Enfermedades · Pediatría y neonatología
Síndrome de Chédiak-Higashi !
Trastorno hereditario raro con piel, cabello y ojos claros, infecciones frecuentes, sangrado fácil y gránulos gigantes en los glóbulos blancos.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
Por qué ocurre
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
- Reclutamiento de leucocitos: rodamiento, adhesión, transmigración y quimiotaxis
- Leucocitos: tipos y funciones
- Organelos: núcleo, retículo, Golgi, mitocondrias, lisosomas y peroxisomas
Qué es
Trastorno autosómico recesivo del tráfico de lisosomas causado por variantes en LYST. Aparecen gránulos lisosomales gigantes fusionados en neutrófilos y otras células, y melanosomas gigantes que causan albinismo oculocutáneo parcial. Combina infecciones piógenas recurrentes, tendencia leve al sangrado, enfermedad neurológica progresiva y, en la mayoría de los niños no tratados, una fase acelerada de linfohistiocitosis hemofagocítica potencialmente mortal.
A quién afecta
Muy raro, con unos pocos cientos de casos reportados en el mundo. Aparece con más frecuencia en familias con consanguinidad. Los síntomas suelen iniciar en la lactancia o la primera infancia; las formas leves se presentan en la adolescencia o la adultez con enfermedad neurológica.
Causas
- Variantes bialélicas (autosómicas recesivas) en LYST, que codifica el regulador del tráfico lisosomal
Factores de riesgo
- Consanguinidad de los padres
- Ambos padres portadores (riesgo del 25% en cada embarazo)
Fisiopatología
La falla de LYST provoca una fusión descontrolada de lisosomas y organelos relacionados en gránulos gigantes. En los neutrófilos, los gránulos no liberan su contenido en los fagosomas y la quimiotaxis y la destrucción bacteriana están alteradas, lo que lleva a infecciones piógenas. Los melanosomas gigantes agrupan el pigmento y producen cabello plateado y piel y ojos claros. Las plaquetas carecen de gránulos densos, lo que causa tendencia al sangrado. Los linfocitos T citotóxicos y las células NK no logran liberar sus gránulos, por lo que las infecciones virales, en especial por virus de Epstein-Barr, desencadenan una activación descontrolada de linfocitos y macrófagos (fase acelerada o linfohistiocitosis hemofagocítica). Las neuronas también se afectan, con deterioro neurológico tardío.
Clasificación
- Forma clásica infantil con infecciones graves y riesgo de fase acelerada
- Fase acelerada (linfohistiocitosis hemofagocítica)
- Forma atenuada del adolescente o el adulto, con enfermedad principalmente neurológica
Síntomas y signos
- Albinismo parcial: piel clara, cabello plateado o gris metálico e iris claro
- Fotofobia, nistagmo y disminución de la visión
- Infecciones bacterianas recurrentes de piel, vía respiratoria y encías (Staphylococcus aureus, estreptococos)
- Equimosis fáciles, epistaxis y sangrado de encías
- Periodontitis grave
- Más tarde debilidad, torpeza, temblor, neuropatía periférica, convulsiones y deterioro cognitivo
Diagnóstico
- Clínico
- Se sospecha en un niño con albinismo parcial (cabello plateado) más infecciones piógenas recurrentes, sobre todo si hay tendencia al sangrado o un cuadro hemofagocítico.
- Pruebas
- Frotis de sangre periférica con gránulos gigantes en neutrófilos y otros granulocitos (hallazgo clave); hemograma (neutropenia); microscopía del cabello con grumos irregulares de pigmento; pruebas de función plaquetaria; función de células NK; estudio genético de LYST. En la fase acelerada: ferritina, triglicéridos, fibrinógeno, pruebas hepáticas y estudio de médula ósea.
- Imágenes
- Ecografía abdominal para hepatoesplenomegalia; resonancia cerebral y estudios de conducción nerviosa para la enfermedad neurológica.
Diagnóstico diferencial
- Síndrome de Griscelli tipo 2 y síndrome de Hermansky-Pudlak (albinismo con defectos inmunitarios o plaquetarios)
- Albinismo oculocutáneo sin inmunodeficiencia
- Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
- Enfermedad granulomatosa crónica y otros defectos de los fagocitos
- Deficiencia de adhesión leucocitaria
Objetivo del tratamiento
Curar los defectos hematológicos e inmunitarios con trasplante de progenitores hematopoyéticos antes de la fase acelerada, mientras se previenen las infecciones y el sangrado; el trasplante no corrige la enfermedad neurológica.
Tratamiento
- Procedimiento
- Trasplante de progenitores hematopoyéticos, único tratamiento curativo de los defectos hematológicos e inmunitarios.
- Agudo
- Fase acelerada: protocolos de linfohistiocitosis hemofagocítica con corticoides, etopósido y otra inmunosupresión, seguidos de trasplante.
- Médico
- Antibióticos tempranos para las infecciones, a veces profilaxis prolongada; antivirales cuando hay un desencadenante viral.
- Agudo
- Transfusión de plaquetas o desmopresina ante sangrado o antes de procedimientos.
- Conservador
- Cuidado odontológico y periodontal, protección solar y ayudas visuales.
- Seguimiento
- Seguimiento: hemograma, signos de hemofagocitosis, control neurológico y oftalmológico, rehabilitación.
Complicaciones
- Fase acelerada (linfohistiocitosis hemofagocítica) con falla multiorgánica
- Infecciones graves o mortales
- Sangrado
- Enfermedad neurológica progresiva y neuropatía periférica
- Periodontitis y pérdida dental
- Disminución de la visión
Pronóstico
Sin trasplante, la mayoría de los niños mueren en la primera década por infección o por la fase acelerada. El trasplante antes de la fase acelerada mejora la supervivencia, aunque el deterioro neurológico puede aparecer en la adultez.
Prevención
- Asesoría genética y estudio de portadores en familias afectadas
- Diagnóstico prenatal cuando se conocen las variantes familiares
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es el hallazgo clave en el frotis de sangre?
Gránulos citoplasmáticos gigantes (lisosomas fusionados) en neutrófilos y otros leucocitos.
¿Qué gen está alterado y cuál es la herencia?
LYST; autosómica recesiva.
¿Qué fase potencialmente mortal ocurre en la mayoría de los niños no tratados?
La fase acelerada, una forma de linfohistiocitosis hemofagocítica, a menudo desencadenada por el virus de Epstein-Barr.
¿Qué combinación clínica sugiere el diagnóstico?
Albinismo parcial (cabello plateado) con infecciones piógenas recurrentes, tendencia al sangrado y neuropatía tardía.
Enfermedades relacionadas
- Albinismo oculocutáneo
- Neuropatía periférica (diabética y de otras causas)
- Periodontitis
- Enfermedad granulomatosa crónica
- Deficiencia de adhesión leucocitaria
- Mononucleosis infecciosa
- Absceso cutáneo, forúnculo y ántrax
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Chediak-Higashi syndrome (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2014); Chediak-Higashi syndrome (MedlinePlus Medical Encyclopedia (U.S. National Library of Medicine), 2025).
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