Trizomi 18 (Edwards) ve trizomi 13 (Patau)

Nedir

Genellikle 18. kromozomun (Edwards sendromu) veya 13. kromozomun (Patau sendromu) fazladan tam bir kopyasının neden olduğu, çok sayıda ağır malformasyon, derin zihinsel yetersizlik ve çok kısa yaşam süresiyle seyreden iki otozomal trizomidir.

Kimleri etkiler

Trizomi 18 yaklaşık 5.000 canlı doğumda 1, trizomi 13 ise yaklaşık 16.000'de 1 görülür; etkilenen fetüslerin çoğu düşük veya ölü doğumla sonuçlandığından her ikisi de gebelikte çok daha sıktır. Risk anne yaşıyla artar. Doğumda görülen en sık otozomal trizomiler arasında Down sendromundan sonra gelirler.

Nedenler

• Çoğunlukla maternal kaynaklı mayotik ayrılmama (nondisjunction) sonucu fazladan tam bir kromozom (vakaların çoğu)
• Robertson translokasyonu; trizomi 13'te daha önemlidir ve bazen dengeli taşıyıcı bir ebeveynden kalıtılır
• Mozaisizm: fazladan kromozom yalnızca bazı hücrelerde bulunur ve bulgular genellikle daha hafiftir

Risk faktörleri

• İleri anne yaşı
• Dengeli translokasyon taşıyan ebeveyn (translokasyon formları)
• Daha önce trizomili gebelik

Patofizyoloji

Fazladan kromozom, erken organ oluşumu sırasında pek çok genin doz dengesini bozar. Trizomi 18'de bu başlıca büyümeyi, kalbi, elleri, çeneyi ve böbrekleri etkiler. Trizomi 13'te ön beyin ve orta hat yüz gelişimini (holoprozensefali, dudak-damak yarığı, göz defektleri), kalbi ve ekstremiteleri bozar. Erken ölümlerin çoğu santral apne ve kalp yetmezliğiyle açıklanır.

Sınıflandırma

• Trizomi 18 (Edwards sendromu): tam, mozaik veya parsiyel
• Trizomi 13 (Patau sendromu): tam, translokasyon veya mozaik

Belirti ve bulgular

• Trizomi 18: intrauterin büyüme kısıtlılığı, düşük doğum ağırlığı ve zayıf ağlama
• Trizomi 18: üst üste binen parmaklarla sıkılı yumruklar, sallanan sandalye tabanı (rocker-bottom) ayak, küçük çene (mikrognati), belirgin oksiput ve düşük yerleşimli kulaklar
• Trizomi 18: kısa sternum, at nalı böbrek ve konjenital kalp defektleri (en sık ventriküler septal defekt)
• Trizomi 13: holoprozensefali, mikrosefali ve küçük veya olmayan gözler (mikroftalmi)
• Trizomi 13: dudak-damak yarığı, postaksiyel polidaktili ve saçlı deri defektleri (kutis aplazisi)
• Trizomi 13: konjenital kalp defektleri, omfalosel ve polikistik böbrekler
• Her ikisi: ağır hipotoni veya hipertoni, beslenme güçlükleri ve derin gelişme geriliği

Tanı

Klinik

Doğumda veya prenatal ultrasonografide malformasyon örüntüsünden şüphelenilir; ailede translokasyon veya önceki trizomi öyküsü şüpheyi artırır.

Tetkikler

Maternal serum belirteçleri veya hücre dışı fetal DNA ile prenatal tarama; koryon villus örneklemesi veya amniyosentezle doğrulama. Doğumdan sonra karyotip trizomiyi doğrular ve translokasyon ile mozaik formları ayırt eder (önce hızlı FISH kullanılabilir). Translokasyon vakalarında ebeveyn karyotipi.

Görüntüleme

Prenatal ultrasonografi büyüme kısıtlılığı, kalp defektleri, sıkılı eller, holoprozensefali, polidaktili veya omfalosel gösterebilir. Doğumdan sonra ekokardiyografi, kraniyal ve renal ultrasonografi malformasyonları değerlendirir.

Ayırıcı tanı

• Down sendromu (trizomi 21)
• Trizomi 18 benzeri bulgular için Pena-Shokeir sekansı (fetal akinezi)
• Trizomi 13 benzeri bulgular için izole holoprozensefali veya Meckel-Gruber sendromu
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Diğer kromozomal delesyonlar veya duplikasyonlar

Tedavinin amacı

Bakımı aileyle birlikte, konfor ve yaşam kalitesine odaklanarak planlamak ve bazı çocuklar bu tedavilerle daha uzun yaşadığından, yoğun veya cerrahi tedavilerin sunulup sunulmayacağına vaka bazında karar vermek.

Tedavi

Konservatif

Çoğunlukla palyatif bakımı da içeren bireyselleştirilmiş, aile merkezli plan: beslenme desteği (gerektiğinde tüple beslenme), apne, enfeksiyonlar ve ağrının yönetimi.

Cerrahi

Aileyle görüşüldükten sonra bazı çocuklarda seçilmiş cerrahi; örneğin kalp onarımı, gastrostomi veya omfalosel onarımı.

Rehabilitasyon

Bebeklik dönemini atlatan çocuklar için fizyoterapi, ergoterapi ve konuşma terapisi.

İzlem

Kalp, solunum, beslenme, büyüme ve nöbetlerin izlemi; ebeveynlere tekrarlama riski konusunda genetik danışmanlık.

Komplikasyonlar

• Konjenital kalp defektlerine bağlı kalp yetmezliği
• Santral ve obstrüktif apne
• Aspirasyon pnömonisi ve tekrarlayan enfeksiyonlar
• Beslenme yetersizliği ve kötü büyüme
• Yaşayanlarda derin zihinsel yetersizlik
• Ölü doğum ve düşük

Prognoz

Çok kötüdür: etkilenen bebeklerin çoğu doğumdan önce veya ilk haftalarda ölür ve yalnızca yaklaşık %5-10'u ağır engellilikle birlikte ilk yılı aşar. Mozaik ve parsiyel formlar daha hafif olabilir.

Korunma

• Prenatal tarama ve tanı, bilinçli karar vermeyi ve doğum ile bakımın planlanmasını sağlar
• Dengeli translokasyon taşıyan veya daha önce etkilenmiş gebeliği olan ebeveynlere genetik danışmanlık

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

İlgili hastalıklar

• Down sendromu (trizomi 21)
• Ventriküler septal defekt
• Atriyal septal defekt
• Patent duktus arteriyozus
• Dudak ve damak yarığı
• Gastroşizis ve omfalosel
• Spina bifida (miyelomeningosel)
• Fetal gelişme kısıtlılığı

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Trisomy 18 (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024); Trisomy 13 (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.