Renal tübüler asidoz

Nedir

Böbrek tübüllerinin asidi yeterince atamadığı veya bikarbonatı geri emilemediği bir grup bozukluktur; glomerüler filtrasyon görece korunurken normal anyon açıklı (hiperkloremik) metabolik asidoza yol açar. Tip 1 (distal), tip 2 (proksimal) ve tip 4 (hiperkalemik) öğretilir.

Kimleri etkiler

Kalıtsal formlar nadirdir ve bebeklik ya da çocuklukta büyüme geriliğiyle ortaya çıkar. Edinsel formlar erişkinlerde daha sıktır: genel olarak en sık tip 4'tür, genellikle diyabetik böbrek hastalığında veya aldosteronu bloke eden ilaçlarla görülür; tip 1 Sjögren hastalığı ve lupus gibi otoimmün hastalıklarla, tip 2 ise Fanconi sendromu, miyelom ve ilaçlarla ilişkilidir.

Nedenler

• Tip 1 (distal): toplayıcı kanalda H+ salgılayamama; Sjögren hastalığı, lupus, amfoterisin B, lityum, hiperkalsiüri, kalıtsal formlar
• Tip 2 (proksimal): bikarbonatı geri emememe; Fanconi sendromu, multipl miyelom, karbonik anhidraz inhibitörleri, tenofovir, ifosfamid, sistinoz, ağır metaller
• Tip 4: düşük aldosteron veya aldosteron direnci; diyabetik böbrek hastalığı, ACE inhibitörleri, ARB'ler, potasyum tutucu diüretikler, heparin, trimetoprim, kalsinörin inhibitörleri, adrenal yetmezlik

Risk faktörleri

• Otoimmün hastalık (Sjögren hastalığı, lupus, romatoid artrit)
• Böbrek hastalığıyla birlikte diyabet
• Multipl miyelom veya hafif zincir hastalığı
• Nefrotoksik veya aldosteronu bloke eden ilaçlar
• Aile öyküsü veya akraba evliliği (kalıtsal formlar)

Patofizyoloji

Tip 1'de alfa-interkalar hücreler idrarı asitleştiremez; bu nedenle asidoza karşın idrar pH'ı yaklaşık 5,5'in üzerinde kalır; kemiğin tamponlaması kalsiyum ve fosfat salar ve hipokalemiyle birlikte hiperkalsiüri, böbrek taşları ve nefrokalsinoza yol açar. Tip 2'de proksimal tübül, plazma bikarbonatı yeni ve düşük bir eşiğe inene kadar süzülen bikarbonatı geri alamaz; bundan sonra idrar asitleşebilir; sıklıkla Fanconi özellikleri (glukozüri, aminoasidüri, fosfatüri) ve hipokalemiyle birliktedir. Tip 4'te aldosteron etkisinin eksikliği potasyum ve amonyum atılımını azaltır ve hafif asidozla birlikte hiperkalemiye yol açar.

Sınıflandırma

• Tip 1, distal: idrar pH'ı > 5,5, düşük potasyum, taşlar
• Tip 2, proksimal: bikarbonat düştüğünde idrar pH'ı < 5,5, düşük potasyum, Fanconi özellikleri, raşitizm veya osteomalazi
• Tip 4, hipoaldosteronizm: idrar pH'ı < 5,5, yüksek potasyum, en sık tip
• Tip 3 (mikst) nadirdir ve büyük ölçüde tarihseldir

Belirti ve bulgular

• Sıklıkla laboratuvar testleriyle saptanır: normal anyon açığıyla birlikte düşük bikarbonat
• Çocuklar: gelişme geriliği, yetersiz büyüme, kusma, raşitizm
• Düşük potasyuma bağlı kas güçsüzlüğü, kramplar veya paralizi (tip 1 ve 2)
• Böbrek taşları ve renal kolik (tip 1)
• Kemik ağrısı ve kırıklar (osteomalazi)
• Yüksek potasyuma bağlı çarpıntı veya güçsüzlük (tip 4)

Tanı

Klinik

İshal olmadan normal anyon açıklı metabolik asidozda düşünülür; otoimmün hastalık, ilaçlar, diyabet, taşlar ve çocuklarda büyüme öyküsü.

Tetkikler

Anyon açığıyla birlikte arteriyel veya venöz kan gazı ve elektrolitler; serum potasyumu (tip 1 ve 2'de düşük, tip 4'te yüksek); idrar pH'ı; idrar anyon açığı (RTA'da pozitif, ishalde negatif); Fanconi özellikleri için idrar kalsiyumu, glukozu, fosfatı ve amino asitleri; tip 4'te renin ve aldosteron; endikasyona göre serum ve idrar protein elektroforezi, anti-Ro/La antikorları. Özel asit veya bikarbonat yükleme testlerine nadiren gerek duyulur.

Görüntüleme

Nefrokalsinoz ve taşlar için böbrek ultrasonografisi veya kontrastsız BT (tip 1); raşitizm veya osteomalazi için iskelet grafileri.

Ayırıcı tanı

• İshal (negatif idrar anyon açığıyla normal anyon açıklı asidoz)
• Asidozla birlikte kronik böbrek hastalığı
• Serum fizyolojiğe bağlı hiperkloremik asidoz
• Üreterin bağırsağa derivasyonu
• Karbonik anhidraz inhibitörü etkisi

Tedavinin amacı

Asidozu ve potasyum bozukluğunu düzeltmek, taşları ve kemik hastalığını önlemek, çocuklarda normal büyümeyi sağlamak ve altta yatan nedeni tedavi etmek.

Tedavi

Medikal

Bikarbonat veya sitrat tuzlarıyla alkali tedavisi; tip 1 ılımlı miktarlar gerektirir, tip 2 ise bikarbonat idrarla kaybedildiği için çok daha büyük miktarlar gerektirir; potasyum düşükse potasyum sitrat.

Medikal

Tip 4: potasyumu yükselten ilaçların kesilmesi, düşük potasyumlu diyet, loop veya tiyazid diüretikleri, potasyum bağlayıcılar ve aldosteron eksik olup hasta hipertansif ya da sıvı yüklü değilse mineralokortikoid replasmanı.

Medikal

Nedenin tedavisi: Sjögren hastalığı veya lupus, miyelom, sorumlu ilacın kesilmesi; proksimal RTA'da kemik hastalığı için D vitamini ve fosfat.

İzlem

İzlem: bikarbonat, potasyum ve kreatinin; çocuklarda büyüme eğrileri; taş ve nefrokalsinoz takibi; ağır potasyum değişikliklerinde EKG.

Komplikasyonlar

• Nefrolitiyazis ve nefrokalsinoz (tip 1)
• Raşitizm, osteomalazi ve büyüme geriliği
• Paralizi veya aritmiyle ağır hipokalemi (tip 1 ve 2)
• Aritmiyle hiperkalemi (tip 4)
• İlerleyici kronik böbrek hastalığı

Prognoz

Asidoz erken düzeltildiğinde iyidir: çocuklar normal büyümeye ulaşabilir ve taşlar önlenir. Edinsel formların seyri büyük ölçüde altta yatan hastalığa bağlıdır.

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

İlgili hastalıklar

• Böbrek taşları (ürolitiyazis)
• Fanconi sendromu
• Sjögren hastalığı
• Diyabetik böbrek hastalığı
• Bartter, Gitelman ve Liddle sendromları

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Renal Tubular Acidosis (NIDDK (National Institutes of Health), 2024); Distal renal tubular acidosis: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.