Otras enteropatías
- Lesión
El mal saneamiento, el control inmunitario fallido, las enzimas ausentes y la maquinaria celular dañada pueden impedir que el intestino delgado absorba.
Qué es
Varios trastornos menos comunes causan malabsorción por rutas distintas. La disfunción entérica ambiental afecta a niños que viven con saneamiento deficiente; la enteropatía autoinmune refleja una falla de la regulación inmunitaria; el déficit de lactasa es una enzima del borde en cepillo que falta; la enfermedad por inclusión de microvellosidades es un defecto del tráfico de membranas; la abetalipoproteinemia es una falla para empacar la grasa. Cada uno tiene una pista propia, a menudo en la biopsia o en el frotis de sangre.
Cinco causas más raras de malabsorción
| Trastorno | Defecto | Pista en la biopsia | Otra pista |
|---|---|---|---|
| Disfunción entérica ambiental | Daño de la barrera e inmunitario por exposición fecal repetida | Infiltrado inflamatorio, aplanamiento vellositario más leve que en la celíaca | Retraso del crecimiento donde falta saneamiento |
| Enteropatía autoinmune | Falla de los linfocitos T reguladores (FOXP3 en IPEX) | Neutrófilos y apoptosis de criptas; menos linfocitos intraepiteliales que en la celíaca | Endocrinopatía, autoanticuerpos |
| Déficit de lactasa | Falta la lactasa del borde en cepillo | Normal | Síntomas tras lácteos; prueba de hidrógeno espirado |
| Enfermedad por inclusión de microvellosidades | MYO5B: tráfico de membranas | Inclusiones de microvellosidades (microscopio electrónico, CD10) | Diarrea desde el nacimiento |
| Abetalipoproteinemia | MTP: no puede cargar lípidos en la apoB | Vacuolas lipídicas en enterocitos (rojo oleoso O) | Acantocitos, ausencia de lipoproteínas con apoB |
Correlación clínica
- La disfunción entérica ambiental es relevante en zonas rurales y urbanas pobres de América Latina y contribuye al retraso del crecimiento infantil.
- La nutrición parenteral total y el trasplante de intestino delgado son las únicas opciones en la enfermedad por inclusión de microvellosidades.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué gen está mutado en la forma IPEX de enteropatía autoinmune?
FOXP3, el factor de transcripción de los linfocitos T reguladores.
¿Por qué la biopsia es normal en el déficit de lactasa?
El defecto es bioquímico (falta una enzima del borde en cepillo), no estructural.
¿Qué hallazgo del frotis de sangre acompaña a la abetalipoproteinemia?
Los acantocitos, eritrocitos con proyecciones espiculadas por alteraciones de los lípidos de membrana.
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Conexiones
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Lactose intolerance: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Abetalipoproteinemia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Microvillus inclusion disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).
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