Enfermedades · Pediatría y neonatología
Síndrome de Beckwith-Wiedemann !
Síndrome de sobrecrecimiento con lengua grande, defecto de la pared abdominal, glucosa baja al nacer y mayor riesgo de tumores en la infancia.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Lengua
- Riñones
- Hígado
- Páncreas
- Glándula suprarrenal izquierda
- Glándula suprarrenal derecha
- Pabellón auricular
Por qué ocurre
- Herencia no clásica: expansión de repeticiones, genes mitocondriales, impronta y mosaicismo
- Impronta genómica: Prader-Willi y Angelman
- Tumores de la infancia y la niñez
- Epigenética: metilación del ADN e histonas
Qué es
El síndrome congénito de sobrecrecimiento más frecuente, causado por alteración de genes con impronta en el cromosoma 11p15. Sus rasgos típicos son macrosomía, macroglosia, defectos de la pared abdominal (onfalocele o hernia umbilical), hipoglucemia neonatal, sobrecrecimiento lateralizado (hemihiperplasia), visceromegalias y mayor riesgo de tumores embrionarios como el tumor de Wilms y el hepatoblastoma.
A quién afecta
Alrededor de 1 por cada 10.500 a 13.700 recién nacidos, probablemente más porque los casos leves pasan inadvertidos. Afecta por igual a ambos sexos. Es más frecuente tras técnicas de reproducción asistida. La mayoría de los casos son esporádicos; cerca del 5 al 15 % son familiares.
Causas
- Pérdida de metilación en el centro de impronta 2 (KCNQ1OT1) del alelo materno: la causa más frecuente (cerca de la mitad de los casos)
- Disomía uniparental paterna de 11p15 (alrededor del 20 %), por lo general en mosaico
- Ganancia de metilación en el centro de impronta 1 (H19/IGF2)
- Variantes con pérdida de función en CDKN1C, de expresión materna (la mayoría de los casos familiares)
- Duplicaciones, deleciones o reordenamientos cromosómicos de 11p15 (raros)
Factores de riesgo
- Concepción por técnicas de reproducción asistida (fertilización in vitro, inyección intracitoplasmática de espermatozoides)
- Antecedente familiar con variante conocida de CDKN1C o reordenamiento de 11p15
- Embarazo gemelar (se describen gemelos monocigóticos discordantes para el síndrome)
Fisiopatología
La región 11p15 contiene genes con impronta que regulan el crecimiento fetal: IGF2 (de expresión paterna, promotor del crecimiento) y H19, CDKN1C y los genes controlados por KCNQ1OT1 (de expresión materna, que frenan el crecimiento). Los errores de impronta aumentan la actividad de IGF2 o reducen CDKN1C, lo que produce proliferación celular excesiva, sobrecrecimiento de la lengua, de un hemicuerpo y de los órganos, hiperplasia de los islotes con hiperinsulinismo (hipoglucemia) y persistencia de tejido embrionario que puede originar tumores. Por el mosaicismo, el sobrecrecimiento suele ser asimétrico.
Clasificación
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann clásico (cumple el puntaje clínico, con o sin hallazgo molecular)
- Espectro de Beckwith-Wiedemann, que incluye el sobrecrecimiento lateralizado aislado con alteración de 11p15
- Según el subtipo molecular: pérdida de metilación en IC2, disomía uniparental paterna de 11p15, ganancia de metilación en IC1, variante de CDKN1C (el riesgo tumoral difiere según el subtipo)
Síntomas y signos
- Tamaño grande al nacer y crecimiento rápido en la primera infancia (macrosomía)
- Macroglosia, que puede dificultar la alimentación, la respiración y el habla
- Onfalocele, hernia umbilical o diástasis de rectos
- Hipoglucemia neonatal (temblor, mala succión, convulsiones) por hiperinsulinismo
- Sobrecrecimiento lateralizado (un lado del cuerpo más grande)
- Pliegues en el lóbulo de la oreja o fositas en la parte posterior del hélix; nevus simple facial
- Riñones, hígado, bazo o páncreas aumentados de tamaño; malformaciones renales; polihidramnios y placenta grande en el embarazo
Diagnóstico
- Clínico
- Se sospecha por los rasgos cardinales (macroglosia, onfalocele, sobrecrecimiento lateralizado, hiperinsulinismo, ciertos tumores) más rasgos sugestivos; un puntaje clínico de consenso orienta quién requiere estudio molecular.
- Pruebas
- Estudio molecular de metilación y número de copias de 11p15 (en sangre, o en piel o tejido si se sospecha mosaicismo) y secuenciación de CDKN1C; glucemias seriadas en el periodo neonatal; alfafetoproteína sérica para la vigilancia del hepatoblastoma en la primera infancia.
- Imágenes
- La ecografía prenatal puede mostrar macrosomía, onfalocele, polihidramnios o visceromegalias. La ecografía abdominal cada 3 meses durante la primera infancia tamiza el tumor de Wilms y el hepatoblastoma.
Diagnóstico diferencial
- Hijo de madre diabética (macrosomía e hipoglucemia)
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Síndrome de Sotos y síndrome de Perlman
- Onfalocele aislado o hemihiperplasia aislada
- Hipotiroidismo congénito (macroglosia, hernia umbilical)
Objetivo del tratamiento
Prevenir la lesión cerebral por hipoglucemia neonatal, corregir los problemas estructurales, mantener segura la vía aérea y detectar a tiempo los tumores embrionarios mediante vigilancia.
Tratamiento
- Agudo
- Cuidado neonatal: control frecuente de la glucemia, alimentación y dextrosa intravenosa; diazóxido u otros fármacos si el hiperinsulinismo persiste.
- Quirúrgico
- Corrección quirúrgica del onfalocele o de la hernia umbilical.
- Quirúrgico
- Cirugía de reducción lingual cuando la macroglosia afecta la respiración, la alimentación, el habla o el desarrollo dental.
- Seguimiento
- Vigilancia tumoral: ecografía abdominal cada 3 meses y alfafetoproteína sérica en la primera infancia, ajustadas al subtipo molecular.
- Seguimiento
- Seguimiento de la discrepancia de longitud de miembros inferiores por el sobrecrecimiento lateralizado (valoración ortopédica) y de la función renal.
- Conservador
- Cuidado de soporte: posición para proteger la vía aérea, terapia de alimentación y del lenguaje, y asesoría genética para la familia.
Complicaciones
- Lesión cerebral por hipoglucemia no tratada
- Tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma, rabdomiosarcoma y carcinoma adrenocortical
- Obstrucción de la vía aérea, apnea obstructiva del sueño, dificultades para alimentarse y para hablar
- Discrepancia de longitud de miembros inferiores y escoliosis
- Problemas renales como nefrocalcinosis, riñón en esponja medular o quistes
- Complicaciones de la prematuridad y del onfalocele
Pronóstico
La mayoría de los niños tiene inteligencia normal y esperanza de vida normal una vez manejadas la hipoglucemia temprana y los tumores. El sobrecrecimiento se atenúa con la edad y el riesgo tumoral cae mucho después de los 8 años aproximadamente.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué región cromosómica está afectada en el síndrome de Beckwith-Wiedemann?
Genes con impronta del cromosoma 11p15 (IGF2, H19, CDKN1C, KCNQ1OT1).
¿Qué dos rasgos son clásicos en el examen del recién nacido?
Macroglosia y defecto de la pared abdominal (onfalocele o hernia umbilical), a menudo con macrosomía.
¿Por qué estos recién nacidos presentan hipoglucemia?
La hiperplasia de los islotes pancreáticos produce hiperinsulinismo.
¿Qué tumores se tamizan y cómo?
El tumor de Wilms y el hepatoblastoma, con ecografía abdominal cada 3 meses y alfafetoproteína sérica en la primera infancia.
Enfermedades relacionadas
- Gastrosquisis y onfalocele
- Tumor de Wilms (nefroblastoma)
- Hipoglucemia neonatal (incluye hijo de madre diabética)
- Neuroblastoma
- Síndromes de Prader-Willi y Angelman (impronta genómica)
- Apnea obstructiva del sueño
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Beckwith-Wiedemann syndrome (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).
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