Cáncer de mama esporádico: subtipos moleculares
- Mecanismo
Casi todos los cánceres de mama no son hereditarios. Se dividen en tres grupos según sus receptores, y cada uno crece, se disemina y responde distinto.
Qué es
La mayoría de los cánceres de mama son esporádicos, impulsados por la exposición hormonal y por mutaciones adquiridas. Se dividen en tres grandes grupos según el receptor de estrógeno (RE) y HER2. Los RE positivos y HER2 negativos son el grupo mayor, a menudo de grado bajo a intermedio, y surgen por una vía de bajo grado con mutaciones de PIK3CA. Los HER2 positivos tienen ERBB2 amplificado y crecen de forma agresiva, pero responden a fármacos dirigidos contra HER2. Los triple negativos, sin RE, RP ni HER2, son en su mayoría de tipo basal con mutaciones de TP53 y recurrencia temprana. El perfil de expresión génica describe subtipos intrínsecos superpuestos.
Paso a paso
- Ciclos repetidos de estrógeno y progesterona estimulan la división del epitelio mamario.
- Se acumulan mutaciones en células luminales o progenitoras (PIK3CA en los RE positivos, TP53 en los tumores de alto grado).
- En algunos clones se amplifica ERBB2 y la señal de HER2 impulsa el crecimiento.
- Los clones avanzan por lesiones precursoras hasta el carcinoma in situ y luego la invasión.
- El perfil de receptores del tumor final decide su comportamiento y sus tratamientos dirigidos.
Los tres grandes grupos de cáncer de mama invasor
| Grupo | Proporción y paciente | Biología | Comportamiento y blanco terapéutico |
|---|---|---|---|
| RE positivo, HER2 negativo | El grupo mayor; a menudo mujeres mayores | PIK3CA, pérdida de 16q; luminal A y B | Metástasis óseas, recaída tardía; terapia endocrina |
| HER2 positivo | Una minoría; cualquier edad | Amplificación de ERBB2 | Alto grado, metástasis cerebrales; terapia anti-HER2 |
| Triple negativo | Una minoría; mujeres más jóvenes, portadoras de BRCA1 | TP53, tipo basal | Recaída visceral y cerebral temprana; quimioterapia, inmunoterapia en algunos |
Marcadores
- RE y RP (inmunotinción nuclear)
- HER2 (inmunotinción e hibridación in situ)
- Ki-67
- CK5/6 y EGFR (tipo basal)
Correlación clínica
- A todo carcinoma mamario invasor se le estudian RE, RP y HER2, porque estos resultados eligen el tratamiento.
- Los cánceres RE positivos pueden recaer diez o más años después del diagnóstico; los triple negativos recaen sobre todo en los primeros años.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuáles son los tres grandes grupos de cáncer de mama según los receptores?
RE positivo HER2 negativo, HER2 positivo y triple negativo (RE, RP y HER2 negativos).
¿Qué gen está amplificado en el cáncer de mama HER2 positivo?
ERBB2, en el cromosoma 17q.
¿Qué grupo es típico de las portadoras de BRCA1?
El cáncer triple negativo de tipo basal con mutación de TP53.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Breast Cancer Treatment (PDQ®)–Health Professional Version (National Cancer Institute, 2026); Breast cancer: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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