Cardiopatías congénitas: panorama general
- Tema
Cerca de un bebé de cada cien nace con un defecto cardiaco. La mayoría surge entre las semanas tres y ocho; algunos se deben a genes o síndromes.
Qué es
La cardiopatía congénita es el defecto congénito más común: afecta a cerca de uno de cada cien nacidos vivos si se cuentan las lesiones moderadas y graves. La mayoría se originan entre la tercera y la octava semana de gestación, cuando el tubo cardiaco se pliega y se tabica. Las causas incluyen síndromes cromosómicos, mutaciones de un solo gen en factores de transcripción y vías de señalización cardiacas, y factores ambientales (diabetes materna, rubéola, alcohol, algunos fármacos). Los defectos se agrupan en cortocircuitos de izquierda a derecha, de derecha a izquierda y obstrucciones. Los cortocircuitos izquierda-derecha de larga evolución pueden invertirse (síndrome de Eisenmenger).
Paso a paso
- Un cortocircuito izquierda-derecha (CIA, CIV, conducto arterioso) manda sangre extra por los pulmones.
- Las arterias pulmonares responden con hipertrofia de la media y engrosamiento intimal.
- La resistencia vascular pulmonar sube hacia niveles sistémicos.
- El ventrículo derecho se hipertrofia para vencerla.
- Cuando las presiones derechas superan a las izquierdas, el cortocircuito se invierte y entra sangre no oxigenada a la circulación sistémica.
- Aparecen cianosis tardía, acropaquias, policitemia y émbolos paradójicos: el defecto ya no es operable.
Síndromes y los defectos cardiacos que traen
| Síndrome | Defectos típicos |
|---|---|
| Síndrome de Down (trisomía 21) | Defecto del tabique auriculoventricular (cojinetes endocárdicos), CIV |
| Deleción 22q11.2 (DiGeorge) | Defectos conotruncales: tetralogía de Fallot, tronco arterioso, interrupción del arco aórtico |
| Síndrome de Turner (45,X) | Coartación de la aorta, válvula aórtica bicúspide |
| Síndrome de Williams (deleción de elastina) | Estenosis aórtica supravalvular, estenosis de arteria pulmonar |
| Síndrome de Noonan | Estenosis valvular pulmonar, miocardiopatía hipertrófica |
| Síndrome de Marfan | Dilatación de la raíz aórtica, prolapso mitral |
Correlación clínica
- Muchas CIV y CIA pequeñas se cierran solas; otras deben repararse antes de que se establezca una enfermedad vascular pulmonar irreversible.
- Los adultos con cardiopatía congénita reparada son una población creciente con arritmias e insuficiencia cardiaca.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué es el síndrome de Eisenmenger?
La inversión de un cortocircuito izquierda-derecha de larga evolución a derecha-izquierda cuando la enfermedad vascular pulmonar eleva las presiones derechas, con cianosis tardía.
¿Qué cardiopatía es clásica del síndrome de Down?
El defecto del tabique auriculoventricular (de los cojinetes endocárdicos).
¿Qué defectos pertenecen al síndrome de deleción 22q11.2?
Defectos conotruncales como la tetralogía de Fallot, el tronco arterioso persistente y la interrupción del arco aórtico.
En otras secciones
- Estructuras cardiacas embrionarias y sus derivados (la tabla que debe saber)
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- Deleción 22q11.2 (DiGeorge): la tercera y cuarta bolsas
Conexiones
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Congenital Heart Disease | Congenital Heart Defects | MedlinePlus (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Congenital heart disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).
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