Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) !
Es la mucopolisacaridosis más frecuente. El heparán sulfato se acumula sobre todo en el cerebro y causa trastornos de conducta y pérdida de habilidades.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
Qué es
Grupo de cuatro enfermedades lisosomales autosómicas recesivas (MPS IIIA–D), cada una sin una enzima de la degradación del heparán sulfato; el sistema nervioso central es el más afectado y los rasgos corporales son leves.
A quién afecta
Es la mucopolisacaridosis más común, con cerca de 1 de cada 70 000 recién nacidos para los cuatro tipos juntos; los tipos IIIA y IIIB son mucho más frecuentes que IIIC y IIID. Las fuentes consultadas no dan una cifra para Colombia.
Causas
- MPS IIIA: SGSH (heparán N-sulfatasa)
- MPS IIIB: NAGLU (α-N-acetilglucosaminidasa)
- MPS IIIC: HGSNAT (acetil-CoA:α-glucosaminida N-acetiltransferasa)
- MPS IIID: GNS (N-acetilglucosamina 6-sulfatasa)
Factores de riesgo
- Ambos padres portadores
- Consanguinidad
Fisiopatología
El heparán sulfato se degrada desde su extremo un paso a la vez, y cada una de las cuatro enzimas se ocupa de un paso. Si falta cualquiera, la cadena se detiene y el heparán sulfato parcialmente degradado llena los lisosomas, sobre todo en las neuronas, donde altera otras enzimas lisosomales y acumula gangliósidos de forma secundaria. El dermatán sulfato se respeta, por eso los signos óseos y viscerales son más leves que en Hurler o Hunter.
Clasificación
- MPS IIIA (en general el inicio más temprano y el curso más rápido)
- MPS IIIB
- MPS IIIC
- MPS IIID
Síntomas y signos
- Retraso del lenguaje y del desarrollo en la primera infancia
- Hiperactividad, inquietud, agresividad, ausencia de miedo; rasgos del espectro autista
- Llevarse objetos a la boca (hiperoralidad)
- Trastorno grave del sueño
- Regresión y demencia; más tarde convulsiones y pérdida de la marcha
- Rasgos levemente toscos, cabeza grande, cabello y cejas gruesos
- Hepatoesplenomegalia leve, hernia umbilical o inguinal, diarrea crónica
- Otitis repetidas y pérdida auditiva
Diagnóstico
- Clínico
- Niño con retraso del lenguaje, hiperactividad marcada y problemas de sueño, rasgos toscos leves y regresión posterior; a menudo se rotula primero como autismo o TDAH.
- Pruebas
- Glucosaminoglucanos en orina con solo heparán sulfato (las pruebas de tamizaje pueden salir falsamente normales); actividad de las cuatro enzimas en leucocitos o fibroblastos; estudio genético (SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS); audiometría.
- Imágenes
- Resonancia magnética cerebral con atrofia cortical y cambios en la sustancia blanca; las radiografías pueden mostrar una disostosis múltiple leve.
Tratamiento
- Médico
- Manejo sintomático del sueño, la conducta y las convulsiones; las terapias enzimáticas dirigidas al cerebro y las terapias génicas están en ensayos o en revisión regulatoria, y su disponibilidad varía según el país.
- Quirúrgico
- Adenoamigdalectomía, tubos de ventilación y reparación de hernias según necesidad.
- Rehabilitación
- Terapia del lenguaje, ocupacional y física adaptadas a cada etapa.
- Seguimiento
- Seguimiento de audición, visión, corazón y nutrición, con cuidados paliativos en etapas avanzadas.
Complicaciones
- Demencia y pérdida de la movilidad
- Convulsiones
- Neumonía por aspiración
- Pérdida auditiva
- Miocardiopatía o valvulopatía (menos frecuentes)
Pronóstico
La mayoría vive hasta la adolescencia o la adultez temprana o media; el tipo IIIA suele progresar más rápido.
Prevención
- Asesoría genética y estudio de portadores en las familias
- Diagnóstico prenatal o preimplantacional cuando se conocen las variantes
Póngase a prueba
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¿Qué glucosaminoglucano se acumula en el síndrome de Sanfilippo?
Solo el heparán sulfato; el dermatán sulfato se respeta, por eso los rasgos corporales son más leves que en el síndrome de Hurler.
¿Qué sistema domina el cuadro en la MPS III?
El sistema nervioso central: trastornos de conducta, alteración del sueño, regresión y demencia, con signos somáticos leves.
¿Cuántos defectos enzimáticos causan la MPS III y cuál es el tipo más grave?
Cuatro (tipos A–D: SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS); el tipo IIIA suele empezar antes y avanzar más rápido.
¿Por qué el síndrome de Sanfilippo puede pasar inadvertido al principio?
Los primeros signos parecen autismo o TDAH, los rasgos físicos son sutiles y el tamizaje de GAG en orina puede salir falsamente normal.
Enfermedades relacionadas
- Síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV)
- Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I)
- Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II)
- Epilepsia y crisis epilépticas
- Hernia umbilical
- Hernia inguinal
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Mucopolysaccharidosis type III: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); SGSH gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); NAGLU gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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