Acidose tubulaire rénale

Ce que c'est

Groupe d'affections dans lesquelles les tubules rénaux n'excrètent pas correctement l'acide ou ne réabsorbent pas correctement le bicarbonate, ce qui entraîne une acidose métabolique à trou anionique normal (hyperchlorémique) alors que la filtration glomérulaire est relativement préservée. On enseigne les types 1 (distale), 2 (proximale) et 4 (hyperkaliémique).

Qui est touché

Les formes héréditaires sont rares et se révèlent chez le nourrisson ou l'enfant par un retard de croissance. Les formes acquises sont plus fréquentes chez l'adulte : le type 4 est globalement le plus fréquent, habituellement dans la maladie rénale diabétique ou avec des médicaments qui bloquent l'aldostérone ; le type 1 est lié aux maladies auto-immunes comme la maladie de Sjögren et le lupus ; le type 2, au syndrome de Fanconi, au myélome et aux médicaments.

Causes

• Type 1 (distale) : incapacité à sécréter les H+ dans le tube collecteur ; maladie de Sjögren, lupus, amphotéricine B, lithium, hypercalciurie, formes héréditaires
• Type 2 (proximale) : défaut de réabsorption du bicarbonate ; syndrome de Fanconi, myélome multiple, inhibiteurs de l'anhydrase carbonique, ténofovir, ifosfamide, cystinose, métaux lourds
• Type 4 : aldostérone basse ou résistance à l'aldostérone ; maladie rénale diabétique, IEC, ARA II, diurétiques épargneurs de potassium, héparine, triméthoprime, inhibiteurs de la calcineurine, insuffisance surrénalienne

Facteurs de risque

• Maladie auto-immune (maladie de Sjögren, lupus, polyarthrite rhumatoïde)
• Diabète avec atteinte rénale
• Myélome multiple ou maladie des chaînes légères
• Médicaments néphrotoxiques ou bloquant l'aldostérone
• Antécédents familiaux ou consanguinité (formes héréditaires)

Physiopathologie

Dans le type 1, les cellules intercalaires alpha ne peuvent pas acidifier l'urine : le pH urinaire reste supérieur à environ 5,5 malgré l'acidose ; le tamponnement osseux libère du calcium et du phosphate, d'où hypercalciurie, lithiase rénale et néphrocalcinose, avec hypokaliémie. Dans le type 2, le tubule proximal ne peut pas récupérer le bicarbonate filtré jusqu'à ce que le bicarbonate plasmatique tombe à un nouveau seuil bas, après quoi l'urine peut s'acidifier ; il s'accompagne souvent de signes de Fanconi (glycosurie, aminoacidurie, phosphaturie) et d'hypokaliémie. Dans le type 4, le défaut d'action de l'aldostérone réduit l'excrétion du potassium et de l'ammonium, ce qui produit une hyperkaliémie avec une acidose modérée.

Classification

• Type 1, distale : pH urinaire > 5,5, potassium bas, calculs
• Type 2, proximale : pH urinaire < 5,5 une fois le bicarbonate bas, potassium bas, signes de Fanconi, rachitisme ou ostéomalacie
• Type 4, hypoaldostéronisme : pH urinaire < 5,5, potassium élevé, la plus fréquente
• Le type 3 (mixte) est rare et surtout historique

Symptômes et signes

• Souvent découverte par des analyses biologiques : bicarbonate bas avec trou anionique normal
• Enfant : retard staturo-pondéral, croissance insuffisante, vomissements, rachitisme
• Faiblesse musculaire, crampes ou paralysie dues à l'hypokaliémie (types 1 et 2)
• Calculs rénaux et colique néphrétique (type 1)
• Douleurs osseuses et fractures (ostéomalacie)
• Palpitations ou faiblesse dues à l'hyperkaliémie (type 4)

Diagnostic

Clinique

Évoquée devant une acidose métabolique à trou anionique normal sans diarrhée ; antécédents de maladie auto-immune, médicaments, diabète, calculs et croissance chez l'enfant.

Examens

Gaz du sang artériel ou veineux et ionogramme avec trou anionique ; kaliémie (basse dans les types 1 et 2, élevée dans le type 4) ; pH urinaire ; trou anionique urinaire (positif dans l'ATR, négatif dans la diarrhée) ; calciurie, glycosurie, phosphaturie et aminoacidurie pour les signes de Fanconi ; rénine et aldostérone dans le type 4 ; électrophorèse des protéines sériques et urinaires, anticorps anti-Ro/La selon l'indication. Les épreuves spécialisées de charge en acide ou en bicarbonate sont rarement nécessaires.

Imagerie

Échographie rénale ou TDM sans injection pour la néphrocalcinose et les calculs (type 1) ; radiographies du squelette pour le rachitisme ou l'ostéomalacie.

Diagnostic différentiel

• Diarrhée (acidose à trou anionique normal avec trou anionique urinaire négatif)
• Maladie rénale chronique avec acidose
• Acidose hyperchlorémique induite par le sérum salé
• Dérivation urétérale dans l'intestin
• Effet d'un inhibiteur de l'anhydrase carbonique

Objectif du traitement

Corriger l'acidose et le trouble du potassium, prévenir les calculs et l'atteinte osseuse, permettre une croissance normale chez l'enfant et traiter la cause sous-jacente.

Traitement

Médical

Alcalinisation par sels de bicarbonate ou de citrate ; le type 1 nécessite des quantités modestes, le type 2 des quantités bien plus importantes car le bicarbonate est perdu dans les urines ; citrate de potassium quand la kaliémie est basse.

Médical

Type 4 : arrêt des médicaments hyperkaliémiants, régime pauvre en potassium, diurétiques de l'anse ou thiazidiques, chélateurs du potassium et supplémentation minéralocorticoïde en cas de déficit en aldostérone chez un patient ni hypertendu ni en surcharge.

Médical

Traitement de la cause : maladie de Sjögren ou lupus, myélome, arrêt du médicament en cause ; vitamine D et phosphate pour l'atteinte osseuse dans l'ATR proximale.

Suivi

Surveillance : bicarbonate, kaliémie et créatinine ; courbes de croissance chez l'enfant ; suivi des calculs et de la néphrocalcinose ; ECG en cas de troubles sévères du potassium.

Complications

• Lithiase rénale et néphrocalcinose (type 1)
• Rachitisme, ostéomalacie et retard de croissance
• Hypokaliémie sévère avec paralysie ou arythmie (types 1 et 2)
• Hyperkaliémie avec arythmie (type 4)
• Maladie rénale chronique progressive

Pronostic

Bon quand l'acidose est corrigée tôt : l'enfant peut atteindre une croissance normale et les calculs sont prévenus. Le pronostic des formes acquises dépend surtout de la maladie sous-jacente.

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Maladies associées

• Calculs rénaux (lithiase urinaire)
• Syndrome de Fanconi
• Maladie de Sjögren
• Maladie rénale diabétique
• Syndromes de Bartter, de Gitelman et de Liddle

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Renal Tubular Acidosis (NIDDK (National Institutes of Health), 2024); Distal renal tubular acidosis: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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