Anemia aplástica

O que é

Falência medular rara em que as células-tronco hematopoéticas são perdidas e a medula fica vazia e substituída por gordura, causando pancitopenia sem leucemia nem fibrose. A maioria dos casos adquiridos é imunomediada. A anemia de Fanconi é a forma hereditária clássica.

Quem afeta

Cerca de dois casos novos por milhão de pessoas por ano na Europa e na América do Norte, duas a três vezes mais na Ásia; tem pico em adolescentes e adultos jovens e novamente após os 60 anos. Séries latino-americanas relatam um pico semelhante em adultos jovens; o acesso ao transplante e à terapia imunossupressora é uma limitação importante na região.

Causas

• Destruição imunomediada (idiopática) das células-tronco por linfócitos T, a causa mais comum
• Fármacos e substâncias químicas: cloranfenicol, alguns anticonvulsivantes e antitireoidianos, benzeno, inseticidas
• Virais: hepatite soronegativa (anemia aplástica associada à hepatite), vírus Epstein-Barr, HIV
• Radiação e quimioterapia citotóxica (previsíveis, dose-dependentes)
• Síndromes hereditárias de falência medular: anemia de Fanconi, disceratose congênita
• Gravidez e hemoglobinúria paroxística noturna (sobreposição)

Fatores de risco

• Exposição a benzeno, solventes ou pesticidas
• Uso de fármacos associados à toxicidade medular
• Hepatite recente de causa desconhecida
• História familiar de falência medular ou anomalias congênitas

Fisiopatologia

Linfócitos T citotóxicos ativados e citocinas (interferon-gama, TNF) destroem as células-tronco hematopoéticas CD34-positivas. Com menos células-tronco, as três linhagens caem: anemia com reticulócitos baixos, neutropenia e trombocitopenia. A anemia de Fanconi é um defeito em genes de reparo do DNA que causa falência medular progressiva, anomalias congênitas (baixa estatura, defeitos do polegar e do rádio, manchas café com leite) e alto risco de leucemia e de carcinomas espinocelulares.

Classificação

• Gravidade (critérios de Camitta): grave se a celularidade medular for inferior a 25% mais dois dos seguintes: neutrófilos abaixo de 0,5 x 10^9/L, plaquetas abaixo de 20 x 10^9/L ou reticulócitos muito baixos
• Muito grave: como acima, com neutrófilos abaixo de 0,2 x 10^9/L
• Não grave: citopenias que não atingem esses limites
• Adquirida versus hereditária (anemia de Fanconi, distúrbios dos telômeros)

Sintomas e sinais

• Fadiga, palidez e falta de ar
• Petéquias, equimoses, sangramento gengival e epistaxe
• Infecções recorrentes ou graves, úlceras orais
• Sem aumento do baço, do fígado ou dos linfonodos (sua presença sugere outro diagnóstico)
• Na anemia de Fanconi: baixa estatura, anomalias do polegar ou do antebraço, alterações da pigmentação da pele

Diagnóstico

Clínico

Pancitopenia sem organomegalia em adulto jovem ou criança; faça uma história cuidadosa de fármacos, substâncias químicas, hepatite recente e antecedentes familiares, e procure anomalias congênitas.

Exames

Hemograma completo com reticulócitos baixos e esfregaço sem blastos nem displasia. O exame-chave é a biópsia de medula óssea, que mostra medula hipocelular, preenchida por gordura, sem células anormais nem fibrose. Citometria de fluxo para clone de HPN, teste de quebra cromossômica (diepoxibutano ou mitomicina C) para anemia de Fanconi em pacientes jovens, vitamina B12 e folato, provas hepáticas, sorologias virais e tipagem HLA precoce do paciente e dos irmãos para transplante.

Imagem

Não é necessária de rotina; ultrassonografia abdominal para confirmar o tamanho normal do baço e exames de imagem dos rins e dos membros se houver suspeita de anemia de Fanconi.

Diagnóstico diferencial

• Síndrome mielodisplásica hipoplásica
• Leucemia aguda (especialmente LLA hipocelular em crianças)
• Hemoglobinúria paroxística noturna
• Anemia megaloblástica (deficiência de B12 ou de folato)
• Infiltração ou fibrose medular (linfoma, mielofibrose, tuberculose)
• Hiperesplenismo e infecções graves que causam pancitopenia

Objetivo do tratamento

Restaurar a produção de células sanguíneas com transplante ou imunossupressão, prevenindo infecções e sangramentos com cuidados de suporte.

Tratamento

Procedimento

O transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas de irmão compatível é a primeira linha na doença grave em pacientes jovens e pode ser curativo.

Clínico

Terapia imunossupressora com globulina antitimocítica mais ciclosporina, geralmente com eltrombopague (agonista do receptor de trombopoetina), para pacientes sem doador adequado ou mais velhos.

Fase aguda

Cuidados de suporte: hemocomponentes leucorreduzidos e irradiados, usados com parcimônia antes do transplante, transfusão de plaquetas em caso de sangramento ou contagens muito baixas e antibióticos empíricos de amplo espectro na neutropenia febril.

Conservador

Suspender qualquer fármaco ou exposição tóxica suspeita; quelação de ferro se muitas transfusões tiverem sido feitas.

Acompanhamento

Prioridades de enfermagem: precauções para neutropenia e higiene das mãos, precauções contra sangramento (escova de dentes macia, sem injeções intramusculares), monitorização da temperatura, segurança transfusional e vigilância em longo prazo de recidiva, HPN, mielodisplasia ou leucemia.

Complicações

• Infecções bacterianas graves e fúngicas invasivas
• Hemorragia, incluindo sangramento intracraniano
• Complicações transfusionais: aloimunização, sobrecarga de ferro
• Evolução clonal para HPN, síndrome mielodisplásica ou leucemia mieloide aguda
• Doença do enxerto contra o hospedeiro após o transplante

Prognóstico

A anemia aplástica grave não tratada geralmente é fatal. O transplante de irmão compatível em pacientes jovens e a terapia imunossupressora moderna proporcionam sobrevida em longo prazo à maioria dos pacientes, embora recidiva e evolução clonal possam ocorrer após a imunossupressão.

Prevenção

• Evitar exposição desnecessária a benzeno e pesticidas e usar equipamentos de proteção no trabalho
• Monitorar o hemograma ao usar fármacos sabidamente mielossupressores

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Na semiologia

• Síndrome anêmica

Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Aplastic anemia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); Fanconi anemia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

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