Tourette sendromu ve tik bozuklukları

Nedir

Tik bozuklukları, tiklerle seyreden nörogelişimsel durumlardır: ani, hızlı, tekrarlayan, ritmik olmayan hareketler veya seslendirmeler. Tourette sendromu en karmaşık biçimdir; bir yıldan uzun süredir var olan ve 18 yaşından önce başlayan çok sayıda motor tik ve en az bir vokal tik bulunur. Tiklerden önce sıklıkla rahatsız edici bir dürtü hissedilir ve tikler kısa süre bastırılabilir.

Kimleri etkiler

Geçici tikler okul çağındaki çocuklarda yaygındır; Tourette sendromu çocukların %1'inden azını etkiler ve erkek çocuklarda 3 ila 4 kat daha sıktır. Tikler genellikle 4 ila 6 yaş civarında başlar, 10 ila 12 yaş civarında zirve yapar ve hastaların çoğunda ergenlikte düzelir. Kolombiya'da ve Latin Amerika'da birçok çocuğu önce çocuk hekimleri veya nörologlar görür ve onları sağlık hizmetine getiren çoğu zaman eşlik eden DEHB ya da OKB'dir.

Nedenler

• Poligenik örüntüyle güçlü genetik katkı; aile öyküsü sıktır
• Hareketleri seçen ve baskılayan kortiko-striato-talamo-kortikal devrelerin işlev bozukluğu
• Bazı çalışmalarda prematürite, düşük doğum ağırlığı ve annenin sigara içmesi gibi perinatal etkenler
• Streptokok enfeksiyonundan sonra ani başlayan tablolar öne sürülmüştür (PANDAS), ancak tartışmalıdır

Risk faktörleri

• Erkek cinsiyet
• Ailede tik, OKB veya DEHB öyküsü
• Eşlik eden DEHB veya obsesif kompulsif bozukluk
• Stres, heyecan, yorgunluk ve anksiyete (var olan tikleri kötüleştirir)

Patofizyoloji

Tikler, bazal gangliyonlarda motor programların hatalı kapılanmasından kaynaklanır. Striatumda (nucleus caudatus ve putamen) azalmış inhibisyon ve değişmiş dopamin sinyali, istenmeyen motor veya vokal programların globus pallidus ve talamus üzerinden motor ve singulat kortekse geri salınmasına izin verir. Frontal kontrol ağları yaşla güçlenir; bu da tiklerin neden sıklıkla ergenlikte düzeldiğini açıklamaya yardımcı olur.

Sınıflandırma

• Geçici (provizyonel) tik bozukluğu: 1 yıldan kısa süren motor ve/veya vokal tikler
• Süregen (kronik) motor veya vokal tik bozukluğu: 1 yıldan uzun süren yalnızca motor ya da yalnızca vokal tikler
• Tourette sendromu: çok sayıda motor tik ve en az bir vokal tik, 1 yıldan uzun süre, 18 yaşından önce başlangıç
• Basit tikler (göz kırpma, yüz buruşturma, burun çekme, boğaz temizleme) ve karmaşık tikler (jestler, zıplama, sözcükler veya ifadeler)

Belirti ve bulgular

• Basit motor tikler: göz kırpma, yüz buruşturma, baş sallama, omuz silkme
• Basit vokal tikler: burun çekme, boğaz temizleme, homurdanma, öksürme
• Karmaşık tikler: dokunma, zıplama, kendi sözcüklerini (palilali) veya başkalarının sözcüklerini (ekolali) yineleme
• Koprolali (istemsiz müstehcen sözcükler) hastaların yalnızca bir azınlığında
• Tiklerden önce önsezi niteliğinde bir dürtü, kısa süreli istemli bastırma ve haftalar-aylar içinde artıp azalma
• Eşlik eden DEHB, obsesif kompulsif belirtiler, anksiyete, öfke nöbetleri veya öğrenme güçlükleri

Tanı

Klinik

Tanı klinik olup öyküye ve tiklerin gözlemine dayanır; ev videosu sıklıkla yardımcı olur. Temel özellikler önsezi niteliğindeki dürtü, bastırılabilirlik, zamanla yer değiştirme ve çocuklukta başlangıçtır. Tik şiddeti Yale Global Tik Şiddeti Ölçeği gibi ölçeklerle derecelendirilir. Her çocuk DEHB, OKB, anksiyete ve öğrenme sorunları açısından taranmalıdır.

Tetkikler

Tanıyı doğrulayan bir test yoktur. EEG yalnızca nöbet şüphesi varsa; Wilson hastalığı olasıysa bakır incelemeleri; boğaz kültürü veya streptokok antikorları yalnızca ani enfeksiyon sonrası başlangıçtan şüpheleniliyorsa; QT uzaması nedeniyle bazı antipsikotiklerden önce EKG.

Görüntüleme

Beyin MR rutin değildir; erişkinlikte başlangıç, fokal nörolojik bulgular veya gerileme gibi atipik özellikler için ayrılır.

Ayırıcı tanı

• Stereotipiler (ritmik, daha erken başlangıçlı, önsezi niteliğinde dürtü yok, otizmde sık)
• Romatizmal ateş sonrası Sydenham koresi
• Miyoklonus veya epileptik nöbetler
• Huntington hastalığı ve Wilson hastalığı
• İlaca bağlı veya tardif diskinezi
• Fonksiyonel (psikojenik) tik benzeri hareketler

Tedavinin amacı

Tüm tikleri ortadan kaldırmaktan çok işlev bozukluğunu azaltmak: eğitim vermek, çoğu zaman en fazla yetiyitimine yol açan eşlik eden durumları tedavi etmek, güvenliği ve okul yaşamını korumak.

Tedavi

Konservatif

Aile, okul ve hasta için eğitim ve güvence verme; birçok hafif tik ilaç gerektirmez.

Konservatif

İlk basamak davranışçı terapi: rakip yanıtla alışkanlığı tersine çevirme eğitimine dayanan Tikler için Kapsamlı Davranışsal Müdahale (CBIT).

Medikal

Hafif-orta tikler için ilk basamak ilaçlar: eşlik eden DEHB'ye de yardımcı olan alfa-2 adrenerjik agonistler (klonidin, guanfasin); kan basıncı ve sedasyon izlenir.

Medikal

Ağır tikler: aripiprazol, risperidon, haloperidol veya pimozid gibi dopamin bloke edici ajanlar ya da tetrabenazin gibi veziküler monoamin taşıyıcı 2 (VMAT2) inhibitörleri; hareket ve metabolik yan etkiler ile QT uzaması açısından izlem yapılır.

Girişim

Fokal, yetiyitimine yol açan tikler: botulinum toksini enjeksiyonları; derin beyin stimülasyonu ağır, dirençli erişkin olgulara ayrılır.

İzlem

Zaman içinde tik şiddetinin, okul başarısının, duygudurumun ve ilaç yan etkilerinin izlenmesi.

Komplikasyonlar

• Sosyal yalıtılmışlık, zorbalığa uğrama ve düşük benlik saygısı
• Çoğu zaman DEHB veya OKB'nin yol açtığı akademik güçlükler
• Güçlü tiklere bağlı fiziksel yaralanma (servikal miyelopati, göz yaralanması)
• Depresyon ve anksiyete
• Antipsikotik tedavinin yan etkileri (kilo artışı, hareket bozuklukları)

Prognoz

Çocukların çoğu ergenliğin sonuna veya erken erişkinliğe kadar belirgin şekilde düzelir; bir azınlıkta erişkinlikte de belirgin tikler sürer. Uzun dönem sonuç büyük ölçüde eşlik eden DEHB, OKB ve duygudurum bozukluklarına bağlıdır.

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar

• Pimozid

İlgili hastalıklar

• Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
• Obsesif kompulsif bozukluk (OKB)
• Otizm spektrum bozukluğu (OSB)
• Yaygın anksiyete bozukluğu
• Antipsikotiklere bağlı hareket bozuklukları (distoni, akatizi, parkinsonizm, tardif diskinezi)
• Epilepsi ve nöbetler
• Esansiyel tremor
• Beden dismorfik bozukluğu, istifleme bozukluğu ve trikotillomani

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Tourette syndrome (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025); Tourette syndrome (NHS (National Health Service, UK), 2025).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.