Enfermedades · Hematología y oncología
Anemia aplásica !
La médula ósea deja de producir células sanguíneas y caen glóbulos rojos, blancos y plaquetas; casi siempre el sistema inmune ataca la médula.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En semiología
Por qué ocurre
- Lesión por radiación ionizante
- Lesión por medicamentos: los ejemplos clásicos
- Hematopoyesis
- Hematopoyesis y médula ósea
- Células madre y renovación tisular: tejidos lábiles, estables y permanentes
Qué es
Falla medular rara en la que se pierden las células madre hematopoyéticas y la médula queda vacía y reemplazada por grasa, con pancitopenia sin leucemia ni fibrosis. La mayoría de los casos adquiridos son de mecanismo inmune. La anemia de Fanconi es la forma hereditaria clásica.
A quién afecta
Cerca de dos casos nuevos por millón de personas al año en Europa y Norteamérica, dos a tres veces más en Asia; tiene un pico en adolescentes y adultos jóvenes y otro después de los 60 años. Las series latinoamericanas muestran un pico similar en adultos jóvenes; el acceso al trasplante y a la terapia inmunosupresora es una limitación importante en la región.
Causas
- Destrucción inmune (idiopática) de las células madre por linfocitos T, la causa más común
- Fármacos y químicos: cloranfenicol, algunos anticonvulsivantes y antitiroideos, benceno, insecticidas
- Virus: hepatitis seronegativa (anemia aplásica asociada a hepatitis), virus de Epstein-Barr, VIH
- Radiación y quimioterapia citotóxica (predecibles, dependientes de la dosis)
- Síndromes hereditarios de falla medular: anemia de Fanconi, disqueratosis congénita
- Embarazo y hemoglobinuria paroxística nocturna (superposición)
Factores de riesgo
- Exposición a benceno, solventes o plaguicidas
- Uso de fármacos asociados a toxicidad medular
- Hepatitis reciente de causa desconocida
- Antecedente familiar de falla medular o anomalías congénitas
Fisiopatología
Linfocitos T citotóxicos activados y citocinas (interferón gamma, TNF) destruyen las células madre hematopoyéticas CD34 positivas. Con menos células madre caen las tres líneas: anemia con reticulocitos bajos, neutropenia y trombocitopenia. La anemia de Fanconi es un defecto de genes de reparación del ADN que causa falla medular progresiva, anomalías congénitas (talla baja, defectos del pulgar y del radio, manchas café con leche) y alto riesgo de leucemia y cánceres escamosos.
Clasificación
- Gravedad (criterios de Camitta): grave si la celularidad medular es menor del 25% más dos de neutrófilos menores de 0,5 x 10^9/L, plaquetas menores de 20 x 10^9/L o reticulocitos muy bajos
- Muy grave: igual que la anterior con neutrófilos menores de 0,2 x 10^9/L
- No grave: citopenias que no alcanzan esos límites
- Adquirida frente a hereditaria (anemia de Fanconi, trastornos de los telómeros)
Síntomas y signos
- Cansancio, palidez y disnea
- Petequias, moretones, sangrado de encías y epistaxis
- Infecciones recurrentes o graves, úlceras orales
- Sin crecimiento del bazo, el hígado ni los ganglios (su presencia sugiere otro diagnóstico)
- En la anemia de Fanconi: talla baja, anomalías del pulgar o del antebrazo, cambios de pigmentación de la piel
Diagnóstico
- Clínico
- Pancitopenia sin organomegalia en un adulto joven o un niño; interrogar con cuidado sobre fármacos, químicos, hepatitis reciente y antecedentes familiares, y buscar anomalías congénitas.
- Pruebas
- Hemograma con reticulocitos bajos y extendido sin blastos ni displasia. La prueba clave es la biopsia de médula ósea, que muestra una médula hipocelular llena de grasa, sin células anormales ni fibrosis. Citometría de flujo para clon de HPN, prueba de fragilidad cromosómica (diepoxibutano o mitomicina C) para anemia de Fanconi en pacientes jóvenes, vitamina B12 y folato, pruebas hepáticas, serologías virales y tipificación HLA temprana del paciente y sus hermanos para trasplante.
- Imágenes
- No se necesita de rutina; ecografía abdominal para confirmar un bazo de tamaño normal e imágenes de riñones y extremidades si se sospecha anemia de Fanconi.
Diagnóstico diferencial
- Síndrome mielodisplásico hipoplásico
- Leucemia aguda (en especial LLA hipocelular en niños)
- Hemoglobinuria paroxística nocturna
- Anemia megaloblástica (déficit de B12 o folato)
- Infiltración o fibrosis medular (linfoma, mielofibrosis, tuberculosis)
- Hiperesplenismo e infecciones graves con pancitopenia
Objetivo del tratamiento
Restablecer la producción de sangre con trasplante o inmunosupresión, mientras se previenen infecciones y sangrados con medidas de soporte.
Tratamiento
- Procedimiento
- El trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos de un hermano compatible es de primera línea en la enfermedad grave en pacientes jóvenes y puede ser curativo.
- Médico
- Terapia inmunosupresora con globulina antitimocítica más ciclosporina, por lo general con eltrombopag (agonista del receptor de trombopoyetina), en pacientes sin donante adecuado o de mayor edad.
- Agudo
- Soporte: hemoderivados leucorreducidos e irradiados usados con mesura antes del trasplante, transfusión de plaquetas ante sangrado o recuentos muy bajos y antibióticos empíricos de amplio espectro en la neutropenia febril.
- Conservador
- Suspender cualquier fármaco o exposición tóxica sospechosa; quelación de hierro si se han dado muchas transfusiones.
- Seguimiento
- Prioridades de enfermería: precauciones para neutropenia e higiene de manos, precauciones de sangrado (cepillo suave, sin inyecciones intramusculares), control de temperatura, seguridad transfusional y vigilancia a largo plazo de recaída, HPN, mielodisplasia o leucemia.
Fármacos para esta enfermedad
Complicaciones
- Infecciones bacterianas graves y micosis invasivas
- Hemorragias, incluida la intracraneal
- Complicaciones transfusionales: aloinmunización, sobrecarga de hierro
- Evolución clonal a HPN, síndrome mielodisplásico o leucemia mieloide aguda
- Enfermedad injerto contra huésped después del trasplante
Pronóstico
La anemia aplásica grave sin tratamiento suele ser mortal. El trasplante de un hermano compatible en pacientes jóvenes y la terapia inmunosupresora actual logran supervivencia a largo plazo en la mayoría, aunque después de la inmunosupresión pueden ocurrir recaídas y evolución clonal.
Prevención
- Evitar exposiciones innecesarias a benceno y plaguicidas y usar elementos de protección en el trabajo
- Controlar el hemograma cuando se usan fármacos que pueden suprimir la médula
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué muestra la biopsia de médula ósea en la anemia aplásica?
Una médula hipocelular reemplazada por grasa, sin células anormales ni malignas.
¿Qué antibiótico se asocia de forma clásica con la anemia aplásica?
El cloranfenicol.
¿Cuál es el tratamiento de primera línea de la anemia aplásica grave en un paciente joven con hermano compatible?
El trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos.
¿Qué trastorno hereditario combina falla medular, anomalías del pulgar y del radio y defectos de reparación del ADN?
La anemia de Fanconi, confirmada con la prueba de fragilidad cromosómica.
¿Por qué la esplenomegalia va en contra de una anemia aplásica?
La anemia aplásica es una falla medular sin infiltración; un bazo grande sugiere leucemia, linfoma, mielofibrosis o hiperesplenismo.
Enfermedades relacionadas
- Leucemia aguda (LMA y LLA)
- Síndromes mielodisplásicos
- Hemoglobinuria paroxística nocturna
- Hepatitis viral
- Neutropenia febril
- Trombocitopenia inmune (PTI)
- Anemia megaloblástica (déficit de B12 o folato)
- Reacciones transfusionales
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Aplastic anemia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); Fanconi anemia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).
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