Fokal segmental glomerüloskleroz
Fokal segmental glomerüloskleroz (FSGS), bazı böbrek süzgeçlerinin skarlaşmasıdır. İdrarla protein kaybına yol açar ve sıklıkla böbrek yetmezliğine ilerler.
Nedir
Bazı glomerüllerin (fokal) yumağın bir bölümünde (segmental) skar gösterdiği bir podosit hasarı paternidir. Genellikle nefrotik sendrom veya ağır proteinüriyle ortaya çıkar ve böbrek yetmezliğinin başlıca glomerüler nedenlerindendir.
3B'de görün
Kimleri etkiler
Erişkinlerde nefrotik sendromun en sık nedenlerinden biridir ve kısmen APOL1 gen varyantlarıyla ilişkili olarak Afrika kökenli kişilerde en sık nedendir. Obezite, HIV, orak hücre hastalığı ve azalmış nefron kitlesiyle ilişkili sekonder formlar Latin Amerika'da önemlidir; FSGS çocuklarda steroide dirençli nefrotik sendromun önemli bir nedenidir.
Nedenler
- Primer: podositleri hasarlayan dolaşan geçirgenlik faktörleri
- Genetik: podosit proteini genleri (NPHS1, NPHS2) ve APOL1 risk varyantları
- Virüsle ilişkili: HIV (kollabe varyant), parvovirüs B19, COVID-19
- İlaçla ilişkili: eroin, anabolik steroidler, interferon, lityum, pamidronat
- Adaptif (hiperfiltrasyon): obezite, azalmış nefron kitlesi, reflü nefropatisi, orak hücre hastalığı
Risk faktörleri
- Afrika kökeni (APOL1 varyantları)
- Obezite
- HIV enfeksiyonu
- Orak hücre hastalığı
- Düşük doğum ağırlığı veya tek böbrek
- Ailede böbrek hastalığı öyküsü
Patofizyoloji
Podositler dolaşan faktörler, genetik defektler, virüsler, toksinler veya aşırı glomerüler basınçla hasarlanır. Podositler yenilenemediği için çıplak kalan bazal membran Bowman kapsülüne yapışır ve yumağın segmentleri kollabe olup skarlaşır. Proteinüri nonselektiftir ve ilerleyici skarlaşma, kronik böbrek hastalığı gelişene kadar filtrasyonu azaltır.
Sınıflandırma
- Nedene göre: primer, genetik, sekonder (virüs, ilaç, adaptif) ve nedeni belirlenemeyen
- Histolojik varyantlar (Columbia): başka türlü tanımlanmamış, perihiler, selüler, tip (uç), kollabe
- Kollabe varyant (HIV, COVID-19) en kötü, tip varyant en iyi prognoza sahiptir
Belirti ve bulgular
- Bacaklarda, yüzde veya karında şişlik
- Köpüklü idrar
- Kilo artışı
- Yüksek kan basıncı (minimal değişiklik hastalığından daha sık)
- Bazen mikroskobik hematüri
- Sekonder formlar belirgin ödem olmadan nefrotik düzeyin altında proteinüri gösterebilir
Tanı
- Klinik
- Bir erişkinde veya steroidlere yanıt vermeyen bir çocukta nefrotik ya da ağır proteinüri; obezite, HIV, ilaçlar, orak hücre hastalığı ve aile öyküsü sorgulanır.
- Tetkikler
- İdrar protein/kreatinin oranı, serum albümini, lipitler, kreatinin ve eGFR; HIV, hepatit B ve C serolojisi; ışık mikroskobisinde segmental skleroz ve elektron mikroskobisinde ayak çıkıntılarının silinmesini (primer formda diffüz, adaptif formlarda yamalı) gösteren böbrek biyopsisi. Çocuklarda, steroide dirençli veya ailesel olgularda genetik test.
- Görüntüleme
- Biyopsi öncesi böbrek ultrasonografisi; küçük ekojenik böbrekler ileri kronik hastalığı düşündürür.
Ayırıcı tanı
- Minimal değişiklik hastalığı (örnekte skarlı glomerül yoksa FSGS gözden kaçabilir)
- Membranöz nefropati
- Diyabetik böbrek hastalığı
- Hipertansif nefroskleroz
- Alport sendromu ve diğer kalıtsal nefropatiler
Tedavinin amacı
Proteinüriyi azaltmak, böbrek işlevi kaybını yavaşlatmak, altta yatan nedeni tedavi etmek ve kan basıncı ile kardiyovasküler riski kontrol etmek.
Tedavi
- Medikal
- Primer FSGS: önce glukokortikoidler, dirençli veya tolere edilemiyorsa ardından kalsinörin inhibitörleri; seçilmiş olgularda rituksimab veya diğer ajanlar.
- Medikal
- Tüm formlar: proteinüri ve basıncı düşürmek için ACE inhibitörleri veya ARB'ler ve sıklıkla SGLT2 inhibitörleri; dislipidemi için statinler; HIV ilişkili FSGS'de antiretroviral tedavi.
- Yaşam tarzı
- Obeziteyle ilişkili FSGS'de kilo verme, az tuzlu diyet ve sigaranın bırakılması.
- Girişim
- Böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli; primer FSGS greftte nüks edebilir ve plazmaferez gerektirebilir.
- İzlem
- İzlem: belirli bir takvime göre kan basıncı, tartı ve ödem, idrar proteini ve böbrek işlevleri ile immünsüpresiflerin yan etkileri.
Komplikasyonlar
- Son dönem böbrek hastalığına ilerleme
- Böbrek naklinden sonra nüks
- Venöz tromboembolizm ve enfeksiyonlar
- Hipertansiyon ve kardiyovasküler hastalık
- İmmünsüpresyon komplikasyonları
Prognoz
Değişkendir. Proteinüride tam remisyon uzun vadeli iyi böbrek sağkalımını öngörürken, kalıcı nefrotik düzeyde proteinüri, kollabe varyant ve steroid direnci yıllar içinde yüksek böbrek yetmezliği riski taşır.
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
FSGS'nin kollabe varyantıyla klasik olarak hangi enfeksiyon ilişkilidir?
HIV enfeksiyonu (HIV ilişkili nefropati).
Afrika kökenli erişkinlerde nefrotik sendromun en sık nedeni nedir?
Kısmen APOL1 varyantlarıyla ilişkili fokal segmental glomerüloskleroz.
FSGS'de ışık mikroskobisi ne gösterir?
Bazı glomerüllerde yumağın bir bölümünde skleroz (fokal ve segmental).
Hangi FSGS formu klasik olarak nakledilen böbrekte nüks eder?
Dolaşan bir geçirgenlik faktörüne bağlanan primer FSGS.
Semiyolojide
İlgili hastalıklar
- Nefrotik sendrom
- Minimal değişiklik hastalığı
- HIV enfeksiyonu ve AIDS
- Obezite
- Kronik böbrek hastalığı
- Böbrek nakli reddi
- Arteriyel hipertansiyon
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Focal segmental glomerulosclerosis: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Nephrotic Syndrome in Adults (NIDDK (National Institutes of Health), 2024).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.