Enfermedades · Metabolismo: colesterol y lipoproteínas
Disbetalipoproteinemia familiar (hiperlipoproteinemia tipo III) !
Trastorno hereditario en el que el hígado no retira bien los remanentes de lipoproteínas; suben el colesterol y los triglicéridos y aparecen xantomas.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Apolipoproteína E (ApoE)
- Metabolismo de las lipoproteínas
- VLDL (lipoproteína de muy baja densidad)
- Clasificación de Fredrickson de las hiperlipoproteinemias
Qué es
Dislipidemia por una ApoE que se une mal a los receptores (casi siempre el genotipo ε2/ε2), con acumulación de remanentes de quilomicrones y de VLDL.
A quién afecta
Cerca del 1 % de las personas tiene el genotipo ε2/ε2, pero solo una pequeña parte desarrolla la enfermedad, porque se necesita un segundo factor. Aparece en la adultez; en las mujeres, a menudo después de la menopausia.
Causas
- Homocigosis para ApoE2 (ε2/ε2), de herencia recesiva
- Rara vez, variantes dominantes de APOE
- Un segundo factor: obesidad, diabetes, hipotiroidismo, alcohol o menopausia
Factores de riesgo
- Genotipo ε2/ε2
- Obesidad y resistencia a la insulina
- Hipotiroidismo
- Consumo de alcohol
Fisiopatología
La ApoE2 tiene cisteína en las posiciones 112 y 158 y se une poco al receptor de LDL y a LRP1. Los remanentes de quilomicrones y de VLDL (β-VLDL, ricas en colesterol) quedan en la sangre; los macrófagos los captan y forman xantomas y placas. Colesterol y triglicéridos suben en proporción parecida.
Síntomas y signos
- Xantomas en los pliegues de las palmas (xantoma estriado palmar, muy característico)
- Xantomas tuberoeruptivos en codos y rodillas
- Angina a edad temprana
- Dolor en las pantorrillas al caminar (claudicación)
Diagnóstico
- Clínico
- Xantomas palmares o tuberoeruptivos con colesterol y triglicéridos elevados en proporciones similares.
- Pruebas
- Perfil lipídico; ApoB relativamente baja para el colesterol no HDL; electroforesis o ultracentrifugación de lipoproteínas (banda β ancha); genotipo de APOE; TSH, glucemia y función hepática para buscar el segundo factor.
- Imágenes
- Ecografía Doppler arterial o angiotomografía cuando hay enfermedad vascular.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Bajar de peso, mejorar la alimentación y reducir el alcohol (suele responder muy bien)
- Médico
- Tratamiento del hipotiroidismo y de la diabetes
- Médico
- Estatinas y fibratos
- Seguimiento
- Control de los lípidos y del riesgo cardiovascular
Complicaciones
- Enfermedad coronaria prematura
- Enfermedad arterial periférica
- Ataque cerebrovascular
- Pancreatitis si los triglicéridos suben mucho
Pronóstico
Responde bien a la dieta y a los fármacos; el pronóstico depende de controlar la aterosclerosis.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué genotipo de APOE se asocia con la hiperlipoproteinemia tipo III?
ε2/ε2.
¿Qué lipoproteínas se acumulan en la disbetalipoproteinemia?
Los remanentes de quilomicrones y de VLDL (IDL o β-VLDL).
¿Qué xantoma es casi característico de esta enfermedad?
El xantoma estriado palmar, en los pliegues de las palmas.
¿Por qué no todas las personas ε2/ε2 enferman?
Se necesita un segundo factor que aumente los remanentes, como obesidad, diabetes o hipotiroidismo.
Enfermedades relacionadas
- Hipercolesterolemia familiar
- Aterosclerosis y dislipidemia
- Enfermedad arterial periférica
- Hipotiroidismo
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Familial dysbetalipoproteinemia: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); APOE gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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