Esferocitosis hereditaria
- Lesión
Una debilidad hereditaria del esqueleto del eritrocito hace que pierda membrana y se vuelva una esfera que el bazo destruye. Retirar el bazo corrige la anemia.
Qué es
La esferocitosis hereditaria (EH) es el trastorno hereditario de membrana más común en personas de ascendencia del norte de Europa y casi siempre es autosómica dominante. Mutaciones de anquirina, banda 3, espectrina o proteína 4.2 debilitan las uniones verticales entre el esqueleto de membrana y la bicapa lipídica. Las células pierden membrana al envejecer y se vuelven pequeñas esferas que no se deforman al pasar por los cordones esplénicos, donde quedan atrapadas y son fagocitadas. El resultado es una hemólisis extravascular crónica con esplenomegalia, ictericia y cálculos biliares.
Estructura
- Frotis: esferocitos y policromasia por reticulocitos; cuerpos de Howell–Jolly tras la esplenectomía.
- Bazo: aumentado, cordones congestivos repletos de eritrocitos, muchos macrófagos con restos de eritrocitos y hemosiderina.
- Médula: hiperplasia eritroide.
Paso a paso
- Una mutación reduce una proteína que une la espectrina a la banda 3 (anquirina, proteína 4.2) o a la propia espectrina.
- La bicapa queda mal anclada y suelta pequeñas vesículas a medida que la célula envejece.
- La superficie disminuye respecto al volumen: el disco se convierte en esfera.
- Las esferas no logran pasar de los cordones a los sinusoides; atrapadas, pierden más membrana en el ambiente ácido y pobre en glucosa del bazo.
- Los macrófagos las retiran: hemólisis extravascular.
Marcadores
- Esferocitos
- CHCM alta
- Coombs directo negativo
- Unión de EMA reducida
Correlación clínica
- Gravedad variable: desde ictericia neonatal que requiere exanguinotransfusión hasta anemia leve hallada en la adultez.
- La esplenectomía aumenta el riesgo de sepsis por bacterias encapsuladas; un bazo accesorio no detectado puede causar recaída.
En el laboratorio
- La unión de eosina-5′-maleimida por citometría de flujo está reducida (marca la banda 3).
- Fragilidad osmótica aumentada; reticulocitosis; CHCM alta.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué proteínas se mutan con más frecuencia en la esferocitosis hereditaria?
La anquirina, la banda 3, la espectrina y la proteína 4.2.
¿Qué resultado de laboratorio separa la EH de la anemia hemolítica autoinmune caliente?
Una prueba de Coombs directa negativa en la EH.
¿Qué pasa con la anemia y los esferocitos tras la esplenectomía?
La anemia se corrige, pero los esferocitos persisten en la sangre.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Hereditary spherocytosis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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