Enfermedades · Oftalmología y otorrinolaringología
Retinoblastoma !
El retinoblastoma es un cáncer de la retina en niños pequeños. La pupila blanca en las fotos es el signo clásico; detectado a tiempo, casi siempre se cura.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
Por qué ocurre
- El ciclo celular en el cáncer: ciclinas, CDK y puntos de control
- Genes supresores de tumores: RB, TP53, APC, BRCA y la hipótesis de los dos golpes
- Tumores de la infancia y la niñez
- Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer
- Cómo se nombran los tumores: -oma, carcinoma, sarcoma y los nombres engañosos
- Retina: las diez capas, bastones y conos
Qué es
Tumor maligno que se origina en células inmaduras de la retina, casi siempre en menores de 5 años. Es el cáncer ocular primario más frecuente en la infancia y puede afectar uno o ambos ojos.
A quién afecta
Es raro (alrededor de 1 por cada 15.000–20.000 nacidos vivos) y tiene una frecuencia similar en todo el mundo. En América Latina y otros entornos de ingresos bajos y medios el diagnóstico suele ser tardío, con tumor fuera del ojo, por lo que la supervivencia es mucho menor que en países de ingresos altos; revisar el reflejo rojo en todo recién nacido y lactante es la medida clave de salud pública.
Causas
- Pérdida de las dos copias del gen supresor tumoral RB1 en el cromosoma 13q14 (modelo de los dos golpes de Knudson)
- Forma hereditaria (germinal), entre un tercio y el 40 %: el primer golpe está heredado o es nuevo en todas las células; suele ser bilateral o multifocal, de inicio más temprano, autosómica dominante con alta penetrancia
- Forma no hereditaria (esporádica): ambos golpes ocurren en una sola célula retiniana; suele ser unilateral y unifocal, de inicio más tardío
Factores de riesgo
- Antecedente familiar de retinoblastoma
- Mutación germinal de RB1 (incluidos los síndromes de deleción 13q)
- Edad temprana: la mayoría se diagnostica antes de los 3 años
Fisiopatología
La proteína RB normalmente detiene el ciclo celular en el punto de control G1 al unirse a E2F. Cuando se pierden ambos alelos de RB1, los precursores retinianos se dividen sin control y forman un tumor blanco, a menudo calcificado, que crece hacia el vítreo (endofítico) o por debajo de la retina (exofítico). Sin tratamiento se extiende por el nervio óptico hacia el encéfalo o por la sangre hacia el hueso y la médula ósea.
Clasificación
- Hereditario (germinal) frente a no hereditario (somático)
- Unilateral frente a bilateral; trilateral cuando además hay un tumor cerebral de línea media (pineal)
- Grupos intraoculares A–E de la Clasificación Internacional del Retinoblastoma (E = el más extenso)
- Enfermedad extraocular: órbita, nervio óptico, sistema nervioso central o metástasis a distancia
Síntomas y signos
- Leucocoria: pupila blanca en lugar del reflejo rojo, que a menudo se ve primero en una foto con flash
- Estrabismo (ojo desviado), el segundo signo más frecuente
- Mala visión o no seguir objetos con la mirada
- Ojo rojo y doloroso o glaucoma en la enfermedad avanzada
- Iris de distinto color (heterocromía) o protrusión del ojo (proptosis) cuando se ha extendido
Diagnóstico
- Clínico
- Prueba del reflejo rojo en atención primaria y remisión urgente para fondo de ojo con dilatación, por lo general bajo anestesia en niños pequeños. No se hace biopsia del tumor, porque la aguja podría sembrar cáncer fuera del ojo.
- Pruebas
- Estudio genético de RB1 en todo paciente (y en familiares si se encuentra una mutación germinal). Estudio de líquido cefalorraquídeo y de médula ósea cuando se sospecha diseminación.
- Imágenes
- La ecografía ocular que muestra una masa con calcificaciones es muy sugestiva. La resonancia de órbitas y cerebro evalúa el nervio óptico y la región pineal; se evita la tomografía cuando es posible para limitar la radiación en niños con mutación germinal.
Diagnóstico diferencial
- Enfermedad de Coats
- Persistencia de la vasculatura fetal (vítreo primario hiperplásico persistente)
- Toxocariasis ocular
- Retinopatía del prematuro con desprendimiento de retina
- Catarata congénita
Objetivo del tratamiento
Salvar primero la vida del niño, luego el ojo y después la mayor visión posible; seguimiento de por vida para detectar tumores nuevos y segundas neoplasias.
Tratamiento
- Médico
- Quimioterapia por vía venosa, por la arteria oftálmica (intraarterial) o dentro del vítreo, a menudo para reducir el tumor antes del tratamiento local.
- Procedimiento
- Terapias focales para tumores pequeños: láser (termoterapia o fotocoagulación), crioterapia y braquiterapia con placa.
- Quirúrgico
- Enucleación (extracción del ojo) en tumores grandes sin visión útil o que no responden; se examina el nervio óptico en busca de extensión.
- Médico
- La radioterapia externa es hoy una opción de segunda línea porque aumenta las segundas neoplasias en casos germinales; la enfermedad extraocular requiere quimioterapia intensiva.
- Seguimiento
- Exámenes oculares repetidos bajo anestesia, tamizaje de hermanos e hijos de portadores y seguimiento de por vida para segundos tumores.
Complicaciones
- Pérdida del ojo o de la visión
- Extensión por el nervio óptico al encéfalo, o al hueso y la médula ósea
- Retinoblastoma trilateral (tumor pineal)
- Segundas neoplasias en portadores germinales, sobre todo osteosarcoma y sarcomas de tejidos blandos, más frecuentes tras radioterapia
- Efectos tardíos de la quimioterapia y la radiación, como alteraciones del crecimiento facial
Pronóstico
Cuando el tumor está confinado al ojo, casi todos los niños se curan. La supervivencia cae de forma marcada cuando se extiende fuera del ojo, por eso el diagnóstico tardío explica la mortalidad en entornos de pocos recursos.
Prevención
- Tamizaje del reflejo rojo al nacer y en cada control de crecimiento y desarrollo
- Asesoría genética y exámenes oculares tempranos y periódicos en hijos de portadores y hermanos
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es el signo de presentación más frecuente del retinoblastoma?
La leucocoria, un reflejo pupilar blanco, a menudo notado en una foto con flash; el estrabismo es el segundo signo más frecuente.
¿Qué gen y qué modelo explican el retinoblastoma?
La pérdida de ambos alelos del gen supresor tumoral RB1 en el cromosoma 13q14, según la hipótesis de los dos golpes de Knudson.
¿Por qué no se hace biopsia ante la sospecha de retinoblastoma?
La biopsia podría sembrar células tumorales fuera del ojo; el diagnóstico se basa en el fondo de ojo, la ecografía y la resonancia.
¿Qué segunda neoplasia es la más típica en sobrevivientes de retinoblastoma hereditario?
El osteosarcoma, junto con sarcomas de tejidos blandos, sobre todo tras radioterapia.
Enfermedades relacionadas
- Retinopatía del prematuro
- Estrabismo y ambliopía
- Catarata
- Toxocariasis (larva migrans visceral y ocular)
- Osteosarcoma
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Retinoblastoma: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Retinoblastoma (EyeWiki (American Academy of Ophthalmology), 2026).
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