Aplastik anemi
Kemik iliği yeterli kan hücresi üretemez; eritrositler, lökositler ve trombositlerin tümü düşer; olguların çoğunda bağışıklık sistemi kemik iliğine saldırır.
Nedir
Kan yapıcı kök hücrelerin kaybolduğu ve kemik iliğinin boşalarak yağ dokusuyla yer değiştirdiği, lösemi veya fibroz olmaksızın pansitopeniye yol açan nadir bir kemik iliği yetmezliğidir. Edinsel olguların çoğu immün aracılıdır. Fanconi anemisi klasik kalıtsal formdur.
Kimleri etkiler
Avrupa ve Kuzey Amerika'da yılda milyon kişi başına yaklaşık iki yeni olgu görülür; Asya'da iki ila üç kat daha yüksektir; adolesan ve genç erişkinlerde ve yeniden 60 yaşından sonra pik yapar. Latin Amerika serileri benzer bir genç erişkin piki bildirmektedir; nakil ve immünosupresif tedaviye erişim bölgede önemli bir kısıttır.
Nedenler
- Kök hücrelerin T lenfositlerince immün aracılı (idiyopatik) yıkımı; en sık neden
- İlaçlar ve kimyasallar: kloramfenikol, bazı antikonvülzanlar ve antitiroid ilaçlar, benzen, insektisitler
- Viral: seronegatif hepatit (hepatitle ilişkili aplastik anemi), Epstein-Barr virüsü, HIV
- Radyasyon ve sitotoksik kemoterapi (öngörülebilir, doza bağlı)
- Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları: Fanconi anemisi, diskeratozis konjenita
- Gebelik ve paroksismal noktürnal hemoglobinüri (örtüşme)
Risk faktörleri
- Benzen, solventler veya pestisitlere maruziyet
- Kemik iliği toksisitesiyle ilişkili ilaçların kullanımı
- Yakın zamanda geçirilmiş, nedeni bilinmeyen hepatit
- Ailede kemik iliği yetmezliği veya konjenital anomali öyküsü
Patofizyoloji
Aktive sitotoksik T hücreleri ve sitokinler (interferon-gama, TNF) CD34 pozitif hematopoetik kök hücreleri yıkar. Kök hücreler azaldıkça üç seri birden düşer: düşük retikülositle anemi, nötropeni ve trombositopeni. Fanconi anemisi, ilerleyici kemik iliği yetmezliğine, konjenital anomalilere (kısa boy, başparmak ve radius kusurları, sütlü kahve lekeleri) ve yüksek lösemi ve skuamöz kanser riskine yol açan bir DNA onarım geni kusurudur.
Sınıflandırma
- Ağırlık (Camitta ölçütleri): kemik iliği sellülaritesi %25'in altında ve şunlardan ikisi varsa ağır: nötrofiller 0,5 x 10^9/L'nin altında, trombositler 20 x 10^9/L'nin altında veya çok düşük retikülosit
- Çok ağır: yukarıdakiyle birlikte nötrofiller 0,2 x 10^9/L'nin altında
- Ağır olmayan: bu sınırlara ulaşmayan sitopeniler
- Edinsel ve kalıtsal (Fanconi anemisi, telomer hastalıkları)
Belirti ve bulgular
- Yorgunluk, solukluk ve nefes darlığı
- Peteşi, morarma, diş eti kanaması ve burun kanaması
- Tekrarlayan veya ağır enfeksiyonlar, ağız ülserleri
- Dalak, karaciğer veya lenf düğümlerinde büyüme yoktur (varlıkları başka bir tanıyı düşündürür)
- Fanconi anemisinde: kısa boy, başparmak veya önkol anomalileri, deri pigment değişiklikleri
Tanı
- Klinik
- Genç bir erişkin veya çocukta organomegalisiz pansitopeni; ilaçlar, kimyasallar, yakın zamanda geçirilmiş hepatit ve aile öyküsü dikkatle sorgulanmalı ve konjenital anomaliler aranmalıdır.
- Tetkikler
- Düşük retikülositle birlikte tam kan sayımı ve blast ya da displazi içermeyen kan yayması. Anahtar test, anormal hücre veya fibroz içermeyen, hiposellüler, yağla dolu bir iliği gösteren kemik iliği biyopsisidir. PNH klonu için akım sitometrisi, genç hastalarda Fanconi anemisi için kromozom kırılganlık testi (diepoksibütan veya mitomisin C), B12 vitamini ve folat, karaciğer testleri, viral serolojiler ve nakil için hasta ile kardeşlerin erken HLA tiplendirmesi.
- Görüntüleme
- Rutin olarak gerekmez; dalak boyutunun normal olduğunu doğrulamak için batın ultrasonu ve Fanconi anemisinden şüphelenilirse böbreklerin ve ekstremitelerin görüntülenmesi.
Ayırıcı tanı
- Hipoplastik miyelodisplastik sendrom
- Akut lösemi (özellikle çocuklarda hiposellüler ALL)
- Paroksismal noktürnal hemoglobinüri
- Megaloblastik anemi (B12 veya folat eksikliği)
- Kemik iliği infiltrasyonu veya fibrozu (lenfoma, miyelofibroz, tüberküloz)
- Pansitopeniye yol açan hipersplenizm ve ağır enfeksiyonlar
Tedavinin amacı
Nakil veya immünosupresyonla kan yapımını yeniden sağlamak; bu sırada destek tedavisiyle enfeksiyon ve kanamayı önlemek.
Tedavi
- Girişim
- HLA uyumlu bir kardeşten allojeneik hematopoetik kök hücre nakli, genç hastalarda ağır hastalığın birinci basamak tedavisidir ve kür sağlayabilir.
- Medikal
- Uygun donörü olmayan veya daha yaşlı hastalarda antitimosit globulin ile siklosporin kombinasyonuyla immünosupresif tedavi; genellikle eltrombopag (bir trombopoetin reseptör agonisti) eklenir.
- Akut dönem
- Destek tedavisi: nakil öncesinde lökositten arındırılmış ve ışınlanmış kan ürünlerinin idareli kullanımı, kanamada veya çok düşük sayımlarda trombosit transfüzyonu ve febril nötropenide ampirik geniş spektrumlu antibiyotikler.
- Konservatif
- Şüphelenilen her ilaç veya toksik maruziyet kesilir; çok sayıda transfüzyon yapıldıysa demir şelasyonu.
- İzlem
- Hemşirelik öncelikleri: nötropeni önlemleri ve el hijyeni, kanama önlemleri (yumuşak diş fırçası, kas içine enjeksiyon yapılmaması), ateş takibi, transfüzyon güvenliği ve nüks, PNH, miyelodisplazi veya lösemi açısından uzun dönem izlem.
Komplikasyonlar
- Ağır bakteriyel ve invaziv mantar enfeksiyonları
- İntrakraniyal kanama dahil hemoraji
- Transfüzyon komplikasyonları: alloimmünizasyon, demir yüklenmesi
- PNH, miyelodisplastik sendrom veya akut miyeloid lösemiye klonal evrim
- Nakil sonrası graft-versus-host hastalığı
Prognoz
Tedavi edilmeyen ağır aplastik anemi genellikle ölümcüldür. Genç hastalarda HLA uyumlu kardeşten nakil ve modern immünosupresif tedavi hastaların çoğuna uzun dönem sağkalım sağlar; ancak immünosupresyon sonrasında nüks ve klonal evrim görülebilir.
Korunma
- Benzen ve pestisitlere gereksiz maruziyetten kaçınmak ve işyerinde koruyucu ekipman kullanmak
- Kemik iliğini baskıladığı bilinen ilaçlar kullanılırken kan sayımlarını izlemek
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Aplastik anemide kemik iliği biyopsisi ne gösterir?
Anormal veya malign hücre içermeyen, yağ dokusuyla yer değiştirmiş hiposellüler bir ilik.
Klasik olarak aplastik anemiyle ilişkilendirilen antibiyotik hangisidir?
Kloramfenikol.
HLA uyumlu kardeşi olan genç bir hastada ağır aplastik aneminin birinci basamak tedavisi nedir?
Allojeneik hematopoetik kök hücre nakli.
Hangi kalıtsal hastalık kemik iliği yetmezliği, başparmak ve radius anomalileri ile DNA onarım kusurlarını bir arada gösterir?
Kromozom kırılganlık testiyle doğrulanan Fanconi anemisi.
Splenomegali neden aplastik anemi aleyhinedir?
Aplastik anemi, infiltrasyon olmaksızın kemik iliği yetmezliğidir; büyümüş dalak lösemi, lenfoma, miyelofibroz veya hipersplenizmi düşündürür.
Semiyolojide
Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar
İlgili hastalıklar
- Akut lösemi (AML ve ALL)
- Miyelodisplastik sendromlar
- Paroksismal noktürnal hemoglobinüri
- Viral hepatit
- Febril nötropeni
- İmmün trombositopeni (İTP)
- Transfüzyon reaksiyonları
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Aplastic anemia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); Fanconi anemia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.