Sturge–Weber sendromu

Nedir

Kapiller-venöz malformasyonların trigeminal sinirin oftalmik dalının alanındaki yüz derisini, beyni örten leptomeninksleri (genellikle oksipital ve parietal) ve gözü etkilediği; nöbetlere, inme benzeri ataklara, gelişim sorunlarına ve glokoma yol açan sporadik bir nörokütanöz hastalıktır (fakomatoz).

Kimleri etkiler

Nadir: kabaca 20.000 ila 50.000 doğumda 1; cinsiyet veya etnik eğilimi yoktur. Ailesel kalıtılmaz. Alında veya üst göz kapağı bölgesinde porto şarabı lekesi olan bebeklerin yalnızca bir azınlığında (sıklıkla yaklaşık %10 ila 30 olarak belirtilir) beyin tutulumu olduğu ortaya çıkar.

Nedenler

• Gelişmekte olan damar hücrelerinde GNAQ geninin somatik (post-zigotik, mozaik) aktive edici varyantı
• Kalıtsal değildir ve gebelikteki herhangi bir şeyden kaynaklanmaz; embriyonik gelişimin erken döneminde rastlantısal olarak ortaya çıkar
• Sefalik nöral tüpü çevreleyen ilkel embriyonik venöz pleksusun devamlılığı

Risk faktörleri

• Alnı veya üst göz kapağını (V1 alanı) tutan porto şarabı lekesi başlıca risk belirtecidir
• Bilateral veya yaygın yüz lekeleri daha yüksek beyin ve göz tutulumu riski taşır
• Bilinen ebeveyn veya gebelik risk faktörü yoktur

Patofizyoloji

GNAQ varyantı endotel hücrelerinde sinyali artırır ve damar olgunlaşmasını bozar. Leptomeningeal bir anjiyom, genellikle yüz lekesiyle aynı tarafta korteksi örter. Altındaki korteksin venöz drenajı yetersizdir; bu da kronik venöz konjesyona, iskemiye, kalsifikasyona (tren rayı paterni) ve ilerleyici kortikal atrofiye yol açar. Hasarlı bu korteks epileptojeniktir ve nöbetler iskemiyi kötüleştirir. Gözde koroid hemanjiyomu ve artmış episkleral venöz basınç ya da açı anomalileri glokoma neden olur.

Sınıflandırma

• Roach tip I: glokomlu veya glokomsuz, yüz ve leptomeningeal anjiyom (klasik form)
• Roach tip II: beyin tutulumu olmadan, glokomlu veya glokomsuz yüz anjiyomu
• Roach tip III: genellikle glokomsuz izole leptomeningeal anjiyom

Belirti ve bulgular

• Doğumda mevcut porto şarabı lekesi (kapiller malformasyon); genellikle alında ve üst göz kapağında, sıklıkla tek taraflı; yaşla koyulaşır ve kalınlaşabilir
• Sıklıkla yaşamın ilk yılında, çoğu kez ateşle başlayan fokal nöbetler
• Beyin lezyonunun karşı tarafında hemiparezi ve görme alanı defekti (hemianopi)
• Geçici güçsüzlükle giden inme benzeri ataklar ve migreni andıran baş ağrıları
• Gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, dikkat ve davranış sorunları
• Lekeyle aynı tarafta glokom (bebeklerde buftalmi), bazen konjenital

Tanı

Klinik

Alnı veya üst göz kapağını tutan porto şarabı lekesi olan her yenidoğanda düşünülür; nöbetler, nörolojik defisitler ve göz bulguları araştırılır. Göz içi basınç ölçümüyle erken göz muayenesi gereklidir.

Tetkikler

Nöbetler veya etkilenen hemisfer üzerinde yavaşlama için elektroensefalografi (EEG); tonometri ve fundoskopiyle zaman içinde tekrarlanan oftalmolojik muayene; etkilenen dokuda GNAQ genetik testi mümkündür ancak gerekli değildir.

Görüntüleme

Kontrastlı beyin MR'ı temel testtir; leptomeningeal kontrast tutulumunu, kortikal atrofiyi ve genişlemiş koroid pleksusu gösterir; ilk aylarda normal olabilir ve tekrarlanması gerekebilir. BT, daha büyük çocuklarda giral 'tren rayı' kalsifikasyonlarını gösterir.

Ayırıcı tanı

• Beyin tutulumu olmayan izole porto şarabı lekesi
• İnfantil hemanjiyom (doğumdan sonra ortaya çıkar, büyür ve sonra geriler)
• PHACE sendromu
• Klippel–Trénaunay sendromu ve diğer aşırı büyümeyle giden vasküler sendromlar
• Nörofibromatozis veya tüberoz skleroz gibi diğer nörokütanöz hastalıklar

Tedavinin amacı

Nöbetleri erken kontrol altına almak, gelişmekte olan beyni ve görmeyi korumak ve yüz lekesinin kozmetik ve psikososyal yükünü azaltmak.

Tedavi

Medikal

Nöbetler için antinöbet ilaçlar; uzmanlaşmış merkezlerde inme benzeri atakları ve nöbet sıklığını azaltmak için sıklıkla düşük doz asetilsalisilik asit (ASA) kullanılır.

Girişim

Porto şarabı lekesinin pulsed dye lazerle tedavisi; ideal olarak süt çocukluğunda başlanır.

Medikal

Glokom bakımı: ilk adım olarak göz içi basıncını düşüren topikal damlalar (beta blokerler veya prostaglandin analogları gibi).

Cerrahi

İlaca dirençli glokom (goniotomi, trabekülektomi) ve dirençli epilepsi (fokal rezeksiyon veya hemisferektomi) için cerrahi.

Rehabilitasyon

Erken rehabilitasyon: fizyoterapi, ergoterapi ve konuşma terapisi ve eğitim desteği.

İzlem

Ömür boyu izlem: düzenli göz içi basınç kontrolleri, nörolojik ve gelişimsel değerlendirme; ailelere nöbet ilk yardımını öğretin.

Komplikasyonlar

• İlaca dirençli epilepsi
• Kalıcı hemiparezi ve görme alanı kaybı
• Zihinsel yetersizlik ve davranış ya da öğrenme sorunları
• Glokom veya retina dekolmanıyla birlikte koroid hemanjiyomuna bağlı görme kaybı
• Yüzde yumuşak doku ve kemik aşırı büyümesi; nodüler lekelerden kanama
• Baş ağrıları ve depresyon veya anksiyete

Prognoz

Çok değişkendir. Nöbetleri geç başlayan ve iyi kontrol edilen çocukların zekâsı normal olabilir; erken başlangıçlı, sık nöbetli veya bilateral hastalık daha fazla nörolojik bozukluğu öngörür. İyi nöbet ve göz bakımıyla yaşam beklentisi genellikle normale yakındır.

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

İlgili hastalıklar

• Epilepsi ve nöbetler
• Açık açılı glokom
• İnfantil hemanjiyom
• Nörofibromatozis (tip 1 ve 2)
• Tüberoz skleroz kompleksi
• Migren
• İskemik inme

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Sturge-Weber syndrome (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.