Enfermedades · Metabolismo: carbohidratos y glucógeno
Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) !
Con déficit de G6PD los glóbulos rojos se destruyen ante ciertos fármacos, las habas o infecciones; la mayoría de las personas no tiene síntomas entre crisis.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- Vía de las pentosas fosfato: Paso 1 · Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
- Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
- NADPH
- Lactato deshidrogenasa (LDH) como marcador de laboratorio
En semiología
En fisiología
- Fisiología de la anemia y su compensación
- Vida y destrucción del glóbulo rojo; funciones del bazo
- Monóxido de carbono, metahemoglobina y cianuro
Por qué ocurre
- Estrés oxidativo y lesión por radicales libres
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
Qué es
Enzimopatía hereditaria ligada al X en la que el eritrocito tiene poca G6PD y no puede producir el NADPH que lo protege de los oxidantes.
A quién afecta
Unos 400 millones de personas en el mundo; frecuente en África, Asia, el Mediterráneo y Oriente Medio. En Colombia es más común en poblaciones afrodescendientes y en zonas maláricas del Pacífico y el Caribe.
Causas
- Variantes del gen G6PD en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al X)
Factores de riesgo
- Sexo masculino
- Ascendencia africana, mediterránea, asiática o de Oriente Medio
- Antecedente familiar de anemia hemolítica o ictericia neonatal
Fisiopatología
La G6PD es el primer paso de la vía de las pentosas y la única fuente de NADPH del eritrocito. Sin NADPH no se regenera el glutatión reducido y el peróxido de hidrógeno oxida la hemoglobina, que precipita como cuerpos de Heinz; el bazo «muerde» esas inclusiones (bite cells) y destruye las células. Habas, fármacos oxidantes (primaquina, tafenoquina, dapsona, rasburicasa, nitrofurantoína, algunas sulfonamidas), naftalina e infecciones desencadenan hemólisis aguda, sobre todo intravascular.
Clasificación
- Variantes con déficit grave y anemia hemolítica crónica (raras)
- Variantes con déficit moderado a grave y hemólisis solo ante desencadenantes (la mayoría; p. ej., A− africana y mediterránea)
Síntomas y signos
- Ictericia neonatal
- Palidez, cansancio y taquicardia en una crisis
- Orina oscura (hemoglobinuria) 1–3 días después del desencadenante
- Dolor lumbar o abdominal y fiebre durante la hemólisis
Diagnóstico
- Clínico
- Hemólisis aguda pocos días después de habas, un fármaco oxidante o una infección, en una persona sana antes del episodio.
- Pruebas
- Hemoglobina baja, reticulocitos, bilirrubina indirecta y LDH altos, haptoglobina baja; frotis con cuerpos de Heinz y bite cells. Actividad de G6PD baja (prueba cualitativa o cuantitativa); en plena crisis puede salir falsamente normal por los reticulocitos y se repite semanas después.
- Imágenes
- No se necesita imagen para el diagnóstico; la ecografía abdominal puede mostrar cálculos biliares o un bazo grande.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Evitar las habas, la naftalina y los fármacos oxidantes; llevar una lista de medicamentos que se deben evitar
- Agudo
- Suspender el desencadenante, hidratación y transfusión de glóbulos rojos en la hemólisis grave
- Médico
- Fototerapia o exanguinotransfusión en la ictericia neonatal grave
- Seguimiento
- Prueba de G6PD antes de primaquina, tafenoquina, dapsona o rasburicasa
Complicaciones
- Anemia hemolítica aguda grave
- Lesión renal aguda por hemoglobinuria
- Kernícterus en el recién nacido
- Cálculos biliares pigmentados
Pronóstico
La mayoría vive sin síntomas si evita los desencadenantes; las crisis suelen resolverse en semanas.
Prevención
- Tamizaje neonatal donde esté disponible y prueba de G6PD antes de los fármacos de riesgo
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué inclusiones se ven en el frotis durante una crisis por déficit de G6PD?
Cuerpos de Heinz (hemoglobina oxidada) y células mordidas (bite cells).
¿Por qué la actividad de G6PD puede salir normal en plena crisis?
Las células más viejas ya se destruyeron y los reticulocitos jóvenes tienen más enzima.
¿Qué alimento es el desencadenante clásico del favismo?
Las habas (Vicia faba).
¿Por qué el déficit de G6PD es más frecuente en zonas maláricas?
Las portadoras y los afectados tienen cierta protección frente a la malaria grave por P. falciparum.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); G6PD gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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