Retinoblastom

Nedir

Olgunlaşmamış retina hücrelerinden gelişen malign bir tümördür ve neredeyse her zaman 5 yaş altındaki çocuklarda görülür. Çocukluk çağının en sık primer göz kanseridir ve bir veya iki gözü etkileyebilir.

Kimleri etkiler

Nadirdir (yaklaşık 15.000–20.000 canlı doğumda 1) ancak dünyanın her yerinde aynı sıklıktadır. Latin Amerika'da ve diğer düşük ve orta gelirli ortamlarda çocuklar çoğu zaman geç, tümör gözün dışına çıkmışken tanı alır; bu nedenle sağkalım yüksek gelirli ülkelere göre çok daha düşüktür. Her yenidoğan ve süt çocuğunda kırmızı refleksin kontrolü temel halk sağlığı önlemidir.

Nedenler

• Kromozom 13q14 üzerindeki RB1 tümör baskılayıcı geninin her iki kopyasının kaybı (Knudson iki vuruş modeli)
• Olguların yaklaşık üçte biri ile %40'ında kalıtsal (germline) form: ilk vuruş kalıtılmıştır veya her hücrede yeni oluşmuştur; genellikle bilateral veya multifokaldir, daha erken başlar, yüksek penetranslı otozomal dominant geçişlidir
• Kalıtsal olmayan (sporadik) form: her iki vuruş tek bir retina hücresinde gerçekleşir; genellikle unilateral ve unifokaldir, daha geç başlar

Risk faktörleri

• Ailede retinoblastom öyküsü
• Germline RB1 mutasyonu (13q delesyon sendromları dahil)
• Küçük yaş: olguların çoğu 3 yaşından önce tanı alır

Patofizyoloji

RB proteini normalde E2F'ye bağlanarak hücre döngüsünü G1 kontrol noktasında tutar. Her iki RB1 alleli kaybolduğunda retina öncül hücreleri kontrolsüz bölünür ve vitreusa (endofitik) veya retina altına (ekzofitik) doğru büyüyen, beyaz, çoğu zaman kalsifiye bir tümör oluşturur. Tedavi edilmezse optik sinir boyunca beyne ya da kan yoluyla kemiğe ve kemik iliğine yayılır.

Sınıflandırma

• Kalıtsal (germline) ve kalıtsal olmayan (somatik)
• Unilateral ve bilateral; orta hatta bir beyin tümörü (pineal) de varsa trilateral
• Uluslararası Retinoblastom Sınıflamasının göz içi A–E grupları (E = en yaygın)
• Göz dışı hastalık: orbita, optik sinir, santral sinir sistemi veya uzak metastazlar

Belirti ve bulgular

• Lökokori: kırmızı refleks yerine beyaz pupil; çoğu zaman ilk kez flaşlı bir fotoğrafta fark edilir
• Şaşılık (içe veya dışa kayan göz); ikinci en sık bulgu
• Görme zayıflığı veya nesneleri takip edememe
• İleri hastalıkta kırmızı, ağrılı göz veya glokom
• Yayılım olduğunda farklı iris renkleri (heterokromi) veya gözün öne çıkması (proptozis)

Tanı

Klinik

Birinci basamakta kırmızı refleks testi, ardından dilate fundus muayenesi için acil sevk; küçük çocuklarda genellikle anestezi altında yapılır. İğne kanseri göz dışına ekebileceği için tümörden biyopsi alınmaz.

Tetkikler

Her hastada RB1 genetik testi (germline mutasyon bulunursa akrabalarda da). Yayılımdan şüphelenildiğinde beyin omurilik sıvısı ve kemik iliği incelemeleri.

Görüntüleme

Kalsifikasyonlu bir kitle gösteren oküler ultrasonografi tanıyı kuvvetle düşündürür. Orbita ve beyin MR'ı optik siniri ve pineal bölgeyi değerlendirir; germline mutasyonlu çocuklarda radyasyonu sınırlamak için mümkün olduğunca BT'den kaçınılır.

Ayırıcı tanı

• Coats hastalığı
• Persistan fetal vaskülatür (persistan hiperplastik primer vitreus)
• Oküler toksokariyaz
• Retina dekolmanıyla birlikte prematüre retinopatisi
• Konjenital katarakt

Tedavinin amacı

Önce çocuğun hayatını, sonra gözü, ardından mümkün olduğunca görmeyi kurtarmak; yeni tümörleri ve ikinci kanserleri saptamak için ömür boyu izlem.

Tedavi

Medikal

Venden, oftalmik artere (intraarteriyel) veya vitreus içine verilen kemoterapi; çoğu zaman lokal tedaviden önce tümörü küçültmek için.

Girişim

Küçük tümörler için fokal tedaviler: lazer (termoterapi veya fotokoagülasyon), kriyoterapi ve plak brakiterapisi.

Cerrahi

Faydalı görmesi olmayan büyük tümörlerde veya yanıt vermeyen hastalıkta enükleasyon (gözün çıkarılması); optik sinir yayılım açısından incelenir.

Medikal

Germline olgularda ikinci kanserleri artırdığı için dış ışın radyoterapisi artık ikinci basamak bir seçenektir; göz dışı hastalık yoğun kemoterapi gerektirir.

İzlem

Anestezi altında tekrarlanan göz muayeneleri, kardeşlerin ve taşıyıcıların çocuklarının taranması ve ikinci tümörler için ömür boyu izlem.

Komplikasyonlar

• Gözün veya görmenin kaybı
• Optik sinir boyunca beyne ya da kemiğe ve kemik iliğine yayılım
• Trilateral retinoblastom (pineal tümör)
• Germline taşıyıcılarda ikinci kanserler; başlıca osteosarkom ve yumuşak doku sarkomları, radyoterapiden sonra daha sık
• Yüz büyümesi sorunları gibi kemoterapi ve radyasyonun geç etkileri

Prognoz

Tümör göz içiyle sınırlıyken çocukların neredeyse tamamı tedavi edilir. Göz dışına yayıldığında sağkalım keskin biçimde düşer; düşük kaynaklı ortamlarda mortaliteyi geç tanının belirlemesinin nedeni budur.

Korunma

• Doğumda ve her sağlam çocuk kontrolünde kırmızı refleks taraması
• Taşıyıcıların çocukları ve kardeşler için genetik danışmanlık ve erken, düzenli göz muayeneleri

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

İlgili hastalıklar

• Prematüre retinopatisi
• Şaşılık ve ambliyopi
• Katarakt
• Toksokariyaz (viseral ve oküler larva migrans)
• Osteosarkom

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Retinoblastoma: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Retinoblastoma (EyeWiki (American Academy of Ophthalmology), 2026).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.