Syndrome de Sturge-Weber

Maladie congénitale avec angiome plan (tache lie-de-vin) du visage, vaisseaux anormaux sur le cerveau et souvent glaucome, causant crises et faiblesse.

Mis à jour 1 nov 2026

Ce que c'est

Maladie neurocutanée sporadique (phacomatose) dans laquelle des malformations capillaro-veineuses touchent la peau du visage dans le territoire de la branche ophtalmique du nerf trijumeau, les leptoméninges recouvrant le cerveau (généralement occipitales et pariétales) et l'œil, entraînant des crises épileptiques, des épisodes pseudo-vasculaires, des troubles du développement et un glaucome.

Voir en 3D

Qui est touché

Rare : environ 1 naissance sur 20 000 à 50 000, sans prédilection de sexe ni d'origine ethnique. Non héréditaire. Seule une minorité (souvent citée autour de 10 à 30 %) des nourrissons porteurs d'un angiome plan du front ou de la paupière supérieure ont finalement une atteinte cérébrale.

Causes

Variant activateur somatique (post-zygotique, en mosaïque) du gène GNAQ dans les cellules vasculaires en développement
Non héréditaire et non causé par un événement de la grossesse ; survient par hasard tôt dans le développement embryonnaire
Persistance d'un plexus veineux embryonnaire primitif autour du tube neural céphalique

Facteurs de risque

Un angiome plan touchant le front ou la paupière supérieure (territoire V1) est le principal marqueur de risque
Les angiomes faciaux bilatéraux ou étendus comportent un risque plus élevé d'atteinte cérébrale et oculaire
Aucun facteur de risque parental ou lié à la grossesse connu

Physiopathologie

Le variant de GNAQ augmente la signalisation dans les cellules endothéliales et perturbe la maturation des vaisseaux. Un angiome leptoméningé recouvre le cortex, généralement du même côté que l'angiome facial. Le drainage veineux du cortex sous-jacent est insuffisant, ce qui entraîne une congestion veineuse chronique, une ischémie, des calcifications (aspect en « rails de tramway ») et une atrophie corticale progressive. Ce cortex lésé est épileptogène et les crises aggravent l'ischémie. Dans l'œil, l'hémangiome choroïdien et l'élévation de la pression veineuse épisclérale ou des anomalies de l'angle provoquent un glaucome.

Classification

Type I de Roach : angiome facial et leptoméningé, avec ou sans glaucome (forme classique)
Type II de Roach : angiome facial, avec ou sans glaucome, sans atteinte cérébrale
Type III de Roach : angiome leptoméningé isolé, généralement sans glaucome

Symptômes et signes

Angiome plan (malformation capillaire) présent dès la naissance, généralement sur le front et la paupière supérieure, souvent unilatéral ; il fonce et peut s'épaissir avec l'âge
Crises focales, débutant souvent la première année de vie, fréquemment avec de la fièvre
Hémiparésie du côté opposé à la lésion cérébrale et amputation du champ visuel (hémianopsie)
Épisodes pseudo-vasculaires avec faiblesse transitoire, et céphalées ressemblant à la migraine
Retard de développement, déficience intellectuelle, troubles de l'attention et du comportement
Glaucome du côté de l'angiome (buphtalmie chez le nourrisson), parfois congénital

Diagnostic

Clinique: Suspecté chez tout nouveau-né porteur d'un angiome plan touchant le front ou la paupière supérieure ; rechercher crises, déficits neurologiques et signes oculaires. Un examen ophtalmologique précoce avec mesure de la pression intraoculaire est nécessaire.
Examens: Électroencéphalogramme (EEG) à la recherche de crises ou d'un ralentissement sur l'hémisphère atteint ; examen ophtalmologique avec tonométrie et fond d'œil, répété dans le temps ; une recherche de GNAQ sur le tissu atteint est possible mais non indispensable.
Imagerie: L'IRM cérébrale avec injection est l'examen clé : prise de contraste leptoméningée, atrophie corticale et plexus choroïde hypertrophié ; elle peut être normale les premiers mois et doit alors être répétée. La TDM montre des calcifications gyriformes en « rails de tramway » chez l'enfant plus âgé.

Diagnostic différentiel

Angiome plan isolé sans atteinte cérébrale
Hémangiome infantile (apparaît après la naissance, grossit puis involue)
Syndrome PHACE
Syndrome de Klippel-Trénaunay et autres syndromes vasculaires avec hypercroissance
Autres maladies neurocutanées comme la neurofibromatose ou la sclérose tubéreuse

Objectif du traitement

Contrôler tôt les crises, protéger le cerveau en développement et la vision, et réduire le retentissement esthétique et psychosocial de l'angiome facial.

Traitement

Médical: Antiépileptiques pour les crises ; l'acide acétylsalicylique à faible dose est souvent utilisé dans les centres spécialisés pour réduire les épisodes pseudo-vasculaires et la fréquence des crises.
Geste: Traitement de l'angiome plan par laser à colorant pulsé, idéalement débuté dès la petite enfance.
Médical: Prise en charge du glaucome : collyres hypotonisants (comme les bêtabloquants ou les analogues des prostaglandines) en première intention.
Chirurgical: Chirurgie du glaucome pharmacorésistant (goniotomie, trabéculectomie) et de l'épilepsie réfractaire (résection focale ou hémisphérectomie).
Rééducation: Rééducation précoce : kinésithérapie, ergothérapie et orthophonie, et soutien scolaire.
Suivi: Suivi à vie : contrôles réguliers de la pression oculaire, bilans neurologiques et du développement ; enseigner aux familles les premiers secours en cas de crise.

Complications

Épilepsie pharmacorésistante
Hémiparésie et amputation du champ visuel définitives
Déficience intellectuelle et troubles du comportement ou des apprentissages
Perte de vision due au glaucome ou à un hémangiome choroïdien avec décollement de rétine
Hypercroissance des tissus mous et osseuse du visage ; saignement des angiomes nodulaires
Céphalées et dépression ou anxiété

Pronostic

Très variable. Les enfants dont les crises débutent tard et sont bien contrôlées peuvent avoir une intelligence normale ; un début précoce, des crises fréquentes ou une atteinte bilatérale prédisent davantage de séquelles neurologiques. L'espérance de vie est généralement proche de la normale avec une bonne prise en charge des crises et des yeux.

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Quelle est la triade classique du syndrome de Sturge-Weber ?

Angiome plan facial dans le territoire V1, angiome leptoméningé homolatéral et glaucome.

Quel gène est en cause et la maladie est-elle héréditaire ?

Un variant activateur somatique en mosaïque de GNAQ ; il survient de façon sporadique et n'est pas héréditaire.

Quel est l'aspect typique à la TDM chez l'enfant plus âgé ?

Des calcifications corticales gyriformes en « rails de tramway », avec atrophie de l'hémisphère atteint.

Quelle complication oculaire faut-il dépister chez un nourrisson porteur d'un angiome plan du front ?

Le glaucome (pression intraoculaire élevée, parfois buphtalmie), du même côté que l'angiome.

Quelle est la présentation neurologique la plus fréquente ?

Des crises focales débutant dans la petite enfance, parfois suivies d'une hémiparésie controlatérale.

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Sturge-Weber syndrome (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

← Toutes les maladies

Vous avez repéré une erreur ?Nous améliorons sans cesse le contenu pour la communauté. Dites-nous ce qui ne va pas et notre équipe le vérifiera.Signaler une erreur

Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement.