Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Enfermedad de Gaucher !
En la enfermedad de Gaucher los macrófagos se llenan de un lípido sin degradar; crecen el bazo y el hígado, bajan las plaquetas y se dañan los huesos.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- Degradación lisosomal de los gangliósidos: Paso 5 · Glucocerebrosidasa (β-glucosidasa ácida, GBA1)
- Esfingolípidos y esfingolipidosis
- Enfermedades de depósito lisosomal
- Ceramida
- Glucosilceramida (glucocerebrósido)
- Glucocerebrosidasa (β-glucosidasa ácida)
En histología
Por qué ocurre
- Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales
- Acumulaciones intracelulares: colesterol, proteínas, hialino y glucógeno
Qué es
Esfingolipidosis autosómica recesiva por déficit de glucocerebrosidasa (gen GBA1). Es la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente.
A quién afecta
Afecta a 1 de cada 50 000 a 100 000 personas en la población general y es mucho más común en personas de origen judío asquenazí. El tipo 1 es el más frecuente; en Colombia y América Latina se diagnostica sobre todo por esplenomegalia con citopenias.
Causas
- Variantes bialélicas del gen GBA1 (herencia autosómica recesiva)
- Rara vez, déficit de saposina C (gen PSAP) con enzima normal
Factores de riesgo
- Padres portadores o hermano afectado
- Ascendencia judía asquenazí (tipo 1)
Fisiopatología
Sin glucocerebrosidasa, la glucosilceramida de las membranas de células sanguíneas viejas se queda en los lisosomas de los macrófagos. Estos se transforman en células de Gaucher (citoplasma de «papel arrugado») que infiltran bazo, hígado y médula ósea. La infiltración medular desplaza la hematopoyesis (anemia, trombocitopenia) y daña el hueso (infartos, necrosis avascular, osteopenia). En los tipos 2 y 3 la glucosilesfingosina tóxica lesiona las neuronas.
Clasificación
- Tipo 1, no neuronopático: visceral y óseo, a cualquier edad
- Tipo 2, neuronopático agudo: lactante, muy grave
- Tipo 3, neuronopático crónico: visceral más afectación neurológica lenta (parálisis de la mirada horizontal)
Síntomas y signos
- Abdomen grande por esplenomegalia y hepatomegalia
- Cansancio y palidez por anemia
- Moretones y sangrado de encías o nariz por plaquetas bajas
- Crisis de dolor óseo intenso
- Fracturas con traumas leves
- Retraso del crecimiento en niños
Diagnóstico
- Clínico
- Esplenomegalia con citopenias, dolor óseo o fracturas; en niños, retraso del crecimiento; buscar movimientos oculares sacádicos lentos (tipo 3).
- Pruebas
- Hemograma (anemia, trombocitopenia); actividad de glucocerebrosidasa baja en leucocitos o gota de sangre seca; genotipo de GBA1; biomarcadores (glucosilesfingosina, quitotriosidasa); el aspirado de médula muestra células de Gaucher, pero no es necesario para el diagnóstico.
- Imágenes
- Resonancia de abdomen para el volumen del bazo y el hígado; resonancia de fémures para la infiltración medular y la necrosis avascular; radiografía con deformidad en «matraz de Erlenmeyer» del fémur distal; densitometría ósea.
Tratamiento
- Médico
- Terapia de reemplazo enzimático intravenosa con glucocerebrosidasa recombinante con manosas expuestas: reduce las vísceras, mejora las citopenias y el hueso.
- Médico
- Terapia de reducción de sustrato oral (eliglustat o miglustat) en adultos con tipo 1 seleccionados.
- Quirúrgico
- Reemplazo articular en la necrosis avascular avanzada de la cadera; la esplenectomía ya casi no se usa.
- Seguimiento
- Control periódico de hemograma, biomarcadores, volumen de vísceras y resonancia ósea; vigilar síntomas de Parkinson en adultos.
Complicaciones
- Necrosis avascular de la cabeza femoral
- Fracturas patológicas y osteoporosis
- Hipertensión pulmonar
- Mayor riesgo de mieloma múltiple y enfermedad de Parkinson
- Infarto esplénico
Pronóstico
Con tratamiento, el tipo 1 permite una vida casi normal. El tipo 2 suele ser mortal en los primeros años; el tipo 3 tiene una evolución intermedia.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la enfermedad de Gaucher y qué se acumula?
La glucocerebrosidasa (GBA1); se acumula glucosilceramida en los macrófagos.
¿Cómo se describe al microscopio la célula de Gaucher?
Un macrófago grande con citoplasma de aspecto de «papel arrugado» por los lisosomas llenos de lípido.
¿Qué deformidad ósea es típica de Gaucher en la radiografía?
El fémur distal en «matraz de Erlenmeyer», por falta de remodelación de la metáfisis.
¿Qué tipo de Gaucher no afecta el sistema nervioso?
El tipo 1 (no neuronopático), el más frecuente.
Enfermedades relacionadas
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Enfermedad de Parkinson
- Osteoporosis
- Necrosis avascular de la cabeza femoral
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Gaucher disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); GBA1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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