Síndrome de Sturge–Weber

O que é

Distúrbio neurocutâneo esporádico (facomatose) em que malformações capilares-venosas acometem a pele da face no território do ramo oftálmico do nervo trigêmeo, as leptomeninges sobre o cérebro (geralmente occipital e parietal) e o olho, levando a convulsões, episódios semelhantes a AVC, problemas de desenvolvimento e glaucoma.

Quem afeta

Rara: cerca de 1 em cada 20.000 a 50.000 nascimentos, sem predileção por sexo ou etnia. Não é herdada nas famílias. Apenas uma minoria (frequentemente citada como cerca de 10 a 30%) dos lactentes com mancha vinho do Porto na fronte ou na pálpebra superior acaba tendo acometimento cerebral.

Causas

• Variante ativadora somática (pós-zigótica, em mosaico) do gene GNAQ em células vasculares em desenvolvimento
• Não é herdada nem causada por nada durante a gestação; ocorre por acaso no início do desenvolvimento embrionário
• Persistência de um plexo venoso embrionário primitivo ao redor do tubo neural cefálico

Fatores de risco

• Mancha vinho do Porto que envolve a fronte ou a pálpebra superior (território V1) é o principal marcador de risco
• Manchas faciais bilaterais ou extensas têm maior risco de acometimento cerebral e ocular
• Nenhum fator de risco parental ou gestacional conhecido

Fisiopatologia

A variante do GNAQ aumenta a sinalização nas células endoteliais e perturba a maturação dos vasos. Um angioma leptomeníngeo recobre o córtex, geralmente do mesmo lado da mancha facial. A drenagem venosa do córtex subjacente é deficiente, causando congestão venosa crônica, isquemia, calcificação (padrão em trilho de trem) e atrofia cortical progressiva. Esse córtex lesado é epileptogênico, e as convulsões pioram a isquemia. No olho, o hemangioma de coroide e a pressão venosa episcleral elevada ou anomalias do ângulo causam glaucoma.

Classificação

• Tipo I de Roach: angioma facial e leptomeníngeo, com ou sem glaucoma (forma clássica)
• Tipo II de Roach: angioma facial, com ou sem glaucoma, sem acometimento cerebral
• Tipo III de Roach: angioma leptomeníngeo isolado, geralmente sem glaucoma

Sintomas e sinais

• Mancha vinho do Porto (malformação capilar) presente ao nascer, geralmente na fronte e na pálpebra superior, muitas vezes unilateral; escurece e pode espessar com a idade
• Convulsões focais, muitas vezes começando no primeiro ano de vida, frequentemente com febre
• Hemiparesia do lado oposto à lesão cerebral e defeito de campo visual (hemianopsia)
• Episódios semelhantes a AVC com fraqueza transitória e cefaleias semelhantes à enxaqueca
• Atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas de atenção e de comportamento
• Glaucoma do lado da mancha (buftalmia em lactentes), às vezes congênito

Diagnóstico

Clínico

Suspeitada em todo recém-nascido com mancha vinho do Porto que envolve a fronte ou a pálpebra superior; buscar convulsões, déficits neurológicos e sinais oculares. É necessário exame oftalmológico precoce com medida da pressão intraocular.

Exames

Eletroencefalograma (EEG) para convulsões ou lentificação sobre o hemisfério afetado; exame oftalmológico com tonometria e fundoscopia, repetido ao longo do tempo; o teste genético do tecido afetado para GNAQ é possível, mas não obrigatório.

Imagem

A RM de encéfalo com contraste é o exame-chave, mostrando realce leptomeníngeo, atrofia cortical e plexo coroide aumentado; pode ser normal nos primeiros meses e precisar ser repetida. A TC mostra calcificações giriformes «em trilho de trem» em crianças maiores.

Diagnóstico diferencial

• Mancha vinho do Porto isolada sem acometimento cerebral
• Hemangioma infantil (surge após o nascimento, cresce e depois involui)
• Síndrome PHACE
• Síndrome de Klippel–Trénaunay e outras síndromes vasculares de hipercrescimento
• Outros distúrbios neurocutâneos, como neurofibromatose ou esclerose tuberosa

Objetivo do tratamento

Controlar precocemente as convulsões, proteger o cérebro em desenvolvimento e a visão, e reduzir o impacto estético e psicossocial da mancha facial.

Tratamento

Clínico

Medicamentos anticrise para as convulsões; o ácido acetilsalicílico em baixa dose é frequentemente usado em centros especializados para reduzir os episódios semelhantes a AVC e a frequência das crises.

Procedimento

Tratamento da mancha vinho do Porto com laser de corante pulsado, idealmente iniciado no lactente.

Clínico

Cuidado do glaucoma: colírios hipotensores tópicos (como betabloqueadores ou análogos de prostaglandinas) como primeiro passo.

Cirúrgico

Cirurgia para glaucoma resistente a medicamentos (goniotomia, trabeculectomia) e para epilepsia refratária (ressecção focal ou hemisferectomia).

Reabilitação

Reabilitação precoce: fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, e apoio educacional.

Acompanhamento

Seguimento por toda a vida: controles regulares da pressão ocular, revisão neurológica e do desenvolvimento; ensinar às famílias os primeiros socorros nas crises.

Complicações

• Epilepsia farmacorresistente
• Hemiparesia permanente e perda de campo visual
• Deficiência intelectual e problemas de comportamento ou de aprendizagem
• Perda de visão por glaucoma ou por hemangioma de coroide com descolamento de retina
• Hipercrescimento de partes moles e ósseo da face; sangramento de manchas nodulares
• Cefaleias e depressão ou ansiedade

Prognóstico

Muito variável. Crianças cujas convulsões começam tarde e são bem controladas podem ter inteligência normal; a doença de início precoce, com crises frequentes ou bilateral prediz maior comprometimento neurológico. A expectativa de vida geralmente é quase normal com bom controle das crises e cuidado ocular.

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Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Sturge-Weber syndrome (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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