Patología general · Enfermedades genéticas
Impronta genómica: Prader-Willi y Angelman !
- Mecanismo
Algunos genes solo funcionan si vienen del padre y otros solo si vienen de la madre; perder la copia activa causa enfermedad aunque la otra esté intacta.
Actualizado 2026-11-01
Qué es
La impronta es una marca epigenética, sobre todo metilación del ADN, que se pone en los gametos según el sexo del progenitor y silencia un alelo en el hijo. En la región 15q11-q13, perder el aporte paterno causa el síndrome de Prader-Willi y perder el materno causa el síndrome de Angelman, con la misma deleción pero cuadros opuestos.
Paso a paso
- Durante la formación de los gametos se borran las marcas antiguas y se ponen nuevas según el sexo del progenitor.
- En 15q11-q13 el cromosoma materno silencia los genes de Prader-Willi (como SNRPN) por metilación.
- En las neuronas, el cromosoma paterno silencia UBE3A; solo funciona la copia materna.
- Si falta la región paterna (deleción, disomía materna o defecto de impronta), no hay genes de Prader-Willi activos.
- Si falta la región materna o UBE3A materno, las neuronas se quedan sin UBE3A: síndrome de Angelman.
- Las marcas se mantienen en el hijo y se vuelven a reiniciar en su propia línea germinal.
Prader-Willi frente a Angelman
| Rasgo | Prader-Willi | Angelman |
|---|---|---|
| Qué aporte falta | Paterno de 15q11-q13 | Materno (gen UBE3A) |
| Mecanismos | Deleción paterna, disomía materna, defecto de impronta | Deleción materna, disomía paterna, mutación de UBE3A, defecto de impronta |
| Recién nacido | Hipotonía marcada y succión débil | Suele parecer normal al nacer |
| Infancia y adultez | Hiperfagia y obesidad, talla baja, manos y pies pequeños, hipogonadismo, discapacidad intelectual leve a moderada | Discapacidad intelectual grave, ausencia de lenguaje, marcha atáxica, convulsiones, risa frecuente, microcefalia |
Correlación clínica
- En Prader-Willi la obesidad por hiperfagia es la principal causa de complicaciones; el control del acceso a la comida es central.
- En Beckwith-Wiedemann se vigila con ecografía abdominal periódica por el riesgo de tumores embrionarios en la infancia.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué ocurre si un niño hereda los dos cromosomas 15 de la madre?
Disomía uniparental materna: no tiene genes de Prader-Willi activos de origen paterno y desarrolla el síndrome de Prader-Willi.
¿Qué gen explica la mayor parte del cuadro neurológico del síndrome de Angelman?
UBE3A, que en las neuronas solo se expresa desde el cromosoma materno.
¿Qué prueba detecta deleción, disomía y defecto de impronta en Prader-Willi?
El análisis de metilación del ADN de la región 15q11-q13.
¿Qué tumores se vigilan en el síndrome de Beckwith-Wiedemann?
El tumor de Wilms y el hepatoblastoma, sobre todo en los primeros años de vida.
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- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
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- Hipoglucemia neonatal (incluye hijo de madre diabética)
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En otras secciones
Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: What are genomic imprinting and uniparental disomy?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Prader-Willi syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Angelman syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Beckwith-Wiedemann syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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