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Enfermedades · Pediatría y neonatología

Síndrome de hiper-IgE (síndrome de Job) !

Trastorno inmunitario hereditario raro con eccema, forúnculos, neumonías repetidas que dejan quistes pulmonares, IgE muy alta y dientes de leche que no se caen.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

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Por qué ocurre

Qué es

Inmunodeficiencia primaria, clásicamente autosómica dominante y causada por variantes en STAT3, caracterizada por la tríada de abscesos cutáneos estafilocócicos recurrentes, neumonías recurrentes con neumatoceles e IgE sérica muy elevada, junto con eccema, candidiasis mucocutánea crónica y alteraciones del tejido conectivo, el esqueleto y los dientes.

A quién afecta

Muy rara, menos de 1 por millón de personas, sin predilección por sexo ni etnia. Los síntomas inician en el periodo neonatal o la lactancia con un exantema, seguido de infecciones en la infancia. La mayoría de los casos por STAT3 son variantes nuevas (de novo).

Causas

  • Variantes dominantes negativas en STAT3 (síndrome de hiper-IgE autosómico dominante, síndrome de Job)
  • Síndromes recesivos similares: deficiencias de ZNF341 y de DOCK8 (la de DOCK8 añade infecciones virales cutáneas graves, alergia y cáncer)

Factores de riesgo

  • Padre o madre con una variante en STAT3 (riesgo de transmisión del 50%)
  • Consanguinidad en las formas recesivas

Fisiopatología

STAT3 transmite las señales de varias citocinas, como IL-6 e IL-23. Sin ella no se desarrollan los linfocitos T cooperadores 17 (Th17), faltan IL-17 e IL-22, y los queratinocitos y el epitelio respiratorio no logran reclutar neutrófilos ni producir péptidos antimicrobianos contra Staphylococcus aureus y Candida. Las infecciones generan poco calor, enrojecimiento o inflamación sistémica (abscesos fríos). El pulmón cicatriza de forma anormal tras la neumonía y forma neumatoceles y bronquiectasias que se colonizan por Aspergillus y Pseudomonas. La señalización alterada de STAT3 en hueso, dientes y vasos causa osteopenia, persistencia de dientes temporales y aneurismas arteriales. La IgE se eleva por mecanismos no del todo aclarados.

Clasificación

  • Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante (STAT3): síndrome de Job clásico
  • Formas autosómicas recesivas: deficiencia de ZNF341 (similar a STAT3) y deficiencia de DOCK8 (inmunodeficiencia combinada)

Síntomas y signos

  • Exantema eccematoso desde el periodo neonatal o la lactancia temprana
  • Forúnculos y abscesos estafilocócicos recurrentes con poco enrojecimiento, calor o dolor (abscesos fríos)
  • Neumonías bacterianas recurrentes con pocos síntomas sistémicos, que dejan neumatoceles
  • Candidiasis mucocutánea crónica de boca y uñas
  • Facies característica que se vuelve tosca con la edad: nariz ancha, frente prominente, ojos hundidos
  • Persistencia de dientes temporales, hiperlaxitud articular, escoliosis y fracturas con traumas menores

Diagnóstico

Clínico
Se sospecha en un niño con eccema neonatal, abscesos cutáneos recurrentes y neumonías con neumatoceles. Existen puntajes que ponderan el nivel de IgE, las infecciones y los rasgos faciales y dentales para estimar la probabilidad.
Pruebas
IgE sérica muy elevada (a menudo mayor de 2.000 UI/mL) con eosinofilia; cultivos de abscesos (Staphylococcus aureus); linfocitos Th17 disminuidos por citometría de flujo; estudio genético de STAT3 (y de DOCK8 o ZNF341 si hay rasgos recesivos).
Imágenes
TAC de tórax para neumatoceles, bronquiectasias e infección fúngica; imágenes de columna para escoliosis; densitometría ósea; valoración odontológica de dientes temporales retenidos.

Diagnóstico diferencial

  • Dermatitis atópica grave (también con IgE alta, pero sin neumatoceles ni abscesos fríos)
  • Enfermedad granulomatosa crónica
  • Deficiencia de DOCK8
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich
  • Fibrosis quística

Objetivo del tratamiento

Prevenir y tratar las infecciones estafilocócicas y fúngicas, proteger los pulmones, controlar el eccema y manejar los problemas esqueléticos y dentales.

Tratamiento

Médico
Profilaxis antibiótica antiestafilocócica prolongada, a menudo con trimetoprim-sulfametoxazol; profilaxis antifúngica cuando hay quistes pulmonares o candidiasis recurrente.
Médico
Tratamiento temprano de las infecciones aunque el paciente se vea bien, porque los signos de inflamación están atenuados.
Conservador
Cuidado de la piel en el eccema: emolientes, antiinflamatorios tópicos y medidas antisépticas como baños con hipoclorito diluido.
Quirúrgico
Drenaje de abscesos; se evita en lo posible la cirugía de neumatoceles persistentes porque la cicatrización es deficiente.
Procedimiento
Extracción odontológica de dientes temporales retenidos; reemplazo de inmunoglobulina en algunos pacientes con mala respuesta de anticuerpos; trasplante de progenitores hematopoyéticos en la deficiencia de DOCK8 y en casos seleccionados por STAT3.
Seguimiento
Seguimiento: imágenes pulmonares, escoliosis y salud ósea, y vigilancia de aneurismas y linfoma.

Complicaciones

  • Neumatoceles y bronquiectasias colonizados por Aspergillus o Pseudomonas
  • Hemoptisis
  • Escoliosis, osteopenia y fracturas con trauma mínimo
  • Aneurismas de arterias coronarias y cerebrales
  • Linfoma no Hodgkin
  • Candidiasis crónica

Pronóstico

Con profilaxis antimicrobiana y un cuidado pulmonar estrecho, muchos pacientes llegan a la adultez. La enfermedad pulmonar crónica con infección fúngica es la principal causa de enfermedad y muerte.

Prevención

  • Asesoría genética a las familias afectadas
  • Profilaxis antimicrobiana para prevenir infecciones recurrentes

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Qué gen está alterado en el síndrome de hiper-IgE autosómico dominante (de Job)?

STAT3.

¿Cuál es la tríada clásica?

Abscesos cutáneos estafilocócicos (fríos) recurrentes, neumonías recurrentes con neumatoceles e IgE sérica muy elevada.

¿Por qué los abscesos son «fríos»?

Faltan los linfocitos Th17, por lo que el reclutamiento de neutrófilos y la inflamación son débiles.

¿Qué hallazgo dental es típico?

Persistencia de dientes temporales (de leche) porque no se caen.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2019).

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