Enfermedades · Pediatría y neonatología
Síndrome de Noonan !
Trastorno genético con talla baja, cuello alado, rasgos faciales típicos y cardiopatía, sobre todo estenosis de la válvula pulmonar.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Valva anterior (pulmonar)
- Valva derecha (pulmonar)
- Valva izquierda (pulmonar)
- Tronco pulmonar
- Tabique interventricular
- Tabique interauricular
- Conducto torácico
- Testículos
Por qué ocurre
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
- Receptores con actividad tirosina cinasa
Qué es
RASopatía autosómica dominante causada por variantes en genes de la vía de señalización RAS/MAPK, con mayor frecuencia PTPN11. Se caracteriza por talla baja, rasgos faciales distintivos, cuello alado y cardiopatía congénita, típicamente estenosis valvular pulmonar o miocardiopatía hipertrófica, con inteligencia por lo general normal.
A quién afecta
Uno de los síndromes genéticos con cardiopatía más frecuentes, cerca de 1 de cada 1.000 a 2.500 personas; afecta por igual a ambos sexos.
Causas
- Variantes de ganancia de función en genes de la vía RAS/MAPK: PTPN11 (cerca de la mitad), SOS1, RAF1, RIT1 y otros
- Herencia autosómica dominante; muchos casos son variantes nuevas y otros se heredan de un padre levemente afectado
Factores de riesgo
- Padre o madre con síndrome de Noonan (riesgo de transmisión del 50%)
Fisiopatología
La señalización RAS/MAPK hiperactiva altera el crecimiento y la diferenciación celular en muchos tejidos. En el corazón produce valvas pulmonares engrosadas y displásicas y, sobre todo con variantes de RAF1, miocardiopatía hipertrófica. El desarrollo anómalo de los vasos linfáticos causa edema nucal en el feto (luego cuello alado), linfedema y derrames quilosos. Déficits de factores de coagulación y disfunción plaquetaria causan sangrado, y son comunes los retrasos del crecimiento y la pubertad.
Síntomas y signos
- Rasgos faciales: hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, ptosis, orejas de implantación baja y rotadas hacia atrás, cara triangular
- Cuello corto o alado con implantación baja del cabello en la nuca
- Talla baja
- Deformidad torácica (pectus carinatum arriba, pectus excavatum abajo), pezones separados
- Soplo cardíaco por estenosis valvular pulmonar; signos de miocardiopatía hipertrófica
- Moretones y sangrado fáciles
- Criptorquidia y pubertad tardía en varones; linfedema en la lactancia; dificultades leves de aprendizaje en algunos
Diagnóstico
- Clínico
- Diagnóstico clínico basado en los rasgos faciales, la talla baja, la cardiopatía, la deformidad torácica, los antecedentes familiares y otros hallazgos; puede sospecharse en la etapa prenatal por translucencia nucal aumentada o higroma quístico con cariotipo normal.
- Pruebas
- Las pruebas moleculares con panel de genes de RASopatías confirman la mayoría de los casos. Electrocardiograma, que suele mostrar desviación superior (izquierda) del eje. Estudios de coagulación (factores y función plaquetaria) antes de cirugías; hemograma; evaluación del crecimiento.
- Imágenes
- Ecocardiograma para estenosis valvular pulmonar, defectos septales y miocardiopatía hipertrófica; ecografía renal y evaluación de columna según necesidad.
Diagnóstico diferencial
- Síndrome de Turner (niñas; se confirma con cariotipo)
- Otras RASopatías: síndrome de Costello, cardiofaciocutáneo, neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Noonan con lentigos múltiples
- Síndrome de Williams
- Trastorno del espectro alcohólico fetal
Objetivo del tratamiento
Tratar la lesión cardíaca, apoyar el crecimiento y el desarrollo, prevenir las complicaciones hemorrágicas y vigilar los problemas asociados durante toda la vida.
Tratamiento
- Quirúrgico
- Valvuloplastia con balón (o valvotomía quirúrgica en válvulas displásicas) para la estenosis pulmonar significativa; cirugía de defectos septales o de miocardiopatía obstructiva cuando se requiera; orquidopexia para testículos no descendidos.
- Médico
- Hormona de crecimiento en niños seleccionados con talla baja; tratamiento médico de la miocardiopatía hipertrófica; precauciones de sangrado y soporte con factores o hemostáticos antes de procedimientos.
- Rehabilitación
- Intervención temprana, terapia de lenguaje y física y apoyo escolar cuando hay dificultades del desarrollo o del aprendizaje.
- Seguimiento
- Seguimiento regular por cardiología, vigilancia del crecimiento y la pubertad, hemogramas, controles de visión y audición; asesoría genética.
Complicaciones
- Falla cardíaca o arritmias por miocardiopatía
- Complicaciones hemorrágicas
- Linfedema y derrames quilosos
- Infertilidad en varones con criptorquidia
- Leucemia mielomonocítica juvenil y otros cánceres (riesgo aumentado)
Pronóstico
La mayoría de las personas llega a la adultez con buena calidad de vida; el pronóstico depende sobre todo de la cardiopatía y es peor en lactantes con miocardiopatía hipertrófica grave.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es la cardiopatía más frecuente en el síndrome de Noonan?
La estenosis valvular pulmonar, a menudo con válvula displásica.
¿Qué gen se afecta con mayor frecuencia?
PTPN11, de la vía RAS/MAPK (cerca de la mitad de los casos).
¿En qué se diferencia el síndrome de Noonan del síndrome de Turner?
El Noonan es autosómico dominante con cariotipo normal, afecta a ambos sexos y causa lesiones cardíacas derechas; el Turner (45,X) afecta a niñas y causa lesiones izquierdas como coartación y válvula aórtica bicúspide.
¿Qué estudio debe hacerse antes de una cirugía en un niño con síndrome de Noonan?
Estudios de coagulación, por los déficits de factores y la disfunción plaquetaria.
Enfermedades relacionadas
- Síndrome de Turner
- Estenosis de la válvula pulmonar
- Miocardiopatía hipertrófica
- Comunicación interauricular
- Criptorquidia (testículo no descendido)
- Enfermedad de von Willebrand
- Neurofibromatosis (tipos 1 y 2)
- Leucemia aguda (LMA y LLA)
- Linfedema
- Síndrome de Williams
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Noonan syndrome (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).
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