Enfermedades · Pediatría y neonatología

Síndrome de Williams !

Deleción en el cromosoma 7 que causa cara de duende, personalidad muy sociable, dificultades de aprendizaje y estrechez de la aorta.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

• Aorta ascendente
• Cayado aórtico
• Tronco pulmonar
• Arterias pulmonares
• Arteria renal derecha
• Arteria renal izquierda
• Riñones

Por qué ocurre

• Alteraciones cromosómicas: de número y de estructura
• Elastina
• Vasos sanguíneos: capas de arterias, venas y capilares

Qué es

Trastorno genético multisistémico causado por una microdeleción del cromosoma 7q11.23 que incluye el gen de la elastina (ELN). Combina una cara característica, estenosis aórtica supravalvular y otras estrecheces arteriales, discapacidad intelectual con un perfil cognitivo y social propio y, a veces, hipercalcemia.

A quién afecta

Cerca de 1 de cada 7.500 a 18.000 personas, en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. La mayoría de los casos son deleciones nuevas (de novo).

Causas

• Deleción de unos 25 a 27 genes en 7q11.23, que suele surgir durante la formación del óvulo o el espermatozoide
• La pérdida de una copia de ELN explica los rasgos arteriales y del tejido conectivo; la pérdida de otros genes (como GTF2I y LIMK1) se relaciona con el perfil cognitivo y conductual
• Autosómica dominante: la persona afectada tiene 50% de probabilidad de transmitirla

Factores de riesgo

• Padre o madre con síndrome de Williams (raro)
• La mayoría de los casos ocurre sin antecedentes familiares

Fisiopatología

Con la mitad de la elastina normal, las paredes arteriales desarrollan músculo liso engrosado y menos fibras elásticas, lo que produce estrechez (estenosis) de arterias grandes y medianas, típicamente justo por encima de la válvula aórtica (estenosis aórtica supravalvular), y también de las arterias pulmonares, renales, coronarias y otras. La estenosis de arteria renal y la rigidez arterial causan hipertensión. La hipercalcemia del lactante se atribuye a mayor sensibilidad a la vitamina D. Diferencias cerebrales explican las habilidades visoespaciales pobres con lenguaje relativamente fuerte y marcada sociabilidad.

Síntomas y signos

• Rasgos faciales de duende: frente amplia, plenitud periorbitaria, iris estrellado, nariz corta y respingada, filtrum largo, boca ancha con labios gruesos, dientes pequeños y separados
• Soplo cardíaco; signos de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo por estenosis aórtica supravalvular
• Discapacidad intelectual leve a moderada, habilidades visoespaciales muy débiles, fortalezas relativas en lenguaje y música
• Personalidad excesivamente amistosa y desinhibida, ansiedad y problemas de atención
• Irritabilidad del lactante, dificultades para alimentarse, poco crecimiento, hipercalcemia
• Hipertensión, voz ronca, hernias, laxitud articular o contracturas

Diagnóstico

Clínico

Se sospecha por los rasgos faciales, la estenosis aórtica supravalvular, el perfil del desarrollo y la personalidad sociable.

Pruebas

Se confirma con microarreglo cromosómico o FISH para la deleción 7q11.23. Calcio sérico y urinario, función renal y tiroidea, y evaluación del desarrollo y cognitiva.

Imágenes

Ecocardiograma para buscar estenosis aórtica supravalvular y estenosis de ramas pulmonares periféricas; angiotomografía o angiorresonancia si se sospecha estrechez arterial; ecografía renal para anomalías y cálculos.

Diagnóstico diferencial

• Estenosis aórtica supravalvular familiar aislada (variante de ELN sin deleción)
• Síndrome de Noonan
• Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2)
• Trastorno del espectro alcohólico fetal
• Otras causas de hipercalcemia en el lactante

Objetivo del tratamiento

Tratar las estrecheces arteriales y la hipertensión, evitar la hipercalcemia y apoyar el aprendizaje y la conducta con un equipo multidisciplinario coordinado.

Tratamiento

Quirúrgico

Corrección quirúrgica de la estenosis aórtica supravalvular significativa u otras estenosis arteriales; anestesia y sedación solo con equipos especializados por el riesgo de eventos cardíacos súbitos.

Médico

Tratamiento de la hipertensión; manejo de la hipercalcemia evitando calcio y vitamina D adicionales y con dieta baja en calcio si está indicada.

Rehabilitación

Intervención temprana, terapia de lenguaje, ocupacional y física, educación individualizada y apoyo para la ansiedad y los problemas de atención.

Seguimiento

Seguimiento regular del corazón y la presión arterial, el calcio, la función renal y tiroidea, la visión, la audición y los dientes; asesoría genética.

Complicaciones

• Hipertrofia ventricular izquierda y falla cardíaca
• Muerte súbita relacionada con estenosis coronaria, sobre todo con anestesia
• Hipertensión arterial sistémica y ataque cerebrovascular
• Nefrocalcinosis y cálculos renales
• Trastornos de ansiedad y vulnerabilidad social

Pronóstico

La expectativa de vida está algo reducida, sobre todo por enfermedad cardiovascular. La mayoría de los adultos necesita algún grado de apoyo para la vida diaria, pero muchos tienen buena participación social y laboral con seguimiento de por vida.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

Agregar a mis tarjetas (4)

Enfermedades relacionadas

• Hipercalcemia
• Hipertensión arterial
• Hipertensión renovascular (estenosis de la arteria renal)
• Estenosis de la válvula aórtica
• Estenosis de la válvula pulmonar
• Síndrome de Noonan
• Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2)
• Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
• Trastorno del espectro autista (TEA)
• Coartación de aorta

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Williams syndrome (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

← Todas las enfermedades

¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error

Enviar

Modelo representativo, solo con fines educativos.