Enfermedades · Pediatría y neonatología
Trastorno del espectro alcohólico fetal !
Los trastornos del espectro alcohólico fetal dañan de por vida el cerebro, el crecimiento y la cara por alcohol antes de nacer. Son prevenibles.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Por qué ocurre
Qué es
Grupo de afecciones de por vida causadas por la exposición prenatal al alcohol, que van desde el síndrome alcohólico fetal (rasgos faciales característicos, déficit de crecimiento y daño del sistema nervioso central) hasta formas más leves con problemas sobre todo del neurodesarrollo y del comportamiento.
A quién afecta
Es una de las principales causas prevenibles de discapacidad intelectual y de trastornos del neurodesarrollo en el mundo. Se subdiagnostica porque la mayoría de los niños afectados no tienen todos los rasgos faciales. El consumo de alcohol en mujeres en edad reproductiva es frecuente en América Latina, incluida Colombia, y muchos embarazos no son planeados, de modo que la exposición suele ocurrir antes de reconocer el embarazo.
Causas
- Paso del alcohol a través de la placenta durante el embarazo; no se conoce una cantidad, un tipo ni un momento seguros
- El daño es mayor con el consumo intenso o episódico excesivo
- Los rasgos faciales se deben a exposición en el primer trimestre; el cerebro puede dañarse durante todo el embarazo
Factores de riesgo
- Consumo materno de alcohol, sobre todo el consumo episódico excesivo
- Embarazo no planeado o reconocido tarde
- Hijo previo con trastorno del espectro alcohólico fetal
- Tabaquismo materno, consumo de otras sustancias y mala nutrición
- Adversidad social y acceso limitado al control prenatal
Fisiopatología
El etanol y su metabolito, el acetaldehído, son tóxicos para el embrión: causan muerte y migración anormal de células de la cresta neural y de neuronas, estrés oxidativo y alteración de las señales de factores de crecimiento. El resultado es un cerebro más pequeño, cambios estructurales como adelgazamiento o ausencia del cuerpo calloso y alteraciones de los lóbulos frontales, el cerebelo y el hipocampo, además de los cambios del tercio medio facial y la restricción del crecimiento.
Clasificación
- Síndrome alcohólico fetal (SAF)
- Síndrome alcohólico fetal parcial
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (ARND)
- Defectos congénitos relacionados con el alcohol (ARBD)
- Trastorno neuroconductual asociado a la exposición prenatal al alcohol (ND-PAE)
Síntomas y signos
- Rasgos faciales: surco nasolabial (filtrum) liso, labio superior delgado y fisuras palpebrales cortas
- Déficit de crecimiento antes y/o después del nacimiento
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje, sobre todo en matemáticas, memoria y funciones ejecutivas
- Problemas de atención, hiperactividad e impulsividad
- Juicio social deficiente y dificultad para entender las consecuencias
- Mala coordinación y, en lactantes, irritabilidad y problemas de sueño y de alimentación
Diagnóstico
- Clínico
- Diagnóstico clínico con criterios estandarizados: los tres rasgos faciales centinela, el déficit de crecimiento, la alteración del sistema nervioso central (estructural, neurológica o funcional) y, cuando se dispone, la exposición prenatal confirmada al alcohol. El SAF puede diagnosticarse sin exposición confirmada si están todos los rasgos.
- Pruebas
- Ninguna prueba de laboratorio lo diagnostica. La evaluación neuropsicológica formal valora cognición, comportamiento y funcionamiento adaptativo. Puede requerirse estudio genético (microarreglo cromosómico) para descartar síndromes parecidos.
- Imágenes
- No se requieren para el diagnóstico. La resonancia cerebral puede mostrar un cerebro pequeño, alteraciones del cuerpo calloso u otros cambios; ecocardiograma, ecografía renal y pruebas de audición y visión buscan defectos asociados.
Diagnóstico diferencial
- Trastorno por déficit de atención e hiperactividad sin exposición prenatal
- Síndromes genéticos con cara parecida, como la deleción 22q11.2 y los síndromes de Williams y de Cornelia de Lange
- Exposición fetal al valproato u otros teratógenos
- Embriopatía por fenilcetonuria materna
- Efectos aislados de la negligencia o la adversidad temprana
Objetivo del tratamiento
No tiene cura: el objetivo es la identificación temprana y el apoyo de por vida al aprendizaje, el comportamiento, las habilidades para la vida diaria y la salud, protegiendo al niño de un entorno dañino.
Tratamiento
- Rehabilitación
- Intervención temprana y educación especial: fonoaudiología, terapia ocupacional y fisioterapia, con enseñanza estructurada y predecible adaptada al perfil del niño.
- Médico
- Medicamentos para problemas asociados, como estimulantes para los síntomas de atención o tratamiento de convulsiones y de trastornos del ánimo o del sueño.
- Conservador
- Entrenamiento a los padres y apoyo familiar; servicios sociales y medidas de protección cuando el hogar no es seguro.
- Seguimiento
- Seguimiento periódico del crecimiento, el desarrollo, la visión, la audición y las malformaciones asociadas, con un plan de transición a la adultez.
Complicaciones
- Discapacidad intelectual y del aprendizaje de por vida
- Trastornos de salud mental: problemas de atención, ansiedad, depresión
- Fracaso escolar y dificultad para mantener un empleo o vivir de forma independiente
- Problemas con la ley y consumo problemático de alcohol o drogas
- Cardiopatías congénitas y otras malformaciones de órganos, ojos u oídos
Pronóstico
El daño cerebral es permanente, pero el diagnóstico temprano y un entorno estable y de apoyo mejoran claramente los resultados. Muchos adultos necesitan algún grado de apoyo continuo.
Prevención
- Ningún consumo de alcohol durante el embarazo o cuando el embarazo es posible
- Tamizaje e intervención breve del consumo de alcohol en mujeres en edad reproductiva y en el control prenatal
- Acceso a anticoncepción y a tratamiento del trastorno por consumo de alcohol
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuáles son los tres rasgos faciales centinela del síndrome alcohólico fetal?
Filtrum liso, labio superior delgado (borde bermellón) y fisuras palpebrales cortas.
¿Existe una cantidad segura de alcohol durante el embarazo?
No; no se ha establecido ninguna cantidad, tipo ni momento seguros de consumo de alcohol en el embarazo.
¿Qué estructura cerebral está clásicamente adelgazada o ausente en el síndrome alcohólico fetal?
El cuerpo calloso; también se afectan los lóbulos frontales, el cerebelo y el hipocampo.
¿Hay alguna prueba de laboratorio que diagnostique el trastorno del espectro alcohólico fetal?
No; es un diagnóstico clínico basado en rasgos faciales, crecimiento, hallazgos del sistema nervioso central e historia de exposición.
¿Cuál es la principal causa prevenible de discapacidad intelectual?
La exposición prenatal al alcohol (trastornos del espectro alcohólico fetal).
Enfermedades relacionadas
- Trastorno por consumo de alcohol
- Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
- Trastorno del espectro autista (TEA)
- Restricción del crecimiento fetal
- Síndrome de abstinencia neonatal
- Comunicación interventricular
- Maltrato infantil (abuso físico, trauma craneal por maltrato, negligencia)
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: About Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASDs) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2024).
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