Aplastische Anämie

Das Knochenmark bildet nicht mehr genug Blutzellen, sodass rote und weiße Blutzellen und Blutplättchen sinken; meist greift das Immunsystem das Mark an.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Ein seltenes Knochenmarkversagen, bei dem die blutbildenden Stammzellen verloren gehen und das Mark leer und durch Fett ersetzt wird; es entsteht eine Panzytopenie ohne Leukämie oder Fibrose. Die meisten erworbenen Fälle sind immunvermittelt. Die Fanconi-Anämie ist die klassische angeborene Form.

In 3D ansehen

Wen es betrifft

Etwa zwei Neuerkrankungen pro Million Menschen und Jahr in Europa und Nordamerika, in Asien zwei- bis dreimal mehr; Gipfel bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen und erneut nach dem 60. Lebensjahr. Lateinamerikanische Fallserien berichten einen ähnlichen Gipfel bei jungen Erwachsenen; der Zugang zu Transplantation und immunsuppressiver Therapie ist in der Region eine wesentliche Einschränkung.

Ursachen

Immunvermittelte (idiopathische) Zerstörung der Stammzellen durch T-Lymphozyten, die häufigste Ursache
Medikamente und Chemikalien: Chloramphenicol, einige Antikonvulsiva und Thyreostatika, Benzol, Insektizide
Viral: seronegative Hepatitis (hepatitisassoziierte aplastische Anämie), Epstein-Barr-Virus, HIV
Strahlung und zytotoxische Chemotherapie (vorhersehbar, dosisabhängig)
Angeborene Knochenmarkversagenssyndrome: Fanconi-Anämie, Dyskeratosis congenita
Schwangerschaft und paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (Überlappung)

Risikofaktoren

Exposition gegenüber Benzol, Lösungsmitteln oder Pestiziden
Einnahme von Medikamenten mit bekannter Knochenmarktoxizität
Kürzlich durchgemachte Hepatitis unklarer Ursache
Familienanamnese von Knochenmarkversagen oder angeborenen Fehlbildungen

Pathophysiologie

Aktivierte zytotoxische T-Zellen und Zytokine (Interferon-gamma, TNF) zerstören CD34-positive hämatopoetische Stammzellen. Mit weniger Stammzellen sinken alle drei Zellreihen: Anämie mit niedrigen Retikulozyten, Neutropenie und Thrombozytopenie. Die Fanconi-Anämie ist ein Defekt in DNA-Reparaturgenen, der ein fortschreitendes Knochenmarkversagen, angeborene Fehlbildungen (Kleinwuchs, Daumen- und Radiusdefekte, Café-au-lait-Flecken) und ein hohes Risiko für Leukämie und Plattenepithelkarzinome verursacht.

Einteilung

Schweregrad (Camitta-Kriterien): schwer bei einer Knochenmarkzellularität unter 25 % plus zwei der folgenden: Neutrophile unter 0,5 x 10^9/l, Thrombozyten unter 20 x 10^9/l oder sehr niedrige Retikulozyten
Sehr schwer: wie oben mit Neutrophilen unter 0,2 x 10^9/l
Nicht schwer: Zytopenien, die diese Grenzen nicht erreichen
Erworben gegenüber angeboren (Fanconi-Anämie, Telomererkrankungen)

Symptome und Zeichen

Müdigkeit, Blässe und Atemnot
Petechien, Hämatome, Zahnfleisch- und Nasenbluten
Rezidivierende oder schwere Infektionen, Mundulzera
Keine Vergrößerung von Milz, Leber oder Lymphknoten (ihr Vorliegen spricht für eine andere Diagnose)
Bei Fanconi-Anämie: Kleinwuchs, Fehlbildungen von Daumen oder Unterarm, Pigmentveränderungen der Haut

Diagnose

Klinisch: Panzytopenie ohne Organomegalie bei einem jungen Erwachsenen oder Kind; sorgfältige Anamnese zu Medikamenten, Chemikalien, kürzlicher Hepatitis und Familie erheben und nach angeborenen Fehlbildungen suchen.
Untersuchungen: Blutbild mit niedrigen Retikulozyten und Blutausstrich ohne Blasten oder Dysplasie. Schlüsseltest ist die Knochenmarkbiopsie mit hypozellulärem, fettreichem Mark ohne abnorme Zellen oder Fibrose. Durchflusszytometrie auf einen PNH-Klon, Chromosomenbruchtest (Diepoxybutan oder Mitomycin C) auf Fanconi-Anämie bei jungen Patienten, Vitamin B12 und Folsäure, Leberwerte, Virusserologien und frühzeitige HLA-Typisierung von Patient und Geschwistern für die Transplantation.
Bildgebung: Routinemäßig nicht nötig; Abdomensonographie zur Bestätigung einer normalen Milzgröße und Bildgebung von Nieren und Gliedmaßen bei Verdacht auf Fanconi-Anämie.

Differenzialdiagnose

Hypoplastisches myelodysplastisches Syndrom
Akute Leukämie (besonders hypozelluläre ALL bei Kindern)
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Megaloblastäre Anämie (Vitamin-B12- oder Folsäuremangel)
Knochenmarkinfiltration oder -fibrose (Lymphom, Myelofibrose, Tuberkulose)
Hypersplenismus und schwere Infektionen mit Panzytopenie

Behandlungsziel

Die Blutbildung durch Transplantation oder Immunsuppression wiederherstellen und dabei Infektionen und Blutungen durch Supportivtherapie verhindern.

Behandlung

Eingriff: Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation von einem HLA-identischen Geschwister ist die Erstlinientherapie schwerer Erkrankung bei jungen Patienten und kann kurativ sein.
Medikamentös: Immunsuppressive Therapie mit Antithymozytenglobulin plus Ciclosporin, meist mit Eltrombopag (einem Thrombopoetin-Rezeptor-Agonisten), für Patienten ohne geeigneten Spender oder ältere Patienten.
Akutphase: Supportivtherapie: leukozytendepletierte und bestrahlte Blutprodukte, vor der Transplantation sparsam eingesetzt, Thrombozytentransfusion bei Blutung oder sehr niedrigen Werten und empirische Breitspektrumantibiotika bei febriler Neutropenie.
Konservativ: Jedes verdächtige Medikament oder jede toxische Exposition beenden; Eisenchelation nach vielen Transfusionen.
Verlaufskontrolle: Pflegerische Schwerpunkte: Schutzmaßnahmen bei Neutropenie und Händehygiene, Blutungsprophylaxe (weiche Zahnbürste, keine intramuskulären Injektionen), Temperaturkontrolle, Transfusionssicherheit und langfristige Überwachung auf Rezidiv, PNH, Myelodysplasie oder Leukämie.

Komplikationen

Schwere bakterielle und invasive Pilzinfektionen
Blutungen, einschließlich intrakranieller Blutungen
Transfusionskomplikationen: Alloimmunisierung, Eisenüberladung
Klonale Evolution zu PNH, myelodysplastischem Syndrom oder akuter myeloischer Leukämie
Graft-versus-Host-Krankheit nach Transplantation

Prognose

Unbehandelt verläuft die schwere aplastische Anämie meist tödlich. Die Transplantation von einem HLA-identischen Geschwister bei jungen Patienten und die moderne immunsuppressive Therapie ermöglichen den meisten Patienten ein Langzeitüberleben, nach Immunsuppression können jedoch Rezidive und klonale Evolution auftreten.

Vorbeugung

Unnötige Exposition gegenüber Benzol und Pestiziden vermeiden und am Arbeitsplatz Schutzausrüstung verwenden
Blutbildkontrollen unter Medikamenten, die bekanntermaßen das Knochenmark unterdrücken

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Was zeigt die Knochenmarkbiopsie bei der aplastischen Anämie?

Ein hypozelluläres, durch Fett ersetztes Mark ohne abnorme oder maligne Zellen.

Welches Antibiotikum ist klassischerweise mit aplastischer Anämie verbunden?

Chloramphenicol.

Was ist die Erstlinientherapie der schweren aplastischen Anämie bei einem jungen Patienten mit HLA-identischem Geschwister?

Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation.

Welche angeborene Erkrankung vereint Knochenmarkversagen, Daumen- und Radiusfehlbildungen und DNA-Reparaturdefekte?

Die Fanconi-Anämie, gesichert durch einen Chromosomenbruchtest.

Warum spricht eine Splenomegalie gegen eine aplastische Anämie?

Die aplastische Anämie ist ein Knochenmarkversagen ohne Infiltration; eine vergrößerte Milz spricht für Leukämie, Lymphom, Myelofibrose oder Hypersplenismus.

In der klinischen Untersuchung

Anämie-Syndrom