Enfermedades · Pediatría y neonatología
Síndrome del maullido de gato (deleción 5p) !
Pérdida de un fragmento del cromosoma 5. El bebé tiene llanto agudo como de gato, cabeza pequeña, hipotonía y discapacidad intelectual.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Por qué ocurre
Qué es
Trastorno cromosómico causado por la deleción de parte del brazo corto del cromosoma 5 (5p-). Debe su nombre al llanto agudo, como un maullido, de los recién nacidos afectados, y causa microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía y discapacidad intelectual.
A quién afecta
Cerca de 1 de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos, algo más frecuente en niñas, en todas las poblaciones. Es uno de los síndromes por deleción más frecuentes.
Causas
- Deleción terminal o intersticial de 5p (región crítica 5p15), en su mayoría de novo y por lo general en el cromosoma paterno
- Cerca del 10 al 15% proviene de una translocación balanceada en uno de los padres
- La pérdida de genes como CTNND2 se asocia a discapacidad intelectual más grave
Factores de riesgo
- Padre o madre portador de una translocación balanceada que involucra 5p
- La mayoría de los casos ocurre sin factores de riesgo
Fisiopatología
La pérdida de genes de la región 5p15 altera el desarrollo cerebral y el crecimiento. El llanto característico se atribuye a un desarrollo laríngeo anómalo (laringe pequeña, estrecha y en forma de rombo con epiglotis flácida) junto con factores del sistema nervioso central. Las deleciones más grandes suelen causar mayor discapacidad.
Síntomas y signos
- Llanto agudo y monótono como de gato en la lactancia, que suele atenuarse con la edad
- Bajo peso al nacer, microcefalia y poco crecimiento
- Cara redonda en la lactancia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, micrognatia, puente nasal ancho
- Hipotonía en la lactancia y, en algunos niños, hipertonía posterior
- Dificultades para alimentarse y tragar
- Discapacidad intelectual grave y retraso del lenguaje; hiperactividad y conductas repetitivas
- Cardiopatías congénitas en algunos niños; pliegue palmar único
Diagnóstico
- Clínico
- Se sospecha en un recién nacido con el llanto característico, microcefalia y rasgos faciales típicos.
- Pruebas
- El cariotipo puede mostrar deleciones grandes; el microarreglo cromosómico o la FISH detectan las pequeñas y definen su tamaño. Estudio cromosómico de los padres para buscar una translocación balanceada.
- Imágenes
- Ecocardiograma para cardiopatías; otras imágenes (ecografía renal, neuroimagen) según los hallazgos. Laringoscopia si hay problemas de vía aérea.
Diagnóstico diferencial
- Otros síndromes cromosómicos (síndrome de Down, trisomía 18, deleción 4p o síndrome de Wolf-Hirschhorn)
- Laringomalacia o anomalías de las cuerdas vocales con llanto anómalo
- Microcefalia congénita por infección u otras causas
Objetivo del tratamiento
Apoyar la alimentación, el desarrollo y la comunicación, tratar las malformaciones asociadas y ayudar a la familia a planear el cuidado y futuros embarazos.
Tratamiento
- Rehabilitación
- Intervención temprana con terapia física, ocupacional y de lenguaje; sistemas alternativos de comunicación como señas o pictogramas.
- Conservador
- Apoyo nutricional y posicionamiento para reducir la aspiración, alimentación por sonda si se requiere; apoyo conductual para la hiperactividad y las autolesiones.
- Quirúrgico
- Corrección quirúrgica de cardiopatías congénitas u otras malformaciones cuando esté indicada.
- Seguimiento
- Seguimiento regular del crecimiento, la audición, la visión, los dientes, la escoliosis y el desarrollo; asesoría genética a los padres.
Complicaciones
- Neumonía por aspiración e infecciones respiratorias
- Retraso del crecimiento
- Escoliosis
- Limitación grave de la comunicación y problemas de conducta
- Complicaciones de las cardiopatías asociadas
Pronóstico
La mayoría de las muertes ocurre en el primer año, sobre todo por cardiopatías, neumonía o problemas de alimentación; después de la lactancia la expectativa de vida es cercana a la normal. La mayoría de los adultos necesita apoyo de por vida, aunque muchos aprenden a caminar y a comunicarse.
Prevención
- Asesoría genética y diagnóstico prenatal para familias con una translocación balanceada en uno de los padres
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué región cromosómica está deletada en el síndrome del maullido de gato?
El brazo corto del cromosoma 5 (5p-).
¿Cuál es el signo distintivo en el recién nacido?
Un llanto agudo como de gato, junto con microcefalia e hipotonía.
¿Qué estudio debe ofrecerse a los padres tras el diagnóstico?
Estudio cromosómico de los padres para buscar una translocación balanceada, que aumenta el riesgo de recurrencia.
¿Qué cardiopatías se observan en algunos niños afectados?
Comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y otras cardiopatías congénitas.
Enfermedades relacionadas
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Trisomía 18 (Edwards) y trisomía 13 (Patau)
- Síndrome de Williams
- Trastorno del espectro autista (TEA)
- Comunicación interventricular
- Ductus arterioso persistente
- Retraso del crecimiento (falla de medro)
- Escoliosis
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Cri-du-chat syndrome (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).
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