Rétinoblastome

Le rétinoblastome est un cancer de la rétine du jeune enfant. Signe classique : pupille blanche sur les photos ; dépisté tôt, il se guérit le plus souvent.

Mis à jour 1 nov 2026

Ce que c'est

Tumeur maligne développée à partir de cellules rétiniennes immatures, presque toujours chez l'enfant de moins de 5 ans. C'est le cancer oculaire primitif le plus fréquent de l'enfance ; il peut toucher un œil ou les deux.

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Qui est touché

Rare (environ 1 naissance vivante sur 15 000–20 000) mais d'incidence identique partout dans le monde. En Amérique latine et dans d'autres contextes à revenu faible ou intermédiaire, les enfants sont souvent diagnostiqués tardivement, avec une tumeur extra-oculaire, si bien que la survie est bien plus basse que dans les pays à revenu élevé ; la vérification du reflet rouge chez chaque nouveau-né et nourrisson est la mesure clé de santé publique.

Causes

Perte des deux copies du gène suppresseur de tumeur RB1 situé en 13q14 (modèle des deux événements de Knudson)
Forme héréditaire (germinale) dans environ un tiers à 40 % des cas : premier événement hérité ou de novo dans toutes les cellules ; généralement bilatérale ou multifocale, de début plus précoce, autosomique dominante à forte pénétrance
Forme non héréditaire (sporadique) : les deux événements surviennent dans une seule cellule rétinienne ; généralement unilatérale et unifocale, de début plus tardif

Facteurs de risque

Antécédents familiaux de rétinoblastome
Mutation germinale de RB1 (y compris les syndromes de délétion 13q)
Jeune âge : la plupart des cas sont diagnostiqués avant 3 ans

Physiopathologie

La protéine RB maintient normalement le cycle cellulaire au point de contrôle G1 en se liant à E2F. Lorsque les deux allèles de RB1 sont perdus, les cellules précurseurs rétiniennes se divisent sans contrôle et forment une tumeur blanche, souvent calcifiée, qui croît dans le vitré (endophytique) ou sous la rétine (exophytique). Sans traitement, elle s'étend le long du nerf optique vers le cerveau ou par voie sanguine vers l'os et la moelle osseuse.

Classification

Héréditaire (germinal) ou non héréditaire (somatique)
Unilatéral ou bilatéral ; trilatéral en cas de tumeur cérébrale médiane (pinéale) associée
Groupes intraoculaires A–E de la Classification internationale du rétinoblastome (E = le plus étendu)
Maladie extra-oculaire : orbite, nerf optique, système nerveux central ou métastases à distance

Symptômes et signes

Leucocorie : pupille blanche à la place du reflet rouge, souvent remarquée d'abord sur une photo au flash
Strabisme (œil qui louche ou dévie), deuxième signe le plus fréquent
Mauvaise vision ou absence de poursuite des objets
Œil rouge et douloureux ou glaucome dans les formes avancées
Iris de couleurs différentes (hétérochromie) ou œil qui fait saillie (exophtalmie) en cas d'extension

Diagnostic

Clinique: Test du reflet rouge en soins primaires, puis orientation urgente pour un fond d'œil dilaté, généralement sous anesthésie chez le jeune enfant. La tumeur n'est pas biopsiée, car une aiguille pourrait disséminer le cancer hors de l'œil.
Examens: Analyse génétique de RB1 chez chaque patient (et chez les apparentés en cas de mutation germinale). Étude du liquide cérébrospinal et de la moelle osseuse en cas de suspicion d'extension.
Imagerie: Une échographie oculaire montrant une masse calcifiée est très évocatrice. L'IRM des orbites et du cerveau évalue le nerf optique et la région pinéale ; le scanner est évité autant que possible pour limiter l'irradiation des enfants porteurs d'une mutation germinale.

Diagnostic différentiel

Maladie de Coats
Persistance de la vascularisation fœtale (persistance hyperplasique du vitré primitif)
Toxocarose oculaire
Rétinopathie du prématuré avec décollement de rétine
Cataracte congénitale

Objectif du traitement

Sauver d'abord la vie de l'enfant, puis l'œil, puis le plus de vision possible ; assurer un suivi à vie pour dépister de nouvelles tumeurs et des seconds cancers.

Traitement

Médical: Chimiothérapie intraveineuse, intra-artérielle (dans l'artère ophtalmique) ou intravitréenne, souvent pour réduire la tumeur avant le traitement local.
Geste: Traitements focaux des petites tumeurs : laser (thermothérapie ou photocoagulation), cryothérapie et curiethérapie par disque radioactif.
Chirurgical: Énucléation (ablation de l'œil) pour les grosses tumeurs sans vision utile ou les formes réfractaires ; le nerf optique est examiné à la recherche d'une extension.
Médical: La radiothérapie externe est désormais une option de deuxième ligne car elle augmente les seconds cancers dans les formes germinales ; la maladie extra-oculaire nécessite une chimiothérapie intensive.
Suivi: Examens oculaires répétés sous anesthésie, dépistage de la fratrie et des enfants des porteurs, et suivi à vie des seconds cancers.

Complications

Perte de l'œil ou de la vision
Extension le long du nerf optique vers le cerveau, ou vers l'os et la moelle osseuse
Rétinoblastome trilatéral (tumeur pinéale)
Seconds cancers chez les porteurs germinaux, surtout ostéosarcome et sarcomes des tissus mous, plus fréquents après radiothérapie
Effets tardifs de la chimiothérapie et de l'irradiation, comme des troubles de la croissance du visage

Pronostic

Lorsque la tumeur est limitée à l'œil, presque tous les enfants guérissent. La survie chute fortement dès qu'elle s'étend hors de l'œil, ce qui explique que le diagnostic tardif détermine la mortalité dans les contextes à faibles ressources.

Prévention

Dépistage du reflet rouge à la naissance et à chaque visite de suivi de l'enfant
Conseil génétique et examens oculaires précoces et réguliers pour les enfants des porteurs et la fratrie

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Quel est le signe révélateur le plus fréquent du rétinoblastome ?

La leucocorie, reflet pupillaire blanc souvent remarqué sur une photo au flash ; le strabisme est le deuxième signe le plus fréquent.

Quel gène et quel modèle expliquent le rétinoblastome ?

La perte des deux allèles du gène suppresseur de tumeur RB1 en 13q14, selon l'hypothèse des deux événements de Knudson.

Pourquoi ne biopsie-t-on pas un rétinoblastome suspecté ?

Une biopsie pourrait disséminer des cellules tumorales hors de l'œil ; le diagnostic repose sur le fond d'œil, l'échographie et l'IRM.

Quel second cancer est le plus typique chez les survivants d'un rétinoblastome héréditaire ?

L'ostéosarcome, ainsi que les sarcomes des tissus mous, surtout après radiothérapie.

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Retinoblastoma: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Retinoblastoma (EyeWiki (American Academy of Ophthalmology), 2026).

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