolisacaridosis |
|---|---|---|
| Defecto básico | Los osteoclastos no resorben hueso | Una enzima lisosomal no degrada glucosaminoglucanos |
| Densidad ósea | Aumentada de forma difusa | Normal o disminuida; huesos deformes |
| Médula | Desplazada: anemia, infecciones | Normal; los macrófagos pueden almacenar material |
| Cuadro esquelético | Extremos en matraz de Erlenmeyer, sin cavidad medular | Disostosis múltiple, talla baja, rigidez articular |
| Ejemplo | Osteopetrosis infantil; déficit de anhidrasa carbónica II | Síndromes de Hurler, Hunter y Morquio |
Correlación clínica
- Lactante con huesos densos en la radiografía, pancitopenia, hepatoesplenomegalia y ceguera: pensar en osteopetrosis infantil.
- La osteopetrosis del adulto a menudo se encuentra por azar en una radiografía o tras una fractura.
- El síndrome de Morquio afecta sobre todo el esqueleto y la columna (hipoplasia de la odontoides con inestabilidad atlantoaxial), con inteligencia normal.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué célula falla en la osteopetrosis?
El osteoclasto, que no puede resorber hueso.
¿Por qué los lactantes con osteopetrosis grave tienen anemia y hepatoesplenomegalia?
La cavidad medular se llena de hueso no resorbido y la hematopoyesis se traslada al hígado y al bazo.
¿Qué déficit enzimático causa osteopetrosis con acidosis tubular renal?
El déficit de anhidrasa carbónica II.
¿Por qué un trasplante de médula ósea puede curar la osteopetrosis grave?
Los osteoclastos derivan de precursores monocito-macrófago, de modo que las células madre del donante aportan osteoclastos funcionales.
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Conexiones
Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Osteopetrosis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Mucopolysaccharidosis type I: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Gaucher disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).
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