Enfermedades · Pediatría y neonatología
Trisomía 18 (Edwards) y trisomía 13 (Patau) !
Las trisomías 18 y 13 son alteraciones cromosómicas graves con defectos del corazón, el cerebro y la cara. La mayoría de los bebés muere en el primer año.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Tabique interventricular
- Paladar blando
- Tabique interauricular
- Cayado aórtico
- Tronco pulmonar
- Lóbulo frontal
- Mandíbula
Por qué ocurre
Qué es
Dos trisomías autosómicas, casi siempre por una copia completa adicional del cromosoma 18 (síndrome de Edwards) o del cromosoma 13 (síndrome de Patau), que producen múltiples malformaciones graves, discapacidad intelectual profunda y una supervivencia muy corta.
A quién afecta
La trisomía 18 ocurre en cerca de 1 de cada 5.000 nacidos vivos y la trisomía 13 en cerca de 1 de cada 16.000; ambas son mucho más frecuentes durante el embarazo porque muchos fetos afectados terminan en aborto o muerte fetal. El riesgo aumenta con la edad materna. Después del síndrome de Down, son las trisomías autosómicas más frecuentes al nacer.
Causas
- No disyunción meiótica, sobre todo materna, que produce un cromosoma completo adicional (la mayoría de los casos)
- Translocación robertsoniana, más relevante en la trisomía 13 y a veces heredada de un progenitor portador balanceado
- Mosaicismo, con el cromosoma adicional solo en algunas células y rasgos en general más leves
Factores de riesgo
- Edad materna avanzada
- Progenitor portador de una translocación balanceada (formas por translocación)
- Embarazo previo con una trisomía
Fisiopatología
El cromosoma adicional causa un desequilibrio en la dosis de muchos genes durante la formación temprana de los órganos. En la trisomía 18 afecta sobre todo el crecimiento, el corazón, las manos, la mandíbula y los riñones. En la trisomía 13 altera el desarrollo del prosencéfalo y de la línea media facial (holoprosencefalia, labio y paladar hendidos, defectos oculares), el corazón y las extremidades. La apnea central y la insuficiencia cardíaca explican la mayoría de las muertes tempranas.
Clasificación
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards): completa, en mosaico o parcial
- Trisomía 13 (síndrome de Patau): completa, por translocación o en mosaico
Síntomas y signos
- Trisomía 18: restricción del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer y llanto débil
- Trisomía 18: puños cerrados con dedos superpuestos, pies en mecedora, mandíbula pequeña (micrognatia), occipucio prominente y orejas de implantación baja
- Trisomía 18: esternón corto, riñón en herradura y cardiopatías congénitas (la más frecuente, la comunicación interventricular)
- Trisomía 13: holoprosencefalia, microcefalia y ojos pequeños o ausentes (microftalmía)
- Trisomía 13: labio y paladar hendidos, polidactilia posaxial y defectos de la piel del cuero cabelludo (aplasia cutis)
- Trisomía 13: cardiopatías congénitas, onfalocele y riñones poliquísticos
- Ambas: hipotonía o hipertonía grave, dificultad para alimentarse y retraso profundo del desarrollo
Diagnóstico
- Clínico
- Se sospecha por el patrón de malformaciones al nacer o en la ecografía prenatal; los antecedentes familiares de translocación o de una trisomía previa aumentan la sospecha.
- Pruebas
- Tamizaje prenatal con marcadores en suero materno o ADN fetal libre en sangre materna; confirmación con biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis. Después del nacimiento, el cariotipo confirma la trisomía y distingue las formas por translocación y en mosaico (puede usarse primero FISH rápido). Cariotipo de los padres en los casos por translocación.
- Imágenes
- La ecografía prenatal puede mostrar restricción del crecimiento, cardiopatías, manos cerradas, holoprosencefalia, polidactilia u onfalocele. Después del nacimiento, ecocardiograma y ecografía transfontanelar y renal valoran las malformaciones.
Diagnóstico diferencial
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Secuencia de Pena-Shokeir (acinesia fetal) ante rasgos parecidos a la trisomía 18
- Holoprosencefalia aislada o síndrome de Meckel-Gruber ante rasgos parecidos a la trisomía 13
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Otras deleciones o duplicaciones cromosómicas
Objetivo del tratamiento
Planear la atención con la familia, centrada en el confort y la calidad de vida, y decidir caso por caso si se ofrecen tratamientos intensivos o quirúrgicos, ya que algunos niños sobreviven más con ellos.
Tratamiento
- Conservador
- Plan individualizado centrado en la familia, a menudo con cuidados paliativos: apoyo nutricional (sonda cuando se necesita) y manejo de la apnea, las infecciones y el dolor.
- Quirúrgico
- Cirugía seleccionada en algunos niños tras dialogar con la familia, como corrección cardíaca, gastrostomía o cierre del onfalocele.
- Rehabilitación
- Fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología para los niños que sobreviven a la lactancia.
- Seguimiento
- Seguimiento del corazón, la respiración, la alimentación, el crecimiento y las convulsiones; asesoría genética a los padres sobre el riesgo de recurrencia.
Complicaciones
- Insuficiencia cardíaca por las cardiopatías congénitas
- Apnea central y obstructiva
- Neumonía por broncoaspiración e infecciones a repetición
- Fracaso de la alimentación y mal crecimiento
- Discapacidad intelectual profunda en los sobrevivientes
- Muerte fetal y aborto espontáneo
Pronóstico
Muy malo: muchos bebés afectados mueren antes de nacer o en las primeras semanas, y solo cerca del 5 al 10 % sobrevive más allá del primer año, con discapacidad grave. Las formas en mosaico y parciales pueden ser más leves.
Prevención
- El tamizaje y el diagnóstico prenatal permiten decisiones informadas y planear el parto y la atención
- Asesoría genética a los padres con una translocación balanceada o un embarazo previo afectado
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es la causa más frecuente de las trisomías 18 y 13?
La no disyunción meiótica, casi siempre materna, que produce un cromosoma completo adicional; el riesgo aumenta con la edad materna.
¿Qué hallazgo de las manos es clásico de la trisomía 18?
Puños cerrados con dedos superpuestos (el índice sobre el medio y el quinto sobre el cuarto).
¿Qué malformación cerebral es típica de la trisomía 13?
La holoprosencefalia, a menudo con labio y paladar hendidos y defectos oculares como la microftalmía.
¿Qué examen confirma la trisomía 18 o 13 después del nacimiento?
El cariotipo, que además identifica las formas por translocación y en mosaico.
¿Cuál es la supervivencia aproximada al año en las trisomías 18 y 13?
Cerca del 5 al 10 %; la mayoría de los lactantes afectados muere en las primeras semanas o meses.
Enfermedades relacionadas
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Comunicación interventricular
- Comunicación interauricular
- Ductus arterioso persistente
- Labio y paladar hendido
- Gastrosquisis y onfalocele
- Espina bífida (mielomeningocele)
- Restricción del crecimiento fetal
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Trisomy 18 (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024); Trisomy 13 (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).
¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error
Modelo representativo, solo con fines educativos.
