Syndromes de Bartter, de Gitelman et de Liddle

Tubulopathies héréditaires responsables d'hypokaliémie et d'alcalose métabolique. Bartter et Gitelman imitent les diurétiques ; Liddle, un excès d'aldostérone.

Mis à jour 1 nov 2026

Ce que c'est

Groupe de canalopathies tubulaires héréditaires responsables d'une alcalose métabolique hypokaliémique. Le syndrome de Bartter touche la branche ascendante large de l'anse de Henle (comme un diurétique de l'anse), le syndrome de Gitelman touche le tubule contourné distal (comme un thiazidique), et le syndrome de Liddle correspond à un canal sodique hyperactif du tube collecteur, à l'origine d'une hypertension précoce avec rénine et aldostérone basses.

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Qui est touché

Rares. Le syndrome de Gitelman est le plus fréquent (environ 1 sur 40 000) et se révèle généralement à l'adolescence ou à l'âge adulte. Le syndrome de Bartter anténatal et classique se manifeste chez le fœtus, le nourrisson ou l'enfant. Le syndrome de Liddle est autosomique dominant et se présente comme une hypertension de l'enfant ou du jeune adulte. En pratique, l'usage abusif de diurétiques ou de laxatifs et les vomissements sont des causes bien plus fréquentes de la même biologie.

Causes

Syndrome de Bartter : mutations autosomiques récessives touchant le cotransporteur NKCC2, ROMK ou les canaux chlorure (p. ex. CLCNKB, barttine) de la branche ascendante large
Syndrome de Gitelman : mutations autosomiques récessives du cotransporteur NaCl sensible aux thiazidiques (SLC12A3) du tubule contourné distal
Syndrome de Liddle : mutations autosomiques dominantes avec gain de fonction du canal sodique épithélial (ENaC ; SCNN1B ou SCNN1G) du tube collecteur

Facteurs de risque

Antécédents familiaux ou consanguinité (Bartter et Gitelman récessifs)
Un parent atteint (Liddle dominant)
Hydramnios et naissance prématurée dans le syndrome de Bartter anténatal

Physiopathologie

Dans les syndromes de Bartter et de Gitelman, la réabsorption du sel est défaillante, si bien que la volémie baisse et que le système rénine-angiotensine-aldostérone est activé ; le sodium arrivant en plus grande quantité au tube collecteur est échangé contre des ions potassium et hydrogène, ce qui produit une hypokaliémie et une alcalose métabolique avec une pression artérielle normale ou basse. Le Bartter, comme un diurétique de l'anse, augmente la calciurie ; le Gitelman, comme un thiazidique, diminue la calciurie et entraîne une fuite de magnésium. Dans le Liddle, l'ENaC reste ouvert, le sodium est retenu, la pression artérielle monte et la rénine et l'aldostérone sont freinées.

Classification

Syndrome de Bartter : anténatal (types 1, 2, 4) et classique (type 3) ; branche ascendante large ; calciurie élevée
Syndrome de Gitelman : tubule contourné distal ; calciurie basse, magnésium bas ; forme plus légère, de début plus tardif
Syndrome de Liddle : gain de fonction de l'ENaC du tube collecteur ; hypertension, rénine et aldostérone basses (pseudo-hyperaldostéronisme)

Symptômes et signes

Crampes musculaires, faiblesse, fatigue et tétanie
Polyurie, soif et appétence pour le sel (Bartter, Gitelman)
Retard de croissance et retard staturo-pondéral chez l'enfant atteint de Bartter
Pression artérielle normale ou basse (Bartter, Gitelman)
Hypertension précoce, souvent sévère (Liddle)
Chondrocalcinose et douleurs articulaires dans le Gitelman, dues à l'hypomagnésémie chronique

Diagnostic

Clinique: Alcalose métabolique hypokaliémique inexpliquée : la pression artérielle distingue les syndromes de Bartter ou de Gitelman, normotendus, du syndrome de Liddle, hypertensif ; exclure les vomissements et l'usage abusif de diurétiques ou de laxatifs.
Examens: Potassium, bicarbonate et magnésium sériques ; chlorurie (élevée dans le Bartter, le Gitelman et la prise de diurétiques, basse en cas de vomissements) ; calciurie (élevée dans le Bartter, basse dans le Gitelman) ; rénine et aldostérone plasmatiques (élevées dans le Bartter et le Gitelman, toutes deux freinées dans le Liddle) ; recherche urinaire de diurétiques ; les tests génétiques confirment le sous-type. ECG à la recherche de signes d'hypokaliémie.
Imagerie: L'échographie rénale peut montrer une néphrocalcinose dans le Bartter ; imagerie surrénalienne seulement en cas de suspicion d'hyperaldostéronisme primaire.

Diagnostic différentiel

Vomissements dissimulés (boulimie) et usage abusif de diurétiques ou de laxatifs
Hyperaldostéronisme primaire (aldostérone élevée, rénine basse)
Excès apparent de minéralocorticoïdes ou consommation de réglisse
Syndrome de Cushing
Acidose tubulaire rénale distale (hypokaliémie avec acidose, et non alcalose)

Objectif du traitement

Maintenir le potassium et le magnésium dans une zone sûre, contrôler la pression artérielle dans le Liddle et soutenir la croissance chez l'enfant.

Traitement

Médical: Suppléments de potassium et de magnésium et apports en sel libéraux dans le Bartter et le Gitelman.
Médical: Épargneurs de potassium (antagonistes de l'aldostérone ou bloqueurs de l'ENaC) pour réduire la perte de potassium dans le Bartter et le Gitelman ; les AINS (inhibiteurs de la cyclo-oxygénase) sont utilisés dans le Bartter pour abaisser les prostaglandines élevées.
Médical: Syndrome de Liddle : les bloqueurs de l'ENaC (amiloride ou triamtérène) corrigent à la fois l'hypertension et l'hypokaliémie ; les antagonistes de l'aldostérone sont inefficaces car l'aldostérone est déjà freinée.
Suivi: Surveillance des électrolytes, de la fonction rénale, de la croissance chez l'enfant et de l'ECG ; éviter les médicaments qui allongent le QT.
Mode de vie: Régime pauvre en sel dans le syndrome de Liddle ; dépistage familial dans la forme dominante.

Complications

Troubles du rythme et mort subite cardiaque dus à une hypokaliémie ou une hypomagnésémie sévère
Néphrocalcinose et maladie rénale chronique (Bartter)
Retard de croissance chez l'enfant
AVC, cardiopathie et atteinte rénale dus à une hypertension non traitée (Liddle)
Chondrocalcinose (Gitelman)

Pronostic

Le syndrome de Gitelman a en général un bon pronostic avec les suppléments, même si la fatigue et les crampes altèrent la qualité de vie. Le Bartter anténatal est plus sévère et peut évoluer vers une maladie rénale chronique. Le syndrome de Liddle évolue bien lorsqu'il est reconnu et traité par bloqueurs de l'ENaC.

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Quel diurétique le syndrome de Gitelman imite-t-il, et quelle est la calciurie ?

Un diurétique thiazidique ; la calciurie est basse (hypocalciurie) et le magnésium est bas.

À quel segment du néphron et à quel diurétique le syndrome de Bartter ressemble-t-il ?

À la branche ascendante large de l'anse de Henle, comme un diurétique de l'anse, avec une calciurie élevée.

Comment la rénine et l'aldostérone diffèrent-elles entre le syndrome de Liddle et l'hyperaldostéronisme primaire ?

Liddle : rénine et aldostérone basses. Hyperaldostéronisme primaire : aldostérone élevée avec rénine basse.

Quel est le traitement de choix du syndrome de Liddle ?

Un bloqueur de l'ENaC comme l'amiloride ou le triamtérène ; les antagonistes de l'aldostérone sont inefficaces.

Quel examen urinaire aide à distinguer un Bartter ou un Gitelman de vomissements cachés ?

La chlorurie : élevée dans le Bartter, le Gitelman et la prise de diurétiques, basse en cas de vomissements.

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Bartter syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Gitelman syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Liddle syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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