Bartter, Gitelman ve Liddle sendromları
Düşük potasyum ve metabolik alkaloz yapan kalıtsal böbrek tübülü bozukluklarıdır. Bartter ve Gitelman diüretikleri, Liddle aldosteron fazlalığını taklit eder.
Nedir
Hipokalemik metabolik alkaloza yol açan bir grup kalıtsal tübüler kanalopatidir. Bartter sendromu Henle kulpunun kalın çıkan kolunu (lup diüretiği gibi), Gitelman sendromu distal kıvrımlı tübülü (tiyazid gibi) etkiler; Liddle sendromu ise düşük renin ve düşük aldosteronla erken hipertansiyona yol açan aşırı aktif bir toplayıcı kanal sodyum kanalıdır.
Kimleri etkiler
Nadirdir. Gitelman sendromu en sık olanıdır (yaklaşık 40.000'de 1) ve genellikle ergenlikte veya erişkinlikte ortaya çıkar. Antenatal ve klasik Bartter sendromu fetüslerde, bebeklerde veya çocuklarda görülür. Liddle sendromu otozomal dominanttır ve çocuklarda veya genç erişkinlerde hipertansiyonla kendini gösterir. Pratikte diüretik veya laksatif kötüye kullanımı ve kusma, aynı biyokimyanın çok daha sık nedenleridir.
Nedenler
- Bartter sendromu: kalın çıkan koldaki NKCC2 kotransporterini, ROMK'yi veya klorür kanallarını (ör. CLCNKB, barttin) etkileyen otozomal resesif mutasyonlar
- Gitelman sendromu: distal kıvrımlı tübüldeki tiyazide duyarlı NaCl kotransporterinin (SLC12A3) otozomal resesif mutasyonları
- Liddle sendromu: toplayıcı kanaldaki epitelyal sodyum kanalının (ENaC; SCNN1B veya SCNN1G) otozomal dominant işlev kazandıran mutasyonları
Risk faktörleri
- Aile öyküsü veya akraba evliliği (resesif Bartter ve Gitelman)
- Etkilenmiş bir ebeveyn (dominant Liddle)
- Antenatal Bartter'da polihidramnios ve erken doğum
Patofizyoloji
Bartter ve Gitelman'da tuz geri emilimi başarısız olur; böylece hacim azalır ve renin-anjiyotensin-aldosteron sistemi aktive olur; toplayıcı kanala daha fazla ulaşan sodyum potasyum ve hidrojen iyonlarıyla değiştirilir ve normal veya düşük kan basıncıyla birlikte hipokalemi ve metabolik alkaloz oluşur. Bartter, lup diüretiği gibi idrar kalsiyumunu artırır; Gitelman ise tiyazid gibi idrar kalsiyumunu düşürür ve magnezyum kaybettirir. Liddle'da ENaC açık kalır, sodyum tutulur, kan basıncı yükselir ve renin ile aldosteron baskılanır.
Sınıflandırma
- Bartter sendromu: antenatal (tip 1, 2, 4) ve klasik (tip 3); kalın çıkan kol; yüksek idrar kalsiyumu
- Gitelman sendromu: distal kıvrımlı tübül; düşük idrar kalsiyumu, düşük magnezyum; daha hafif, daha geç başlangıçlı
- Liddle sendromu: toplayıcı kanalda ENaC işlev kazanımı; hipertansiyon, düşük renin ve düşük aldosteron (psödohiperaldosteronizm)
Belirti ve bulgular
- Kas krampları, güçsüzlük, yorgunluk ve tetani
- Poliüri, susuzluk ve tuz isteği (Bartter, Gitelman)
- Bartter'lı çocuklarda büyüme gecikmesi ve gelişme geriliği
- Normal veya düşük kan basıncı (Bartter, Gitelman)
- Erken başlangıçlı, çoğu zaman ağır hipertansiyon (Liddle)
- Gitelman'da kronik hipomagnezemiye bağlı kondrokalsinoz ve eklem ağrısı
Tanı
- Klinik
- Açıklanamayan hipokalemik metabolik alkaloz: kan basıncı normotansif Bartter veya Gitelman'ı hipertansif Liddle'dan ayırır; kusma, diüretik ve laksatif kötüye kullanımı dışlanmalıdır.
- Tetkikler
- Serum potasyum, bikarbonat ve magnezyum; idrar klorürü (Bartter, Gitelman ve diüretik kullanımında yüksek, kusmada düşük); idrar kalsiyumu (Bartter'da yüksek, Gitelman'da düşük); plazma renin ve aldosteron (Bartter ve Gitelman'da yüksek, Liddle'da her ikisi de baskılanmış); idrarda diüretik taraması; genetik test alt tipi doğrular. Hipokalemik değişiklikler için EKG.
- Görüntüleme
- Böbrek ultrasonografisi Bartter'da nefrokalsinoz gösterebilir; adrenal görüntüleme yalnızca primer hiperaldosteronizmden şüphelenilirse.
Ayırıcı tanı
- Gizli kusma (bulimiya nervoza) ve diüretik veya laksatif kötüye kullanımı
- Primer hiperaldosteronizm (yüksek aldosteron, düşük renin)
- Görünür mineralokortikoid fazlalığı veya meyan kökü tüketimi
- Cushing sendromu
- Distal renal tübüler asidoz (alkaloz değil asidozla birlikte hipokalemi)
Tedavinin amacı
Potasyum ve magnezyumu güvenli aralıkta tutmak, Liddle'da kan basıncını kontrol etmek ve çocuklarda büyümeyi desteklemek.
Tedavi
- Medikal
- Bartter ve Gitelman'da potasyum ve magnezyum takviyeleri ve serbest tuz alımı.
- Medikal
- Bartter ve Gitelman'da potasyum kaybını azaltmak için potasyum tutucu ilaçlar (aldosteron antagonistleri veya ENaC blokerleri); Bartter'da yüksek prostaglandin düzeylerini düşürmek için NSAİİ'ler (siklooksijenaz inhibitörleri) kullanılır.
- Medikal
- Liddle sendromu: ENaC blokerleri (amilorid veya triamteren) hem hipertansiyonu hem de hipokalemiyi düzeltir; aldosteron zaten baskılanmış olduğu için aldosteron antagonistleri etkili değildir.
- İzlem
- Elektrolitlerin, böbrek fonksiyonunun, çocuklarda büyümenin ve EKG'nin izlenmesi; QT'yi uzatan ilaçlardan kaçınma.
- Yaşam tarzı
- Liddle sendromunda az tuzlu diyet; dominant hastalıkta aile taraması.
Komplikasyonlar
- Ağır hipokalemi veya hipomagnezemiye bağlı aritmiler ve ani kardiyak ölüm
- Nefrokalsinoz ve kronik böbrek hastalığı (Bartter)
- Çocuklarda büyüme geriliği
- Tedavi edilmeyen hipertansiyona bağlı inme, kalp hastalığı ve böbrek hasarı (Liddle)
- Kondrokalsinoz (Gitelman)
Prognoz
Gitelman sendromunun takviyelerle seyri genellikle iyidir; ancak yorgunluk ve kramplar yaşam kalitesini etkiler. Antenatal Bartter daha ağırdır ve kronik böbrek hastalığına ilerleyebilir. Liddle sendromu tanındığında ve ENaC blokerleriyle tedavi edildiğinde iyi seyreder.
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Gitelman sendromu hangi diüretiği taklit eder ve idrar kalsiyumu nasıldır?
Tiyazid diüretiği; idrar kalsiyumu düşüktür (hipokalsiüri) ve magnezyum düşüktür.
Bartter sendromu hangi nefron segmentine ve diüretiğe benzer?
Henle kulpunun kalın çıkan koluna, lup diüretiği gibi; idrar kalsiyumu yüksektir.
Renin ve aldosteron Liddle sendromu ile primer hiperaldosteronizm arasında nasıl farklılık gösterir?
Liddle: hem renin hem aldosteron düşüktür. Primer hiperaldosteronizm: renin düşükken aldosteron yüksektir.
Liddle sendromunda tercih edilen tedavi nedir?
Amilorid veya triamteren gibi bir ENaC blokeri; aldosteron antagonistleri etkisizdir.
Bartter veya Gitelman'ı gizli kusmadan ayırmaya hangi idrar testi yardımcı olur?
İdrar klorürü: Bartter, Gitelman ve diüretik kullanımında yüksek, kusmada düşüktür.
İlgili hastalıklar
- Hipomagnezemi
- Primer hiperaldosteronizm (Conn sendromu)
- Arteriyel hipertansiyon
- Renal tübüler asidoz
- Böbrek taşları (ürolitiyazis)
- Bulimiya nervoza
- Cushing sendromu
- Fanconi sendromu
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Bartter syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Gitelman syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Liddle syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.