Trastornos hereditarios de la función plaquetaria (trombastenia de Glanzmann, síndrome de Bernard-Soulier) !

Enfermedades hereditarias en las que las plaquetas no se adhieren ni se agregan bien. Causan morados, epistaxis, sangrado de encías y reglas abundantes.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

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Por qué ocurre

Qué es

Defectos hereditarios raros de receptores plaquetarios que alteran la hemostasia primaria. En la trombastenia de Glanzmann falta la GPIIb/IIIa (agregación) y el recuento es normal; en el síndrome de Bernard-Soulier falta la GPIb-IX-V (adhesión al factor de von Willebrand), con plaquetas grandes y escasas.

A quién afecta

Cada uno se estima en alrededor de 1 por millón de personas y es más frecuente donde son comunes las uniones entre parientes. Ambos probablemente se subdiagnostican, y el síndrome de Bernard-Soulier a menudo se rotula primero como trombocitopenia inmune.

Causas

Trombastenia de Glanzmann: variantes en ITGA2B o ITGB3, que codifican la integrina αIIbβ3 (GPIIb/IIIa); herencia autosómica recesiva
Síndrome de Bernard-Soulier: variantes en GP1BA, GP1BB o GP9 (complejo GPIb-IX-V); en general autosómica recesiva, rara vez dominante

Factores de riesgo

Padres que son parientes (consanguinidad)
Antecedente familiar de tendencia al sangrado de toda la vida
El ácido acetilsalicílico y los AINE empeoran el sangrado

Fisiopatología

Tras una lesión del vaso, las plaquetas primero se adhieren al colágeno expuesto mediante el factor de von Willebrand unido a GPIb y luego se unen entre sí mediante puentes de fibrinógeno sobre GPIIb/IIIa. En el síndrome de Bernard-Soulier falla la adhesión; en la trombastenia de Glanzmann falla la agregación. En ambos casos no se forma un tapón plaquetario estable, por lo que el sangrado es mucocutáneo, mientras que los factores de coagulación, el TP y el TTPa son normales.

Clasificación

Glanzmann tipo I (menos de 5 % del receptor), tipo II (5–20 %) y variante (cantidad normal, no funcional)
Síndrome de Bernard-Soulier bialélico (clásico) y monoalélico (macrotrombocitopenia leve)
Otros trastornos plaquetarios hereditarios: defectos de depósito y de liberación, síndrome de plaquetas grises

Síntomas y signos

Equimosis fáciles y petequias desde la lactancia
Epistaxis frecuentes y prolongadas
Sangrado de encías y sangrado prolongado tras extracciones dentales
Menstruaciones abundantes desde la menarquia
Sangrado excesivo tras cirugía, trauma o parto
Sangrado digestivo, sobre todo en edades mayores; el hemartros es poco común

Diagnóstico

Clínico: Sangrado mucocutáneo de toda la vida con antecedente familiar o consanguinidad. Una escala estandarizada de sangrado ayuda a cuantificarlo. TP y TTPa normales orientan a un problema plaquetario o de von Willebrand.
Pruebas: Recuento plaquetario y extendido de sangre periférica: recuento y tamaño normales en Glanzmann; recuento bajo con plaquetas gigantes en Bernard-Soulier. Agregometría por transmisión de luz: en Glanzmann no hay agregación con ADP, colágeno, epinefrina ni ácido araquidónico, con respuesta normal a ristocetina; en Bernard-Soulier falta la respuesta a ristocetina y no se corrige con plasma normal. La citometría de flujo para CD41/CD61 o CD42 confirma la pérdida del receptor y el estudio genético identifica la variante. Los estudios de von Willebrand son normales.
Imágenes: No se necesitan para el diagnóstico; solo para buscar sangrado interno.

Diagnóstico diferencial

Enfermedad de von Willebrand (también con respuesta anormal a ristocetina, pero corregida con plasma normal)
Trombocitopenia inmune (el principal diagnóstico erróneo en Bernard-Soulier)
Disfunción plaquetaria por medicamentos (ácido acetilsalicílico, AINE) y por uremia
Otras macrotrombocitopenias hereditarias (enfermedad relacionada con MYH9)
Hemofilia y otras deficiencias de factores (sangrado profundo y articular)

Objetivo del tratamiento

Prevenir y controlar el sangrado con medidas locales y sistémicas, reservar las transfusiones de plaquetas para sangrados graves o cirugía para limitar la aloinmunización, y manejar el sangrado menstrual abundante y la deficiencia de hierro.

Tratamiento

Conservador: Medidas locales para epistaxis y sangrado dental (presión, taponamiento, hemostáticos tópicos), buena higiene oral y evitar ácido acetilsalicílico, AINE e inyecciones intramusculares.
Médico: Antifibrinolíticos (ácido tranexámico) para sangrado de mucosas y procedimientos dentales; terapia hormonal para el sangrado menstrual abundante; reposición de hierro. La desmopresina puede ayudar a algunas personas con síndrome de Bernard-Soulier.
Agudo: Transfusión de plaquetas en sangrado grave o cirugía, de preferencia HLA compatibles y leucorreducidas; factor VII activado recombinante cuando los anticuerpos vuelven ineficaces las plaquetas, sobre todo en la trombastenia de Glanzmann.
Procedimiento: El trasplante de progenitores hematopoyéticos ha curado a algunas personas con sangrado grave que amenaza la vida.
Seguimiento: Enfoque de enfermería: precauciones de sangrado, seguimiento de hemoglobina y hierro, plan hemostático antes de cirugía y parto, y asesoría genética para las familias.

Complicaciones

Anemia ferropénica por pérdidas crónicas
Hemorragia que amenaza la vida tras trauma, cirugía o parto
Anticuerpos contra GPIIb/IIIa o GPIb tras transfusiones o embarazo, que vuelven ineficaces las plaquetas
Trombocitopenia aloinmune neonatal en hijos de madres afectadas

Pronóstico

Con cuidados preventivos cuidadosos, la mayoría de las personas tiene una expectativa de vida normal. El sangrado espontáneo suele disminuir con la edad, pero la cirugía, el parto y el trauma siguen siendo situaciones de alto riesgo.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Qué receptor plaquetario falta en la trombastenia de Glanzmann?

La glucoproteína IIb/IIIa (integrina αIIbβ3), receptor del fibrinógeno necesario para la agregación.

¿Qué recuento y tamaño plaquetario son típicos del síndrome de Bernard-Soulier?

Recuento bajo con plaquetas anormalmente grandes (gigantes): macrotrombocitopenia.

¿En qué se diferencia la agregometría entre Glanzmann y Bernard-Soulier?

Glanzmann: sin agregación con ADP, colágeno ni epinefrina, pero ristocetina normal; Bernard-Soulier: falta la respuesta a ristocetina con agregación normal a los demás.

¿Por qué el TP y el TTPa son normales en estos trastornos?

El defecto está en la adhesión o agregación plaquetaria (hemostasia primaria), no en los factores de coagulación.

¿Qué medicamentos se evitan en los trastornos hereditarios de la función plaquetaria?

El ácido acetilsalicílico y los AINE, que alteran aún más la función plaquetaria.

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Enfermedades relacionadas

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Glanzmann thrombasthenia (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026); Bernard-Soulier syndrome (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026); Bernard-Soulier Syndrome (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2024).

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