Osteopetrosis !
Enfermedad hereditaria del «hueso de mármol»: huesos densos pero frágiles que no se remodelan y pueden comprimir nervios y desplazar la médula.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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- Fémur
- Temporales
- Conducto óptico
- Nervio óptico
- Nervio facial (VII)
- Nervio vestibulococlear (VIII)
- Cóclea
- Mandíbula
- Tibia
- Hueso coxal
Por qué ocurre
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
- Remodelado óseo
- Tejido óseo: células, hueso compacto y esponjoso
- Hematopoyesis y médula ósea
Qué es
Grupo de trastornos hereditarios en los que los osteoclastos no logran reabsorber el hueso. El hueso se sigue formando pero no se remodela, de modo que el esqueleto se vuelve denso pero frágil, el espacio medular se reduce y los agujeros del cráneo se estrechan. La gravedad va desde una forma infantil letal hasta una forma del adulto hallada por casualidad en una radiografía.
A quién afecta
La forma autosómica dominante del adulto afecta a cerca de 1 de cada 20 000 personas y es la más común. La forma autosómica recesiva infantil grave afecta a cerca de 1 de cada 250 000 y es más frecuente donde son comunes los matrimonios consanguíneos.
Causas
- Osteopetrosis autosómica dominante (enfermedad de Albers-Schönberg): sobre todo variantes de CLCN7
- Osteopetrosis autosómica recesiva (infantil, «maligna»): variantes de TCIRG1 en cerca de la mitad, además de CLCN7, OSTM1, TNFSF11 (RANKL) y TNFRSF11A (RANK)
- Deficiencia de anhidrasa carbónica II: osteopetrosis con acidosis tubular renal y calcificación cerebral
- Formas intermedias con cualquiera de los dos patrones de herencia
Factores de riesgo
- Antecedente familiar de osteopetrosis
- Consanguinidad de los padres (formas recesivas)
Fisiopatología
Los osteoclastos necesitan acidificar y transportar cloro en la superficie ósea para disolver el mineral; cuando esto falla, persisten la esponjosa primaria y el cartílago calcificado. El hueso se vuelve denso pero mal organizado, por lo que se fractura con facilidad y consolida con lentitud. Los agujeros craneales estrechos comprimen los nervios óptico, facial y auditivo. La pérdida del espacio medular causa pancitopenia con hematopoyesis extramedular en el hígado y el bazo. El calcio no puede movilizarse desde el hueso, por lo que los lactantes pueden presentar hipocalcemia.
Clasificación
- Autosómica recesiva (grave, infantil)
- Osteopetrosis autosómica intermedia
- Autosómica dominante (del adulto, benigna, Albers-Schönberg)
- Deficiencia de anhidrasa carbónica II
Síntomas y signos
- Fracturas con traumas menores; dolor óseo y artrosis de cadera en adultos
- Pérdida de visión, sordera y parálisis facial por compresión de nervios craneales
- Anemia, sangrado e infecciones repetidas por falla medular (forma infantil)
- Hígado y bazo aumentados de tamaño, falla de medro, talla baja, macrocefalia
- Problemas dentales y osteomielitis de la mandíbula
Diagnóstico
- Clínico
- Fracturas, parálisis de nervios craneales y citopenias en un niño, o hallazgo incidental de huesos densos en un adulto; antecedentes familiares.
- Pruebas
- Hemograma y extendido de sangre periférica (anemia, trombocitopenia, cuadro leucoeritroblástico); calcio, fosfato y PTH; la fosfatasa ácida y la creatina cinasa BB pueden estar elevadas. El estudio genético confirma el tipo. Examen oftalmológico y pruebas de audición.
- Imágenes
- Las radiografías muestran huesos difusamente densos, imagen de «hueso dentro de hueso», vértebras en «sándwich» (en camiseta de rugby), metáfisis en forma de maza y base del cráneo engrosada; la TC o la RM de cráneo evalúan los agujeros y la hidrocefalia.
Diagnóstico diferencial
- Picnodisostosis
- Enfermedad de Paget ósea
- Metástasis óseas osteoescleróticas (próstata, mama)
- Fluorosis y otras osteoesclerosis tóxicas
- Mielofibrosis con osteoesclerosis
Objetivo del tratamiento
En las formas infantiles graves, restablecer pronto la función de los osteoclastos con trasplante de progenitores hematopoyéticos antes de que se pierda la visión; en todas las formas, tratar fracturas, compresión nerviosa, falla medular e infecciones.
Tratamiento
- Procedimiento
- Trasplante de progenitores hematopoyéticos en las formas recesivas graves con defecto propio del osteoclasto, porque los osteoclastos provienen de precursores medulares; no sirve en las formas por deficiencia de RANKL.
- Médico
- Manejo del calcio y la vitamina D en la hipocalcemia; transfusiones y tratamiento de infecciones; el interferón gamma-1b se ha usado en pacientes seleccionados.
- Quirúrgico
- Fijación de fracturas (técnicamente difícil por el hueso duro y frágil); descompresión del conducto óptico en casos seleccionados; reemplazo articular por artrosis de cadera.
- Conservador
- Cuidado dental riguroso e higiene oral para prevenir la osteomielitis mandibular.
- Seguimiento
- Hemogramas periódicos, controles de visión y audición y seguimiento del crecimiento en niños.
Complicaciones
- Fracturas recurrentes y consolidación lenta
- Ceguera, sordera y parálisis del nervio facial
- Pancitopenia con infecciones y sangrado
- Osteomielitis, sobre todo de la mandíbula
- Hipocalcemia e hidrocefalia en lactantes
Pronóstico
La osteopetrosis infantil grave sin tratamiento suele ser mortal en la primera infancia; el trasplante puede curar la enfermedad ósea y medular si se hace temprano, pero la visión ya perdida no se recupera. La forma dominante del adulto suele permitir una vida de duración normal, con morbilidad por fracturas, artrosis e infecciones mandibulares.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué defecto celular causa la osteopetrosis?
La falla de la reabsorción ósea por los osteoclastos (por ejemplo, acidificación defectuosa de la laguna de reabsorción).
¿Por qué la osteopetrosis infantil grave causa pancitopenia y hepatoesplenomegalia?
El hueso denso oblitera el espacio medular y la hematopoyesis se traslada al hígado y al bazo.
¿Por qué el trasplante de progenitores puede curar la forma recesiva grave?
Los osteoclastos derivan de precursores hematopoyéticos, así que la médula del donante aporta osteoclastos funcionales.
¿Qué nervios craneales se comprimen típicamente en la osteopetrosis?
El óptico (II), el facial (VII) y el vestibulococlear (VIII), por estrechez de los agujeros.
¿Qué deficiencia enzimática combina osteopetrosis con acidosis tubular renal y calcificación cerebral?
La deficiencia de anhidrasa carbónica II.
Enfermedades relacionadas
- Osteomielitis
- Anemia aplásica
- Hipoacusia (conductiva y neurosensorial, incluida la súbita)
- Parálisis de Bell
- Hipocalcemia
- Acidosis tubular renal
- Osteogénesis imperfecta
- Enfermedad ósea de Paget
- Trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria
- Fractura del cuello femoral
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Osteopetrosis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2025).
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