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Glomeruloesclerosis focal y segmentaria !
La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) es la cicatrización de algunos filtros del riñón. Causa pérdida de proteínas y a menudo avanza a falla renal.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En semiología
Por qué ocurre
- Reparación tisular: regeneración o cicatriz; células lábiles, estables y permanentes
- Fibrosis de los órganos: el TGF-β y el miofibroblasto
- Filtración glomerular: barrera y determinantes
- Glomérulo y barrera de filtración: podocitos, mesangio y aparato yuxtaglomerular
Qué es
Patrón de lesión del podocito en el que algunos glomérulos (focal) presentan cicatrización en una parte del ovillo (segmentaria). Suele manifestarse como síndrome nefrótico o proteinuria intensa y es una causa glomerular importante de falla renal.
A quién afecta
Es una de las causas más frecuentes de síndrome nefrótico en adultos y la más común en personas de ascendencia africana, en parte por variantes del gen APOL1. Las formas secundarias asociadas a obesidad, VIH, anemia de células falciformes y reducción del número de nefronas son relevantes en América Latina, y la GEFS es una causa importante de síndrome nefrótico corticorresistente en niños.
Causas
- Primaria: factores de permeabilidad circulantes que lesionan los podocitos
- Genética: genes de proteínas del podocito (NPHS1, NPHS2) y variantes de riesgo de APOL1
- Asociada a virus: VIH (variante colapsante), parvovirus B19, COVID-19
- Asociada a sustancias: heroína, esteroides anabólicos, interferón, litio, pamidronato
- Adaptativa (hiperfiltración): obesidad, reducción de la masa de nefronas, nefropatía por reflujo, anemia de células falciformes
Factores de riesgo
- Ascendencia africana (variantes de APOL1)
- Obesidad
- Infección por VIH
- Anemia de células falciformes
- Bajo peso al nacer o riñón único
- Antecedente familiar de enfermedad renal
Fisiopatología
Los podocitos se lesionan por factores circulantes, defectos genéticos, virus, tóxicos o exceso de presión glomerular. Como los podocitos no se regeneran, la membrana basal desnuda se adhiere a la cápsula de Bowman y segmentos del ovillo colapsan y cicatrizan. La proteinuria es no selectiva y la cicatrización progresiva reduce la filtración hasta producir enfermedad renal crónica.
Clasificación
- Por causa: primaria, genética, secundaria (viral, por fármacos, adaptativa) y de causa indeterminada
- Variantes histológicas (Columbia): sin otra especificación, perihiliar, celular, de la punta (tip), colapsante
- La variante colapsante (VIH, COVID-19) tiene el peor pronóstico; la de la punta, el mejor
Síntomas y signos
- Hinchazón de piernas, cara o abdomen
- Orina espumosa
- Aumento de peso
- Hipertensión arterial (más frecuente que en la enfermedad de cambios mínimos)
- A veces hematuria microscópica
- Las formas secundarias pueden tener proteinuria subnefrótica sin edema marcado
Diagnóstico
- Clínico
- Síndrome nefrótico o proteinuria intensa en un adulto, o en un niño que no responde a los esteroides; antecedentes de obesidad, VIH, fármacos, anemia de células falciformes e historia familiar.
- Pruebas
- Relación proteína/creatinina en orina, albúmina sérica, lípidos, creatinina y TFGe; serología para VIH, hepatitis B y C; biopsia renal con esclerosis segmentaria al microscopio de luz y borramiento de pedicelos en la microscopía electrónica (difuso en la primaria, parcheado en las formas adaptativas). Estudio genético en niños, casos corticorresistentes o familiares.
- Imágenes
- Ecografía renal antes de la biopsia; riñones pequeños e hiperecogénicos sugieren enfermedad crónica avanzada.
Diagnóstico diferencial
- Enfermedad de cambios mínimos (puede pasar inadvertida si la muestra no incluye glomérulos cicatrizados)
- Nefropatía membranosa
- Enfermedad renal diabética
- Nefroesclerosis hipertensiva
- Síndrome de Alport y otras nefropatías hereditarias
Objetivo del tratamiento
Reducir la proteinuria, frenar la pérdida de función renal, tratar la causa de base y controlar la presión arterial y el riesgo cardiovascular.
Tratamiento
- Médico
- GEFS primaria: glucocorticoides primero y luego inhibidores de calcineurina si hay resistencia o intolerancia; rituximab u otros fármacos en casos seleccionados.
- Médico
- Todas las formas: IECA o ARA II, y a menudo inhibidores de SGLT2, para bajar la proteinuria y la presión; estatinas para la dislipidemia; terapia antirretroviral en la GEFS asociada a VIH.
- Estilo de vida
- Pérdida de peso en la GEFS asociada a obesidad, dieta baja en sal y suspensión del tabaco.
- Procedimiento
- Diálisis o trasplante renal en la falla renal; la GEFS primaria puede recurrir en el injerto y requerir plasmaféresis.
- Seguimiento
- Seguimiento: presión arterial, peso y edema, proteinuria y función renal de forma programada, y efectos adversos de los inmunosupresores.
Complicaciones
- Progresión a enfermedad renal terminal
- Recurrencia después del trasplante renal
- Tromboembolismo venoso e infecciones
- Hipertensión y enfermedad cardiovascular
- Complicaciones de la inmunosupresión
Pronóstico
Variable. La remisión completa de la proteinuria predice una buena supervivencia renal a largo plazo, mientras que la proteinuria persistente en rango nefrótico, la variante colapsante y la corticorresistencia conllevan un riesgo alto de falla renal en pocos años.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué infección se asocia clásicamente con la variante colapsante de la GEFS?
La infección por VIH (nefropatía asociada al VIH).
¿Cuál es la causa más frecuente de síndrome nefrótico en adultos de ascendencia africana?
La glomeruloesclerosis focal y segmentaria, en parte por variantes de APOL1.
¿Qué muestra la microscopía de luz en la GEFS?
Esclerosis de una parte del ovillo en algunos glomérulos (focal y segmentaria).
¿Qué forma de GEFS recurre clásicamente en el riñón trasplantado?
La GEFS primaria, atribuida a un factor de permeabilidad circulante.
Enfermedades relacionadas
- Síndrome nefrótico
- Enfermedad de cambios mínimos
- Infección por VIH y sida
- Obesidad
- Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)
- Enfermedad renal crónica
- Rechazo del trasplante renal
- Hipertensión arterial
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Focal segmental glomerulosclerosis: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Nephrotic Syndrome in Adults (NIDDK (National Institutes of Health), 2024).
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