Sturge-Weber-Syndrom

Angeborene Erkrankung mit Feuermal im Gesicht, abnormen Blutgefäßen über dem Gehirn und oft Glaukom; sie verursacht Krampfanfälle und Lähmungen.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine sporadische neurokutane Erkrankung (Phakomatose), bei der kapillär-venöse Malformationen die Gesichtshaut im Versorgungsgebiet des ersten Trigeminusasts (Nervus ophthalmicus), die Leptomeningen über dem Gehirn (meist okzipital und parietal) und das Auge betreffen und zu Krampfanfällen, schlaganfallähnlichen Episoden, Entwicklungsproblemen und Glaukom führen.

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Wen es betrifft

Selten: etwa 1 von 20.000 bis 50.000 Geburten, ohne Geschlechts- oder ethnische Bevorzugung. Nicht familiär vererbt. Nur eine Minderheit (oft mit etwa 10 bis 30 % angegeben) der Säuglinge mit einem Feuermal im Stirn- oder Oberlidbereich hat eine Hirnbeteiligung.

Ursachen

Somatische (postzygotische, mosaikartige) aktivierende Variante des GNAQ-Gens in sich entwickelnden Gefäßzellen
Nicht vererbt und nicht durch Ereignisse in der Schwangerschaft verursacht; entsteht zufällig früh in der Embryonalentwicklung
Persistenz eines primitiven embryonalen Venenplexus um das kraniale Neuralrohr

Risikofaktoren

Ein Feuermal an Stirn oder Oberlid (V1-Gebiet) ist der wichtigste Risikomarker
Beidseitige oder ausgedehnte Gesichtsmale bergen ein höheres Risiko für Hirn- und Augenbeteiligung
Keine bekannten Risikofaktoren bei den Eltern oder in der Schwangerschaft

Pathophysiologie

Die GNAQ-Variante verstärkt die Signalübertragung in Endothelzellen und stört die Gefäßreifung. Ein leptomeningeales Angiom bedeckt den Kortex, meist auf derselben Seite wie das Gesichtsmal. Der venöse Abfluss des darunterliegenden Kortex ist schlecht, was zu chronischer venöser Stauung, Ischämie, Verkalkung (Straßenbahnschienenmuster) und fortschreitender Kortexatrophie führt. Dieser geschädigte Kortex ist epileptogen, und Krampfanfälle verschlimmern die Ischämie. Im Auge verursachen ein Aderhauthämangiom und ein erhöhter episkleraler Venendruck oder Kammerwinkelanomalien ein Glaukom.

Einteilung

Roach Typ I: Gesichts- und leptomeningeales Angiom, mit oder ohne Glaukom (klassische Form)
Roach Typ II: Gesichtsangiom, mit oder ohne Glaukom, ohne Hirnbeteiligung
Roach Typ III: isoliertes leptomeningeales Angiom, meist ohne Glaukom

Symptome und Zeichen

Feuermal (Naevus flammeus, kapilläre Malformation) bei Geburt vorhanden, meist an Stirn und Oberlid, oft einseitig; es dunkelt mit dem Alter nach und kann sich verdicken
Fokale Krampfanfälle, oft im ersten Lebensjahr beginnend, häufig mit Fieber
Hemiparese auf der der Hirnläsion gegenüberliegenden Seite und Gesichtsfeldausfall (Hemianopsie)
Schlaganfallähnliche Episoden mit vorübergehender Schwäche und migräneartige Kopfschmerzen
Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Aufmerksamkeits- und Verhaltensprobleme
Glaukom auf der Seite des Mals (Buphthalmus bei Säuglingen), manchmal angeboren

Diagnose

Klinisch: Verdacht bei jedem Neugeborenen mit einem Feuermal an Stirn oder Oberlid; nach Krampfanfällen, neurologischen Defiziten und Augenzeichen suchen. Eine frühe augenärztliche Untersuchung mit Messung des Augeninnendrucks ist nötig.
Untersuchungen: Elektroenzephalogramm (EEG) auf Krampfaktivität oder Verlangsamung über der betroffenen Hemisphäre; augenärztliche Untersuchung mit Tonometrie und Fundoskopie, im Verlauf wiederholt; eine genetische Untersuchung von betroffenem Gewebe auf GNAQ ist möglich, aber nicht erforderlich.
Bildgebung: Die kontrastmittelverstärkte MRT des Gehirns ist die Schlüsseluntersuchung und zeigt leptomeningeale Kontrastmittelanreicherung, Kortexatrophie und einen vergrößerten Plexus choroideus; in den ersten Monaten kann sie normal sein und muss wiederholt werden. Die CT zeigt bei älteren Kindern gyriforme „Straßenbahnschienen“-Verkalkungen.

Differenzialdiagnose

Isoliertes Feuermal ohne Hirnbeteiligung
Infantiles Hämangiom (erscheint nach der Geburt, wächst und bildet sich dann zurück)
PHACE-Syndrom
Klippel-Trénaunay-Syndrom und andere vaskuläre Überwuchssyndrome
Andere neurokutane Erkrankungen wie Neurofibromatose oder tuberöse Sklerose

Behandlungsziel

Krampfanfälle früh kontrollieren, das sich entwickelnde Gehirn und das Sehvermögen schützen und die kosmetische und psychosoziale Belastung durch das Gesichtsmal verringern.

Behandlung

Medikamentös: Anfallssuppressiva bei Krampfanfällen; niedrig dosierte Acetylsalicylsäure wird in spezialisierten Zentren oft eingesetzt, um schlaganfallähnliche Episoden und die Anfallshäufigkeit zu verringern.
Eingriff: Behandlung des Feuermals mit dem gepulsten Farbstofflaser, idealerweise bereits im Säuglingsalter begonnen.
Medikamentös: Glaukombehandlung: drucksenkende Augentropfen (etwa Betablocker oder Prostaglandinanaloga) als erster Schritt.
Operativ: Operation bei medikamentös therapieresistentem Glaukom (Goniotomie, Trabekulektomie) und bei refraktärer Epilepsie (fokale Resektion oder Hemisphärektomie).
Rehabilitation: Frühe Rehabilitation: Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie sowie schulische Unterstützung.
Verlaufskontrolle: Lebenslange Nachsorge: regelmäßige Augendruckkontrollen, neurologische und Entwicklungskontrollen; Familien in Erster Hilfe bei Krampfanfällen schulen.

Komplikationen

Pharmakoresistente Epilepsie
Bleibende Hemiparese und Gesichtsfeldausfall
Intelligenzminderung sowie Verhaltens- oder Lernprobleme
Sehverlust durch Glaukom oder Aderhauthämangiom mit Netzhautablösung
Weichteil- und Knochenüberwuchs im Gesicht; Blutungen aus knotigen Malen
Kopfschmerzen sowie Depression oder Angst

Prognose

Sehr variabel. Kinder, deren Anfälle spät beginnen und gut kontrolliert sind, können eine normale Intelligenz haben; früher Beginn, häufige Anfälle oder beidseitige Erkrankung sagen stärkere neurologische Beeinträchtigungen voraus. Die Lebenserwartung ist bei guter Anfalls- und Augenversorgung meist nahezu normal.

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Was ist die klassische Trias des Sturge-Weber-Syndroms?

Feuermal im Gesicht im V1-Gebiet, ipsilaterales leptomeningeales Angiom und Glaukom.

Welches Gen ist beteiligt, und wird es vererbt?

Eine somatische, mosaikartige aktivierende Variante von GNAQ; sie tritt sporadisch auf und wird nicht vererbt.

Was ist der typische CT-Befund bei einem älteren Kind?

Gyriforme kortikale „Straßenbahnschienen“-Verkalkungen mit Atrophie der betroffenen Hemisphäre.

Nach welcher Augenkomplikation muss bei einem Säugling mit Feuermal an der Stirn gesucht werden?

Nach einem Glaukom (erhöhter Augeninnendruck, möglicherweise Buphthalmus) auf der Seite des Mals.

Was ist die häufigste neurologische Manifestation?

Fokale Krampfanfälle mit Beginn im Säuglingsalter, manchmal gefolgt von einer Hemiparese der Gegenseite.