Enfermedades · Pediatría y neonatología
Gastrosquisis y onfalocele !
Dos defectos congénitos de la pared abdominal con intestino fuera del cuerpo: en la gastrosquisis está descubierto y en el onfalocele, cubierto por un saco.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Qué es
Defectos congénitos de la pared abdominal en los que el contenido abdominal queda fuera del cuerpo al nacer. En la gastrosquisis el intestino sale por un defecto de espesor completo al lado del cordón umbilical, casi siempre a su derecha, sin membrana que lo cubra. En el onfalocele las vísceras salen por el propio anillo umbilical y están cubiertas por un saco membranoso (amnios y peritoneo) en el que se inserta el cordón.
A quién afecta
Cada uno afecta aproximadamente a 1 de cada pocos miles de nacimientos. La gastrosquisis ha aumentado en el mundo y se asocia con madres jóvenes; el onfalocele se relaciona más con edad materna avanzada y con síndromes cromosómicos. En Colombia y América Latina ambos se detectan cada vez más por ecografía prenatal de rutina, y el pronóstico depende mucho de que el parto ocurra en un centro con cirugía y cuidado intensivo neonatal.
Causas
- Gastrosquisis: se atribuye a una alteración vascular de la pared paraumbilical derecha al inicio del embarazo; suele ser un defecto aislado
- Onfalocele: falla del intestino medio en regresar al abdomen después de la herniación fisiológica (semanas 10–12), con cierre incompleto del anillo umbilical
- El onfalocele forma parte a menudo de un síndrome: trisomías 13, 18 y 21, síndrome de Beckwith-Wiedemann, pentalogía de Cantrell
- La gastrosquisis se asocia con atresia intestinal en una minoría de casos
Factores de riesgo
- Gastrosquisis: edad materna menor de 20 años
- Gastrosquisis: tabaquismo, alcohol, drogas recreativas y medicamentos vasoactivos al inicio del embarazo
- Onfalocele: edad materna avanzada
- Onfalocele: anomalías cromosómicas y síndromes de sobrecrecimiento
- Nivel socioeconómico bajo y mala nutrición periconcepcional (gastrosquisis)
Fisiopatología
En la gastrosquisis el intestino expuesto flota en el líquido amniótico sin cubierta, por lo que se engruesa, se adhiere y se inflama (cáscara fibrinosa), con mala motilidad después del nacimiento; el defecto es pequeño y puede estrangular el intestino. En el onfalocele el saco protege las vísceras, pero los defectos grandes pueden contener hígado y dejan una cavidad abdominal pequeña y pulmones poco desarrollados. Al nacer, ambos pierden calor y agua rápidamente por la superficie expuesta, y forzar las vísceras dentro de un abdomen pequeño puede elevar la presión intraabdominal y causar síndrome compartimental abdominal.
Clasificación
- Gastrosquisis: simple (intestino íntegro) o compleja (con atresia, perforación, necrosis o vólvulo)
- Onfalocele: menor (pequeño, solo intestino) o gigante (defecto grande, en general con hígado)
- Aislado o sindrómico (con anomalías cromosómicas, cardíacas u otras), sobre todo relevante en el onfalocele
Síntomas y signos
- Intestino visible fuera del abdomen al nacer
- Gastrosquisis: intestino descubierto, a menudo engrosado, a la derecha de un cordón de inserción normal
- Onfalocele: masa central cubierta por un saco translúcido, con el cordón saliendo del saco
- El onfalocele puede contener hígado, estómago o bazo
- Hallazgos asociados en el onfalocele: macroglosia e hipoglucemia (Beckwith-Wiedemann), cardiopatías
Diagnóstico
- Clínico
- Suele diagnosticarse en la ecografía prenatal del segundo trimestre y se confirma al nacer por inspección: ubicación del defecto respecto al cordón y presencia o ausencia de saco. La alfafetoproteína elevada en suero materno es una pista de tamizaje para ambos.
- Pruebas
- En el onfalocele: cariotipo fetal o microarreglo cromosómico y, después del nacimiento, control de glucemia. En ambos: hemograma, electrolitos, glucosa y gases sanguíneos en el recién nacido.
- Imágenes
- Ecografía prenatal con controles seriados de crecimiento y del intestino; ecocardiografía fetal (sobre todo en el onfalocele); ecocardiografía y ecografía renal posnatales para buscar anomalías asociadas.
Diagnóstico diferencial
- Onfalocele roto (puede simular gastrosquisis, pero tiene restos de saco y defecto central)
- Hernia del cordón umbilical
- Extrofia vesical o cloacal
- Pentalogía de Cantrell o complejo pared abdominal-miembros
- Hernia umbilical (cubierta de piel, benigna)
Objetivo del tratamiento
Proteger el intestino expuesto, evitar la pérdida de calor y de líquidos y la infección, regresar las vísceras al abdomen sin elevar peligrosamente la presión abdominal y mantener la nutrición hasta que el intestino funcione.
Tratamiento
- Agudo
- Sala de partos: cubrir o envolver el intestino expuesto con material estéril, húmedo y transparente, mantener al bebé caliente, acostarlo de lado para no acodar el mesenterio, colocar sonda nasogástrica para descomprimir e iniciar líquidos intravenosos y antibióticos de amplio espectro.
- Quirúrgico
- Gastrosquisis: cierre primario si el intestino se reduce con facilidad, o reducción escalonada en un silo preformado con retorno gradual del intestino en varios días y luego cierre del defecto.
- Quirúrgico
- Onfalocele: reparación temprana en defectos pequeños; los gigantes pueden manejarse con reparación por etapas o con tratamiento tópico del saco para que epitelice, y cierre diferido de la hernia ventral más adelante.
- Médico
- Nutrición parenteral hasta que regrese la función intestinal y luego alimentación enteral progresiva, idealmente con leche materna.
- Seguimiento
- Vigilancia de enfermería: temperatura, balance hídrico y diuresis, color del intestino, presión vesical o abdominal y respiración después de la reducción, glucemia en el onfalocele y signos de infección.
Complicaciones
- Dismotilidad intestinal prolongada e intolerancia a la vía oral (gastrosquisis)
- Atresia, necrosis o vólvulo intestinal
- Síndrome de intestino corto y hepatopatía asociada a nutrición parenteral
- Síndrome compartimental abdominal después del cierre
- Sepsis e infecciones del catéter central
- Hipoplasia pulmonar (onfalocele gigante)
- Enterocolitis necrosante
Pronóstico
La mayoría de los niños con gastrosquisis simple sobrevive con buena función a largo plazo, aunque la hospitalización puede ser larga. En el onfalocele el pronóstico depende sobre todo de las anomalías cromosómicas y cardíacas asociadas y del desarrollo pulmonar en los defectos gigantes.
Prevención
- Evitar tabaco, alcohol y drogas en el embarazo
- Ecografía prenatal para planear el parto en un centro con cirugía neonatal
- Ácido fólico y buena nutrición antes y durante el embarazo
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué defecto de la pared abdominal tiene saco y se asocia con trisomías y síndrome de Beckwith-Wiedemann?
El onfalocele.
¿Dónde está el defecto de la gastrosquisis respecto al cordón umbilical?
Casi siempre a la derecha de un cordón de inserción normal, sin saco que lo cubra.
¿Qué factor materno se asocia clásicamente con la gastrosquisis?
La edad materna joven (menor de 20 años).
¿Cuál es la primera prioridad en sala de partos ante un intestino expuesto?
Cubrirlo con material estéril, húmedo y transparente, mantener al bebé caliente y descomprimir el estómago.
¿Qué marcador de tamizaje prenatal se eleva en ambos defectos?
La alfafetoproteína en suero materno.
Enfermedades relacionadas
- Atresia duodenal e intestinal
- Síndrome de intestino corto
- Hernia umbilical
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Hernia diafragmática congénita
- Sepsis y choque séptico
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Gastroschisis | Birth Defects | CDC (Centers for Disease Control and Prevention, 2024); Omphalocele: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).
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