Enfermedades · Metabolismo: colesterol y lipoproteínas

Síndrome de quilomicronemia familiar (déficit de lipoproteína lipasa) !

Enfermedad hereditaria rara en la que no se vacían los quilomicrones: los triglicéridos suben muchísimo y causan pancreatitis.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

• Páncreas
• Hígado
• Bazo
• Retina

En la bioquímica

• Lipoproteína lipasa (LPL)
• Metabolismo de las lipoproteínas
• Quilomicrón
• Lipasa en el laboratorio
• Centrifugación y ultracentrifugación
• Clasificación de Fredrickson de las hiperlipoproteinemias

En fisiología

• Digestión y absorción de las grasas

Qué es

Trastorno autosómico recesivo por falta de actividad de la lipoproteína lipasa o de las proteínas que la activan o la anclan, con quilomicrones persistentes y triglicéridos extremadamente altos.

A quién afecta

Muy rara: alrededor de 1 por millón de personas. Suele manifestarse en la infancia o la adolescencia y es más frecuente donde hay consanguinidad.

Causas

• Dos variantes de LPL (la causa más común)
• Variantes de APOC2, GPIHBP1, APOA5 o LMF1

Factores de riesgo

• Padres portadores o emparentados entre sí
• Desencadenantes: comidas ricas en grasa, alcohol, embarazo y estrógenos

Fisiopatología

Sin LPL los triglicéridos de los quilomicrones no se hidrolizan: las partículas se acumulan y el plasma se vuelve lechoso, con triglicéridos que a menudo superan 1000 mg/dL. En el páncreas, la lipasa pancreática libera ácidos grasos de esos triglicéridos, que dañan el tejido y causan pancreatitis; el exceso se deposita en la piel (xantomas eruptivos), el hígado y el bazo.

Síntomas y signos

• Dolor abdominal recurrente
• Pancreatitis aguda repetida
• Xantomas eruptivos (pápulas amarillas en glúteos, espalda y codos)
• Hepatoesplenomegalia
• Lipemia retinal (vasos de la retina de color blanco cremoso)

Diagnóstico

Clínico

Pancreatitis recurrente o dolor abdominal desde la infancia con plasma lechoso y xantomas eruptivos.

Pruebas

Triglicéridos muy altos con quilomicrones en ayunas (capa cremosa en el suero refrigerado); amilasa y lipasa en las crisis; actividad de LPL posheparina; estudio genético de LPL, APOC2, GPIHBP1, APOA5 y LMF1.

Imágenes

Ecografía o tomografía abdominal para la pancreatitis, el hígado y el bazo; examen de fondo de ojo para la lipemia retinal.

Tratamiento

Estilo de vida

Dieta muy baja en grasa con apoyo de nutrición y sin alcohol

Médico

Triglicéridos de cadena media en la dieta (se absorben sin quilomicrones) y vitaminas liposolubles según necesidad

Médico

Fármacos contra la ApoC-III (volanesorsén, olezarsén) donde estén aprobados

Agudo

Manejo de la pancreatitis aguda: ayuno, líquidos y analgesia; a veces plasmaféresis para bajar los triglicéridos

Seguimiento

Seguimiento de los triglicéridos, sobre todo en el embarazo

Complicaciones

• Pancreatitis necrosante
• Pancreatitis crónica e insuficiencia pancreática
• Diabetes por daño del páncreas

Pronóstico

Con dieta estricta disminuyen las pancreatitis; el pronóstico depende sobre todo de evitarlas.

Póngase a prueba

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Enfermedades relacionadas

• Pancreatitis aguda

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Familial lipoprotein lipase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Familial lipoprotein lipase deficiency: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); LPL gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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