Enfermedades · Pediatría y neonatología

Deficiencia de adhesión leucocitaria !

Defecto inmunitario hereditario: los glóbulos blancos no salen de la sangre hacia la infección; el cordón cae tarde, no hay pus y se dañan las encías.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

• Encía
• Piel

Por qué ocurre

• Reclutamiento de leucocitos: rodamiento, adhesión, transmigración y quimiotaxis
• Leucocitos: tipos y funciones

Qué es

Grupo de trastornos raros de los fagocitos, autosómicos recesivos, en los que los neutrófilos no logran adherirse a la pared vascular ni migrar a los tejidos. El tipo 1, el más frecuente, se debe a la deficiencia de la cadena beta-2 de las integrinas, CD18. Los lactantes presentan caída tardía del cordón umbilical, onfalitis, infecciones sin pus, mala cicatrización, periodontitis grave y recuentos de neutrófilos muy altos en sangre.

A quién afecta

Muy rara, cerca de 1 por millón de personas en el mundo para el tipo 1, más frecuente donde la consanguinidad es común. Las formas graves se presentan en el periodo neonatal; las moderadas se reconocen más tarde en la infancia.

Causas

• DAL tipo 1: variantes en ITGB2, que codifica CD18, la cadena beta-2 común de las integrinas leucocitarias (LFA-1, Mac-1)
• DAL tipo 2: defecto del metabolismo de la fucosa (SLC35C1), con ausencia de los ligandos de selectinas sialil Lewis X
• DAL tipo 3: variantes en FERMT3 (kindlina-3), con falla de la activación de integrinas y sangrado

Factores de riesgo

• Consanguinidad de los padres
• Ambos padres portadores o un hermano afectado

Fisiopatología

Normalmente los neutrófilos ruedan sobre el endotelio mediante selectinas y luego se adhieren con firmeza a ICAM-1 a través de las integrinas beta-2 antes de salir del vaso. Sin CD18 funcional, la adhesión firme y la migración fallan, de modo que los neutrófilos se quedan en la sangre (neutrofilia marcada, incluso sin infección) y no llegan al tejido infectado. Por eso las infecciones se extienden sin formar pus, las heridas cicatrizan mal y el muñón umbilical, que necesita neutrófilos para desprenderse, permanece adherido. La gravedad se relaciona con la cantidad de CD18 expresada.

Clasificación

• DAL-1 grave: menos del 2% de la expresión normal de CD18, inicio neonatal
• DAL-1 moderada: expresión de CD18 de 2 a 30% aproximadamente, curso más leve
• DAL-2: además talla baja, discapacidad intelectual y grupo sanguíneo Bombay
• DAL-3: rasgos de DAL-1 más un trastorno de sangrado similar a la trombastenia de Glanzmann

Síntomas y signos

• Caída tardía del cordón umbilical (después de tres semanas) y onfalitis
• Infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes de piel y mucosas sin pus
• Úlceras cutáneas necróticas y cicatrización lenta con cicatrices delgadas
• Gingivitis y periodontitis graves con pérdida temprana de dientes temporales y permanentes
• Recuento de glóbulos blancos muy alto (neutrofilia) que persiste entre infecciones
• Fiebre, infecciones profundas y sepsis en la lactancia en la forma grave

Diagnóstico

Clínico

Se sospecha en un lactante con caída tardía del cordón u onfalitis, infecciones sin pus y neutrofilia marcada persistente, o en un niño con periodontitis grave temprana.

Pruebas

Hemograma con recuento de neutrófilos muy alto; citometría de flujo con ausencia o disminución de CD18 (y CD11a, CD11b, CD11c) en los leucocitos, prueba clave para DAL-1; CD15a (sialil Lewis X) para DAL-2; estudio genético (ITGB2, SLC35C1, FERMT3); cultivos de los sitios infectados.

Imágenes

No es diagnóstica; se usa para buscar infecciones profundas o abscesos cuando existen.

Diagnóstico diferencial

• Enfermedad granulomatosa crónica
• Síndrome de Chédiak-Higashi
• Síndrome de hiper-IgE
• Neutropenia congénita grave (neutrófilos bajos en lugar de altos)
• Reacción leucemoide o leucemia

Objetivo del tratamiento

Curar la DAL-1 grave con trasplante de progenitores hematopoyéticos y, mientras tanto y en las formas moderadas, controlar las infecciones, la enfermedad periodontal y las heridas.

Tratamiento

Procedimiento

Trasplante de progenitores hematopoyéticos, única cura y tratamiento de elección en la DAL-1 grave y la DAL-3.

Médico

Antibióticos tempranos y a menudo prolongados para las infecciones, y antibióticos profilácticos.

Médico

El bloqueo de IL-12/IL-23 se ha usado en la DAL-1 moderada para controlar la periodontitis y las úlceras; la suplementación con fucosa ayuda a algunos pacientes con DAL-2.

Conservador

Higiene oral rigurosa, tratamiento periodontal y cuidado odontológico.

Conservador

Cuidado cuidadoso de heridas y del muñón umbilical; transfusiones de granulocitos en infecciones graves seleccionadas.

Seguimiento

Seguimiento de infecciones, crecimiento y cicatrización; asesoría genética a la familia.

Complicaciones

• Onfalitis y sepsis neonatal
• Periodontitis grave y pérdida dental temprana
• Úlceras cutáneas crónicas y mala cicatrización
• Infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes potencialmente mortales
• Sangrado en la DAL-3

Pronóstico

Sin trasplante, la mayoría de los niños con DAL-1 grave mueren en los primeros años de vida. El trasplante puede curar la enfermedad. Las formas moderadas suelen llegar a la adultez con infecciones recurrentes y enfermedad periodontal.

Prevención

• Asesoría genética y estudio de portadores en familias afectadas
• Diagnóstico prenatal cuando se conocen las variantes familiares

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

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Enfermedades relacionadas

• Sepsis neonatal
• Periodontitis
• Enfermedad granulomatosa crónica
• Síndrome de Chédiak-Higashi
• Síndrome de hiper-IgE (síndrome de Job)
• Celulitis de la pierna
• Gastrosquisis y onfalocele

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Leukocyte adhesion deficiency type 1 (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2014).

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