Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV) !
El síndrome de Morquio es una mucopolisacaridosis que afecta sobre todo el esqueleto: talla baja, rodillas en X y cuello inestable, con inteligencia normal.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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- Axis (C2)
- Articulaciones atlantoaxiales
- Médula espinal
- Córnea
- Atlas (C1)
- Ligamento transverso del atlas
- Esternón
- Costillas (parte posterior)
- Fémur
- Tibia
- Valva coronaria derecha (aórtica)
- Tráquea
En la bioquímica
Qué es
Enfermedad lisosomal autosómica recesiva en la que el queratán sulfato (y, en el tipo A, el condroitín 6-sulfato) no se degrada y se acumula sobre todo en cartílago, hueso y córnea.
A quién afecta
Se estima en 1 de cada 200 000 a 300 000 personas. Las fuentes consultadas no dan una frecuencia para Colombia.
Causas
- MPS IVA: variantes de GALNS (N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa)
- MPS IVB: variantes de GLB1 (β-galactosidasa, el mismo gen de la gangliosidosis GM1)
Factores de riesgo
- Ambos padres portadores
- Consanguinidad
Fisiopatología
La GALNS retira un sulfato del queratán sulfato y del condroitín 6-sulfato, y luego la β-galactosidasa retira la galactosa del queratán sulfato. Si falla cualquiera de los dos pasos, estos GAG llenan los lisosomas de los condrocitos, alteran los cartílagos de crecimiento y producen una displasia esquelética. El queratán sulfato abunda en el cartílago y la córnea, lo que explica las deformidades óseas y la opacidad corneal; el cerebro se respeta.
Clasificación
- MPS IVA (GALNS): la mayoría de los casos
- MPS IVB (GLB1): clínicamente muy similar
- Formas graves y atenuadas en un continuo
Síntomas y signos
- Talla baja con tronco corto
- Rodillas en X (genu valgo) y articulaciones laxas, hipermóviles
- Pectus carinatum y deformidades de costillas, columna, caderas y muñecas
- Hipoplasia de la apófisis odontoides con inestabilidad del cuello
- Opacidad corneal
- Esmalte dental delgado y muchas caries
- Pérdida auditiva, vía aérea estrecha y apnea del sueño
- Inteligencia normal
Diagnóstico
- Clínico
- Niño de inteligencia normal con enanismo de tronco corto, rodillas en X, pectus carinatum, laxitud articular y córneas opacas.
- Pruebas
- Queratán sulfato elevado en orina (puede ser normal en pacientes mayores); actividad baja de GALNS o de β-galactosidasa en leucocitos o fibroblastos; estudio de los genes GALNS o GLB1; audiometría y polisomnografía.
- Imágenes
- Serie ósea con vértebras aplanadas (platispondilia) y disostosis; radiografías cervicales en flexión y extensión y resonancia para la hipoplasia odontoidea y la compresión medular; ecocardiograma para las válvulas.
Tratamiento
- Médico
- Reemplazo enzimático intravenoso con GALNS recombinante en la MPS IVA: mejora la resistencia física y el queratán sulfato urinario; no revierte los cambios óseos ya establecidos.
- Quirúrgico
- Fusión cervical alta (occipitocervical) por inestabilidad o compresión medular; osteotomías para las rodillas en X; cirugía de cadera y columna según necesidad.
- Procedimiento
- Ventilación no invasiva para la apnea del sueño; anestesia planeada por un equipo con experiencia y protección del cuello.
- Seguimiento
- Seguimiento periódico neurológico, de columna cervical, respiratorio, cardíaco, ocular y auditivo.
Complicaciones
- Compresión medular cervical con parálisis
- Obstrucción de la vía aérea e insuficiencia respiratoria
- Valvulopatía
- Pérdida visual y auditiva
- Degeneración articular temprana
Pronóstico
Las formas graves pueden sobrevivir solo hasta la niñez tardía o la adolescencia; las leves llegan a la adultez. La compresión medular y la obstrucción de la vía aérea son las principales causas de muerte.
Prevención
- Asesoría genética y estudio de portadores en las familias
- Evaluación cervical temprana para prevenir la lesión medular
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué GAG se acumula en el síndrome de Morquio?
El queratán sulfato (con condroitín 6-sulfato en el tipo A), abundante en el cartílago y la córnea.
¿Qué hallazgo de columna hace peligroso el síndrome de Morquio?
La hipoplasia de la odontoides: la articulación C1–C2 se vuelve inestable y puede comprimir la médula cervical y causar parálisis.
¿En qué se diferencia Morquio de Hurler y Sanfilippo respecto al cerebro?
En Morquio la inteligencia es normal, porque el depósito de queratán sulfato respeta el cerebro.
¿Qué enzimas faltan en la MPS IVA y en la MPS IVB?
IVA: N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa (GALNS); IVB: β-galactosidasa (GLB1).
Enfermedades relacionadas
- Síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III)
- Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I)
- Gangliosidosis GM1
- Apnea obstructiva del sueño
- Mielopatía cervical degenerativa
- Trauma raquimedular
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Mucopolysaccharidosis type IV: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); GALNS gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); GLB1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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