Déficit de G6PD: hemólisis oxidativa, cuerpos de Heinz y células mordidas
- Lesión
Los eritrocitos no se defienden de los oxidantes. Tras ciertos fármacos, infecciones o habas, la hemoglobina se agrupa y las células estallan días después.
Qué es
La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) aporta NADPH por la vía de las pentosas fosfato y mantiene reducido el glutatión, con el que los eritrocitos neutralizan oxidantes. El déficit está ligado al X y es muy común en regiones con malaria endémica porque protege contra la malaria por falciparum. La mayoría de las variantes produce una enzima que funciona pero es inestable, así que los eritrocitos más viejos son los más deficientes. El estrés oxidativo desnaturaliza la hemoglobina en cuerpos de Heinz y causa hemólisis intravascular y extravascular, casi siempre episódica y autolimitada.
Estructura
- Frotis en la crisis: células mordidas, células en ampolla, algunos esferocitos y reticulocitosis en la recuperación.
- Tinción supravital (cristal violeta): cuerpos de Heinz adheridos a la membrana.
Paso a paso
- Un oxidante (de una infección, un fármaco o las habas) genera peróxido de hidrógeno dentro de los eritrocitos.
- Con poca actividad de G6PD no hay NADPH suficiente para regenerar el glutatión reducido.
- Se oxidan los grupos sulfhidrilo de la hemoglobina; la globina se desnaturaliza y precipita como cuerpos de Heinz.
- Los cuerpos de Heinz dañan la membrana: algunas células se lisan dentro de los vasos.
- Los macrófagos esplénicos arrancan las inclusiones, dejan células mordidas y luego retiran las células dañadas.
- Mueren primero las células viejas, pobres en enzima; los reticulocitos, con más enzima, sobreviven y el episodio termina.
Marcadores
- Cuerpos de Heinz
- Células mordidas
- Actividad de G6PD
Correlación clínica
- Palidez súbita, ictericia, orina oscura y dolor lumbar pocos días después de una infección o un fármaco.
- La tamización es importante antes de dar primaquina para la malaria por vivax, frecuente en Colombia.
- Medir la G6PD durante una crisis puede dar un falso normal porque las células jóvenes tienen más enzima.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Por qué la hemólisis del déficit de G6PD A− se detiene aunque se continúe el fármaco?
Se destruyen primero las células viejas con menos enzima; las jóvenes que las reemplazan tienen actividad suficiente para resistir.
¿Qué son los cuerpos de Heinz?
Precipitados de hemoglobina oxidada y desnaturalizada adheridos a la membrana del eritrocito, visibles con tinciones supravitales.
¿Por qué el déficit de G6PD es común en algunas poblaciones?
Protege a los heterocigotos contra la malaria grave por falciparum.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: G6PD gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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